肌肉疾病

簡介

肌肉疾病(muscular disorders)通常是指骨骼肌疾病。骨骼肌是執行機體運動的主要器官，也是機體能量代謝的重要器官，人體共600多塊肌肉，其重量約占成人體重的40％。骨骼肌是由數以千計的縱向排列的肌纖維聚集而成，肌纖維(肌細胞)為多核細胞，外被漿膜(肌膜，即肌細胞膜)，其外層為基膜。細胞核位於肌膜下沿縱向排列，其數目可多達數千。肌纖維的長度為數毫米至數厘米，直徑在10—100gm。肌纖維內含有肌漿，肌漿內有肌原纖維和縱向排列的縱管，以及線粒體、核糖體、溶酶體等細胞器。肌原纖維由許多縱向排列的含有收縮蛋白和調節蛋白的粗、細肌絲組成，粗肌絲含肌球蛋白(myosin)，細肌絲含肌動蛋白(actin)。這兩種蛋白均為收縮蛋白。儘管肌纖維在解剖和生理上表現為獨立單位，但疾病可能僅侵犯其中一部分，根據病程的特點和嚴重性，剩餘部分也可能發生功能障礙或萎縮、變性或再生。儘管結構相同，並非所有的肌肉對疾病有同樣的易感性，事實上，某一疾病不可能侵犯機體的所有肌肉。一些肌肉的實質性病變如各種肌營養不良和肌炎可直接損害肌原纖維；由於終板電位下降而引起的去極化阻斷可見於周期性癱瘓。各種原因導致的肌病均可表現肌無力。

肌病的分類

　肌病的分類很不統一。1965年世界神經肌肉病研究協作組在維也納開會準備制定神經肌肉病的國際統一分類。沃爾頓等 4人從神經原性肌病和肌原性肌病兩個方面考慮，提出神經肌肉病應包括脊髓前角細胞、神經根、周圍神經、神經肌肉接頭和肌肉本身的疾病,其分類方案在1967年蒙特婁國際會議上通過,由世界神經病學聯合會（WFN）於1968年公布,1981年又作了增訂。1986年 9月在吉林召開中國首屆肌病和周圍神經病學術座談會，由陳清棠、郭玉璞、羅毅等草擬了中國的肌肉和周圍神經病的分類草案，將肌病分為肌原性疾病和神經－肌肉傳遞異常兩大類，並於1987年發表在《中華神經精神科雜誌》上。

沃爾頓的分類較全面，但其中重複的條目太多，而且不便於臨床套用。中國的分類方法較簡便，主要類型均包括在內，亦便於臨床套用。

表現

力弱

最常見，只有少數肌病，如先天性肌強直麥卡德爾氏病及脂類貯積病，某些病例缺乏此症狀。疾病早期力弱出現於持久、用力活動時如表現為跑步速度慢等。以後日常生活中一些動作（如行走、起坐等）亦難完成。疾病後期肌肉完全喪失運動功能。由於受侵肌肉不同表現的症狀亦不一，如咽肌、舌肌力弱可致吞咽困難、伸舌困難；肩胛帶肌力弱致穿衣、洗臉、梳頭困難；手部小肌肉力弱則持筷、寫字困難；下肢肌力弱及骨盆帶肌力弱則步行、上樓梯、蹲下站起困難等。

肌力弱的分布、進展的速度、症狀持續存在或呈發作性、有無緩解等，對肌病的診斷、鑑別診斷價值較大。近端型肌力弱多見於肌病。遠端型肌力弱多見於神經原性疾病。肌力弱在短期內迅速進展達到高峰，多見於多發性肌炎，並常有復發緩解交替。病程緩慢持續進展則多為進行性肌營養不良或其他變性病。發作性肌無力見於周期性癱瘓。

肌疲勞

重複運動後出現肌力弱，休息後症狀減輕，故晨起時症狀較輕，活動後症狀加重。檢查時可令患者重複動作多次(如睜閉眼，握緊及鬆開拳頭等)，或連續引出腱反射，以觀察肌肉運動的幅度是否越來越小。肌疲勞常見於重症肌無力、肌無力綜合徵、多發性肌炎等。

肌痛及觸痛

為炎症性肌病和代謝性肌病的特點。與肌痛有關的疾病大致分為四種：①肌纖維炎症，如多發性肌炎、皮肌炎，約半數有肌痛症狀,持續性出現,運動時可加重。②肌纖維崩解、破壞，見於麥卡德爾氏病，其他代謝病及肌強直樣疾病。③血管性疼痛，如血栓閉塞性脈管炎，椎管狹窄所致馬尾缺血等。④原因不明的肌痛。

肌肉萎縮

肌容積減小。一般判定無困難，但在嬰幼兒皮下脂肪較多時不易發現。檢查時用手觸摸判定。皮下脂肪萎縮常被誤認為肌肉萎縮，但脂肪萎縮多分布於臀、腰、腹、肩及局部脂肪豐富處，呈斑片狀或環狀萎縮，與肌肉走行方向不一致。

肌肉萎縮可出現於肌病及其他疾病，其原因和分布特點是：

① 中樞神經系病變。大腦半球頂葉病變、先天性運動區發育不全、大腦半球深部腫瘤、炎症、腦血管病後，可出現病變對側肌肉萎縮。頂葉病變時出現的肌萎縮常常影響手肌和臂肌，手的皮膚細嫩，可有或無偏癱，可伴有不同程度的感覺障礙和手指位置覺障礙，稱為偏側性肌萎縮。

② 脊髓前角細胞及腦幹運動神經核病變。肌萎縮在早期按神經節段分布，單側或雙側，遠端肌萎縮明顯，伴有肌束震顫。顱神經運動核受累，其支配的肌肉有萎縮。

③ 周圍神經病變。肌肉萎縮按神經根、段或神經乾分布，與神經支配範圍相一致。

④ 神經肌肉接頭疾病。肌萎縮少見。若發生肌萎縮，則分布無一定規律。若重症肌無力發生肌萎縮，則多在前臂、上肢近端、面肌、咀嚼肌等。

⑤ 肌原性疾病。多對稱性地分布於四肢近端。在有些肌原性疾病如周期性癱瘓、多發性肌炎等，肌無力程度與肌萎縮不一致。

⑥ 廢用性肌萎縮。石膏固定、骨關節病、長期臥床等可引起廢用性肌萎縮，分布在病變關節附近，一旦原因解除，鍛鍊後肌容積可恢復。

肌肉肥大

肌肉過度運動、鍛鍊及脂肪結締組織增生均可引起肌肉肥大,前者稱工作性肥大或真性肥大,後者稱假性肥大。真性肥大見於運動員，健美鍛鍊者或體力勞動者。脊髓灰質炎後遺症可表現一側肌萎縮而另側肢體相對運動過度而肥大。假性肥大見於肌營養不良。

肌肉不自主運動

肌肉、肌群或肌肉的一部分，出現的不受意志支配的運動。見於多種疾病，亦見於肌病。肌肉纖顫和肌肉束顫，多見於下運動神經元變性所致的繼發性肌萎縮。正常人疲勞、寒冷時及神經病患者亦可見束顫。肌纖維顫搐為肌肉纖維連續、緩慢的自發運動，沿肌肉縱軸方向波浪起伏地運動。肌肉圖表現為單個電位重複發放，或為電位連續性高頻發放。可見於神經性肌強直、甲狀腺功能亢進性肌病等（見不自主運動）。

肌肉收縮或刺激後引起的不隨意運動

包括：①肌強直。肌肉隨意收縮後不能立即鬆弛或肌肉受叩擊時出現肌凹和肌丘。肌電圖上出現高頻放電，其頻率與幅度逐漸遞增後逐漸遞減。見於肌強直綜合徵。

② 運動後痛性痙攣。指運動後肌肉痙攣收縮，觸之堅硬，伴有劇烈疼痛，持續數分鐘至數小時。肌電圖上表現為電靜息。持續運動後症狀減輕，見於麥卡德爾氏病、磷酸果糖激酶缺陷症、肌脂質類貯積病等。

運動誘發強直性肌痙攣尚可見於僵人綜合徵、神經性肌強直、破傷風等。

肌張力低下

是肌病的特點之一，常伴肌萎縮。但下運動神經元疾病及小腦疾病亦表現肌張力低下，故肌張力低下的診斷價值不大。但嬰兒時的某些肌病如先天性肌弛緩、嬰兒性肌萎縮(韋爾德尼希－霍夫曼二氏病)、糖原貯積症等表現明顯的肌張力低下，即所謂的“軟嬰兒”綜合徵。

腱反射低下

肌病多表現腱反射低下。晚期腱反射可消失。

肌病時的肌電圖改變

　包括以下幾種：

運動單位平均時限縮短 　正常運動單位電位的峰波部分由針極下最近的肌纖維去極化形成，而起始及終末的低波幅慢波部分是由離針電極0.5～1mm的肌纖維去極化產生。肌肉病變時,肌纖維壞死、變性、萎縮,具有正常功能的肌纖維數量減少，離針電極0.5～1mm能興奮的肌纖維數量亦減少,它們產生的慢波成分電壓極低,因此運動單位電位失去了起始及終末部分，故時限縮短。另外，由於運動單位內肌纖維分布不勻，邊緣部分密度最低，當周圍肌纖維變性、壞死時，運動單位的周圍部分喪失，範圍縮小，運動終極區域變窄。這樣當運動單位內的肌纖維去極化，綜合形成運動單位電位時，在時程上的分散也小，因而出現短時限電位。肌病時運動電位時限縮短可達20～60％。

運動單位平均幅度下降 　由於肌肉疾病時，肌纖維變性壞死，數量減少，造成運動單位電位平均幅度下降。但在有些病人亦可表現為幅度正常或增高。

多相電位增加 　亦為肌病的重要指征，最有價值的為時限短、低波幅多相電位，稱為肌病電位。多相電位產生的機制為神經側支芽生，以及由於肌纖維數量減少，殘留的肌纖維產生的電位在時程上分散。

重收縮時出現干擾相或病理干擾相 　肌肉疾病時雖然肌纖維數量減少及功能障礙，但運動單位數目仍在正常範圍，即使在嚴重力弱情況下，所產生的電位仍能綜合成干擾相。而且由於肌肉力弱，代償性地增加了運動單位的發放頻率，干擾相波型比正常更密集，另外，還因多相電位增加，使組成的干擾相波峰纖細，中間部分濃重,這稱為病理干擾相。其電壓降低，大多小於2.0mV，部分小於0.5mV。

運動單位電位最大幅度下降 　以套用多心針電極測得的運動單位電位的最大幅度為準，因此種電極較不受針極位置的影響。肌原性疾病時，運動單位電位的最大幅度可下降30％。一般說來，遺傳性疾病的運動單位電位最大幅度下降比獲得性肌病(如多發性肌炎、皮肌炎)要顯著，可能因獲得性肌病有周圍神經芽生，局部肌纖維數量增加。

插入活動延長和自發電位 　肌原性肌病時可出現各種形式的插入活動延長。強直性肌病出現肌強直性放電，這是一個重要的診斷指標。進行性肌營養不良，多發性肌炎的肌強直樣放電代表肌膜興奮性升高。

自發電位 　如纖顫電位、正相電位，在肌病時十分常見，一般在疾病早期出現。推測為肌肉病變時，肌纖維局灶性壞死，部分肌纖維與終極分離，造成暫時性失神經支配所致。更多的學者認為，原因是病變肌肉細胞內鉀離子濃度降低，使靜息膜電位降低、細胞興奮性增高而引起肌纖維自發性活動。在慢性期和晚期，纖顫電位數量減少，當肌纖維明顯纖維化時，纖顫電位消失。

肌病的類型

　重症肌無力、進行性肌營養不良、周期性癱瘓較為多見。其餘肌病均少見。

重症肌無力 　以骨骼肌神經肌肉接頭處傳遞功能障礙為主的自身免疫病。表現為受累骨骼肌極易疲勞並出現肌無力。

皮肌炎 　少見的結締組織病，主要表現為四肢近端肌肉酸痛無力和特徵性皮膚損害。

進行性肌營養不良 　一組原發性肌肉變性病，表現為進行加重的對稱性肌無力、肌肉萎縮，為遺傳性疾病。

肌強直性疾病 　一組少見的遺傳性疾病。典型表現為肌強直，即隨意運動開始或肌肉受刺激後即強直性收縮，需數秒至十數秒鐘後才能鬆弛，因此造成肢體僵硬，動作不靈，如與人握手時手不能馬上鬆開。包括萎縮性或營養不良性肌強直（斯坦納氏病，有肌強直，但肌無力及肌萎縮更突出）、先天性肌強直（湯姆森氏病，嬰兒期發病，伴肌肥大）、先天性副肌強直（奧伊倫貝格氏病,幼時發病,表現為肌強直及陣發性無力，肌強直以面肌明顯）等。無特殊治療。奎寧、普魯卡因醯胺、促腎上腺皮質激素可減輕症狀。

先天性肌病 　如桿狀體肌病、中央軸空病、肌管型肌病（均表現肌無力、肌張力低下，肌纖維內有桿狀體、中央軸空、肌管等）；先天性肌纖維類型不均衡；多發性軸空病；指紋體肌病等。

代謝性肌病 　種類甚多，如糖原貯積病Ⅱ型、Ⅲ型可表現肌無力、肌張力低下。Ⅴ型、Ⅶ型可表現運動後肌痙攣。脂質貯積肌病為一組常染色體隱性遺傳病，包括肉鹼缺乏綜合徵（表現肌內肉毒鹼含量低下，進行性肌無力，發作性肝功能障礙）、肉鹼棕櫚酸轉移酶缺乏病（反覆肌痛、肌紅蛋白尿）等。肌紅蛋白尿症表現為發作性肌無力、腫痛，尿呈棕紅色，病因多樣（糖原貯積病Ⅴ、Ⅶ型，肉鹼棕櫚酸轉移酶缺乏，毒物，肌挫傷等）。

感染性肌病 　如病毒、寄生蟲感染可引起肌炎，如弓形蟲、旋毛蟲病。流行性胸痛為 B型庫克薩基病毒引起，多見於兒童及青少年，表現為胸、背、肩部肌肉疼痛。

其他如甲狀腺功能亢進、粘液水腫、庫興氏病、惡性腫瘤等亦可伴發肌病。