遠端型脊髓性肌萎縮

遠端型脊髓性肌萎縮（distal spinal muscular atrophy）是2020年公布的神經病學名詞。

基本介紹

• 中文名：遠端型脊髓性肌萎縮
• 外文名：distal spinal muscular atrophy
• 所屬學科：神經病學
• 公布時間：2020年

定義

以四肢遠端無力和肌肉萎縮為特徵的脊髓性肌萎縮。呈外顯完全或不完全的常染色體顯性遺傳，少數為常染色體隱性遺傳，部分為散發病例。4～8歲及15～30歲發病，早期發病者表現為雙下肢遠端肌肉無力和萎縮，程度輕微，緩慢加重，漸累及上肢手部和前臂。晚期發病者雙上肢遠端肌肉受累，再逐漸擴展至近端、頸部肌肉。一般無感覺障礙，肌電圖檢查為神經源性損害。

出處

《神經病學名詞》第一版。