青少年成人脊髓性肌萎縮症臨床診療指南

《青少年成人脊髓性肌萎縮症臨床診療指南》由中國罕見病聯盟/北京罕見病診療與保障學會牽頭髮起。

基本介紹

• 中文名：青少年成人脊髓性肌萎縮症臨床診療指南青少年成人脊髓性肌萎縮症臨床診療指南
• 牽頭單位：中國罕見病聯盟/北京罕見病診療與保障學會

發展歷史

2023年5月14日，中國首部《青少年成人脊髓性肌萎縮症臨床診療指南》由中國罕見病聯盟/北京罕見病診療與保障學會牽頭髮起。

內容解讀

脊髓性肌萎縮症（SMA）起源於中樞神經系統，是一種罕見的常染色體隱性遺傳病。患者表現為進行性的肌無力、肌萎縮，全年齡段人群均有可能發病，致殘、致死率很高，甚至會威脅患者生命安全。中國SMA患者群體約2.3萬人，青少年和成人患者約占80%以上。根據患者組織反饋，國內接受治療的青少年及成人患者僅占總治療人數的20%左右。近年來，我國SMA患者的生存期及生活質量在整體上得到大幅改善，年齡較大的青少年及成人患者因其病程長，患者狀況錯綜複雜，運動功能逐漸下降造成身體殘疾後，會相應出現骨骼、呼吸、吞咽及營養、心理等多系統的損害，針對這部分患者的精準診療和多學科管理在世界範圍記憶體在巨大的未盡之需。

此次發布的指南由北京協和醫院神經科疑難重症與罕見病國家重點實驗室總負責、全國多家診治中心多名專家共同編寫，匯集全國神經、影像、心理醫學等多個相關學科專家的臨床經驗與共識，也打破青少年及成人SMA患者臨床診療長期缺乏規範化指南的窘境。