賴利-戴綜合徵

賴利-戴綜合徵又稱家族性自主神經失調症，是少見的家族性常染色體隱性遺傳病。臨床特徵為豐富多樣的自主神經功能失常，如無淚液、異常多汗、皮膚紅斑、吞咽困難、偶發高熱及舌部蕈狀乳頭缺失等。

病因

賴利-戴綜合徵的病因至今尚不完全清楚，本病為常染色體隱性遺傳性周圍性神經病，所有的患者均有兩個複製基因缺陷，致病基因位於9號染色體短臂31～33區上。

臨床表現

1.該病多自出生後即感覺喪失和交感神經功能障礙，智慧型正常或低下，進展緩慢。患兒無性別差異，嬰兒期生長發育緩慢，常伴發作性嘔吐、腹瀉或便秘、肌痙攣、運動功能障礙、共濟失調、Charcot病理性關節及口腔潰瘍等。

2.患兒出生時體重低於正常嬰兒，哭聲小而短促，吸吮力弱，吞咽功能差，易患吸入性肺炎，哭時淚水極少或無淚是該病的主要特徵。檢查可見肌張力低，腱反射減低或消失，瞳孔對光調節異常，角膜反射消失，結膜乾燥，無淚液，舌尖光滑，舌蕈狀乳頭缺失，有廣泛性痛、溫覺的輕度減退，對疼痛刺激無反應，可見皮膚紅斑、肢體發紺發涼、異常多汗、流涎或缺乏唾液、味覺障礙，以及癇性發作等。

3.在幼兒期可出現自主神經危象，表現為情緒不穩，易激惹、自閉、行為減少、體溫易變、心率及呼吸頻率不穩定。血管運動障礙是該病的特徵之一，如血壓波動不穩，常出現直立性低血壓及發作性高血壓。

4.學齡期患兒身材矮小，步態不穩，說話帶鼻音（構音障礙），脊柱側彎。至青春期發作性嘔吐減輕，但共濟運動差，常可見排尿性或吞咽性暈厥，情感不穩，不能參加體育活動。約40%的病人可有抽搐發作，伴有發熱和缺氧等。

5.患兒常因肺炎夭折，其他死亡原因為睡眠猝死和心跳驟停。對病人進行細緻周到的照顧和護理可生存到30～40歲，病人也能生育正常的嬰兒。

患者常有特徵性面容，先天愚型樣斜的杏形眼、耳大及下巴突出。患兒哭鬧時不能流淚，四肢常有肢端發紺。暫時性深淺不一的紅斑好發於軀幹。肌肉活動不協調。腹部膨脹，角弓反張姿勢。當輕敲頭部時頭皮感到無法控制的瘙癢為其特徵之一。角膜痛覺減退，對痛相對不敏感。50%的患者有無痛性角膜潰瘍。家族性有自主性、運動神經和自體的感覺功能缺陷。就可診斷。

檢查

1．血及腦脊液檢查無特異性。

2．基因檢測可發現基因缺陷。

3．患兒皮內注射組胺常無疼痛及紅暈反應。

4．用2.5%醋甲膽鹼（乙醯甲膽鹼）、毛果芸香鹼液滴眼能引起小瞳症，而對去甲腎上腺素液瞳孔反應卻正常，可協助診斷。

5．腦電圖常顯示異常，腦幹聽覺誘發電位也示異常。

診斷

患者常有特徵性面容 先天愚型樣斜的杏形眼，耳大及下巴突出，患兒哭鬧時不能流淚，四肢常有肢端發紺，暫時性深淺不一的紅斑好發於軀幹，肌肉活動不協調，腹部膨脹，角弓反張姿勢，當輕敲頭部時頭皮感到無法控制的瘙癢為其特徵之一，角膜痛覺減退，對痛相對不敏感，部分患者有無痛性角膜潰瘍，家族性有自主性，運動神經和自體的感覺功能缺陷，就可診斷。

鑑別診斷

1.急性全自主神經病

急性起病，臨床表現為視力模糊，瞳孔對光及調節反應異常，出汗少，無淚液，直立性低血壓，尿瀦留等。多數病例在數周或數月後逐漸自發恢復。

2.舍格倫綜合徵

主要特徵為流淚、唾液多，汗腺及胃液的分泌都缺陷，常伴有角結膜炎、鼻炎、咽炎、腮腺水腫，及周圍性的腦神經麻痹等。

併發症

可有原因不明的高熱，或並發吸入性肺炎。情緒常不穩定，偶發嘔吐、脫水及胃腸道症狀等。部分患者可有抽搐發作。

治療

該病尚無特殊的藥物治療方法，以對症治療為主。吞咽困難的患者可給予鼻飼，肺部感染可適當套用抗生素，多汗、流涎可服用阿托品類藥物，流淚障礙及角膜潰瘍可給對症處理，各種維生素、鎮靜劑如地西泮、氯丙嗪，以及抗癲癇藥物等，已證實有一定的療效，明顯的脊柱畸形可以考慮進行手術矯形。

預防

遺傳病治療困難，療效不滿意，預防顯得更為重要。預防措施包括避免近親結婚，推行遺傳諮詢、攜帶者基因檢測及產前診斷和選擇性人工流產等，防止患兒出生。

預後

因肺炎、嘔吐發作、脫水、癲癇，或小兒尿毒症、肺水腫等併發症，多在兒童期死亡，若早期診斷，及時預防合併症及處理，不少患者可以生存至成年期。