地中海貧血篩查

地中海貧血篩查用於初步診斷出該病患者或攜帶者，做到早發現早治療，為高風險家庭提供生育建議。地中海貧血是一種常染色體隱性遺傳性溶血性貧血病，地貧篩查依靠血紅細胞分析得出論，具體檢測指標包括平均紅細胞體積和血紅蛋白A2的水平等。該病症狀包括但不限於小細胞低色素貧血、骨骼發育異常、肝脾腫大以及黃疸等。地貧篩查可以有助於早期發現疾病，但是該疾病的最終診斷必須依靠基因診斷的確認。

地中海貧血家族史、生活在南方地區的人群、備孕人群，均需要進行地中海貧血篩查。地中海貧血基因檢測方法也被廣泛使用，地貧篩查費用較低，適用於人群篩查，當篩查結果陽性時，需要進行基因診斷進一步確診。

基本介紹

• 中文名：地中海貧血篩查
• 簡稱：地貧篩查
• 檢查科室：血液科、兒科、婦產科
• 檢查目的：篩查地中海貧血患者及攜帶者，做到及時治療，給出優生優育建議
• 檢查方法：抽血化驗
• 檢查項目：血常規、血紅蛋白電泳

檢查目的

地中海貧血篩查主要用於地中海貧血患者及攜帶者的初步篩查。篩查陽性時建議行相應的基因診斷，以利於患者早發現早治療，及高風險家庭的優生備孕諮詢。

• 適應證

常規篩查：普通人群、有地中海貧血家族史、尤其中國南方地區的人群、備孕人群，均需要做地中海貧血篩查。

疾病診斷：地中海貧血篩查陽性的人群應及時行基因診斷進一步確診。

• 檢查周期

普通人群：可在體檢時進行地中海貧血篩查，或者婚檢及備孕時進行地中海貧血篩查。

有家族疾病史者：成年後進行地中海篩查或直接基因診斷。

疾病診斷：地中海貧血篩查結果陽性時，及時行基因診斷進一步確診。

• 聯合檢查

高風險人群可同時進行地中海貧血篩查和地中海貧血基因診斷，通常可優先選擇地中海貧血篩查，視篩查結果指導下一步診斷方案。

地中海貧血篩查簡單方便，費用低廉，適合地中海貧血高發地區及有家族史的人群篩查。但地中海貧血的診斷仍有賴於基因診斷。

建議先行地中海貧血篩查，出現篩查陽性結果時，再行地中海貧血基因診斷。篩查與診斷分步進行，既不浪費醫療資源，還能減輕經濟負擔。

• 禁忌證

地中海貧血篩查無明確禁忌證。

• 禁用人群

地中海貧血篩查無禁忌人群，必要時都可以做地中海貧血篩查。

檢查風險

地中海貧血篩查一般沒有風險。

• 是否輻射

地中海貧血篩查無輻射。

• 不良反應

地中海貧血篩查一般無副作用以及不良反應，但是要在正規醫療機構進行檢查。

由於需要抽血檢查，有暈針暈血者應提前告知並做好準備。

檢查須知

地中海貧血篩查需先到相關科室（血液科、兒科、婦產科、健康查體中心等）開具化驗單，然後抽血進行化驗，無需空腹。

• 是否空腹

地中海貧血篩查檢查前無需空腹。

• 查前注意

有暈血的患者要注意抽血時發生暈血的症狀，讓患者放鬆，緩解緊張情緒。

• 檢查流程

在醫生開具化驗單並繳費後，進行抽血檢查。

• 在家採集

不可自行在家採集。

• 報告時間

地中海貧血篩查出報告時間大約一小時到一天，視醫院具體情況而定。

報告解讀

地中海貧血篩查的報告一般包括個人信息、檢查標本、各類檢查項目的數值。報告上一般會有正常參考值，但建議找醫生進行專業的結果解讀。

• 解讀原則

地中海貧血篩查報告一般包括血常規和血紅蛋白電泳兩份報告，請拿到報告找醫生進行專業解讀。

• 項目解讀

地中海貧血篩查的核心項目是平均紅細胞體積及血紅蛋白成分，需要醫生進行篩查結果的明確解讀，並指導下一步診療方案。

• 疾病描述

帶者除可能出現小細胞低色素性貧血，一般無明顯但臨床症狀。中重型患者隨著病情發展，可出現外貌改變、肝脾腫大、黃疸、骨骼畸形等程度不同的臨床症狀。

• 就醫指征

篩查報告出後，建議儘快就醫，進行專業諮詢，並明確進一步的診療方案。

參考來源：