血紅蛋白病實驗診斷

血紅蛋白病實驗診斷

血紅蛋白病是指因血紅蛋白中的珠蛋白基因發生突變,使珠蛋白合成的量或質出現異常,導致血紅蛋白的結構異常所引起的遺傳性血液病。可以分為兩大類:一是由於珠蛋一級結構的變化所導致的異常血紅蛋白病,常見有鐮狀細胞貧血;二是由於珠蛋白合成降低或缺失導致的地中海貧血。血紅蛋白病實驗診斷是通過血液常規檢查、血紅蛋白電泳等的實驗室檢查作出相應診斷。

基本介紹

  • 中文名:血紅蛋白病實驗診斷
  • 臨床意義:可對地中海貧血確診基因型
實驗室診斷,臨床意義,

實驗室診斷

1.鐮狀細胞貧血
(1)貧血為正細胞正色素性,但網織紅細胞計數升高;促紅細胞生成素降低,與貧血程度成比例。
(2)鐮狀紅細胞在血片中常見,相差顯微鏡檢查紅細胞表面有切跡。輕度多形核白細胞增多伴核左移常見,並不預示感染存在。血小板增多常見。
(3)骨髓表現為紅系增生,免疫球蛋白水平常增加,IgA水平在所有類型的鐮狀細胞病均增加。
(4)血中T淋巴細胞數目減少,B淋巴細胞增多。部分有補體旁路途徑的激活。
(5)血清鐵蛋白隨年齡增長而增加,血漿維生素E和鋅水平常降低。
(6)紅細胞鐮變試驗是診斷鐮狀紅細胞貧血的重要手段,高壓液相色譜及等電聚焦也用於診斷。
(7)基因檢測:主要通過基因檢測了解珠蛋白基因是否發生突變,便於血紅蛋白病的產前診斷。
2.地中海貧血
(1)血象:靜止型基因攜帶者血象正常,紅細胞內無包涵體;α地中海貧血特徵者及輕型β地中海貧血的血紅蛋白(Hb)正常或輕度下降;HbH病患者Hb在70~100g/L;Hb Bart胎兒水腫綜合徵和重型β地中海貧血Hb在一般50g/L以下。MCV、MCH、MCHC顯著降低,紅細胞滲透脆性降低。血塗片可見紅細胞大小不均、異形及靶形紅細胞,可見有核紅細胞,網織紅細胞顯著增多。HbH病患者血塗片可見紅細胞中含有厭藍色、均勻、圓形的顆粒狀HbH包涵體。白細胞數多正常,血小板計數常增高,脾功能亢進時白細胞、血小板計數減少。
(2)骨髓象:紅細胞增生顯著,鐵染色陽性,鐵粒幼細胞增多。HbH病患者有核紅細胞亦可見HbH包涵體。Hb Bart胎兒水腫綜合徵者常有髓外造血灶。
(3)血紅蛋白電泳:HbA2>3.5%、HbF增加或Hb Bait>80%,抗鹼Hb增加。
(4)基因診斷:通過DNA限制性內切酶圖譜、PCR技術、寡核苷酸探針、斑點雜交、DNA測序等基因診斷技術可對地中海貧血確診基因型。

臨床意義

血象、骨髓象、血紅蛋白電泳是診斷血紅蛋白病的主要依據,基因診斷技術可對地中海貧血確診基因型。由此可見實驗室診斷對血紅蛋白病的診斷有明確意義,對這類疾病的鑑別診斷和治療也有一定幫助。

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