疾病概述β 地中海貧血(β-mediterranean anemia)是指β 鏈的合成受部分或完全抑制的一組血紅蛋白病。患兒出生時無症狀,多於嬰兒期發病,生後3~6 個月內發病者...
定義與診斷β-地中海貧血症海洋性貧血又稱地中海貧血(Thalassemia)。是一組遺傳性溶血性貧血。其共同特點是由於珠蛋白基因的缺陷使血紅蛋白中的珠蛋 白肽鏈有一種...
α-地中海貧血是地中海貧血的一種常見類型,屬於常染色體不完全顯性遺傳疾病,在我國的發病率為10%~14%。...
β地中海貧血(簡稱β地貧)的發生主要是由於基因的點突變,少數為基因缺失。基因缺失和有些點突變可致β鏈的生成完全受抑制,稱為β0地貧;有些點突變使β鏈的生成...
地中海貧血基因的危害最嚴重的類型有Hb Bart’s 胎兒水腫綜合徵、重型β地中海貧血和血紅蛋白H 病等。靜止型或輕型地貧患者雖然沒有嚴重的臨床症狀,但夫婦攜帶的...
概述由於基因突變導致血紅蛋白(Hb)的珠蛋白太鏈生成障礙,稱地中海貧血(又稱海洋性貧血)。成人Hb由四個亞基(α2β2)組成,α太鏈合成不足稱α地中海貧血,β太...
要想知道自己是否有極輕型或輕型地中海貧血,需抽血進行肽鏈檢測和基因分析。若證實本身和配偶同屬β型極輕型或輕型地貧患者,其兒女將有四分之一的機會完全正常、二...
地中海貧血中最常見的類型是α地中海貧血和β地中海貧血。α地中海貧血是由於構成血紅蛋白的α珠蛋白基因的缺失或功能缺陷而導致α珠蛋白鏈合成障礙所引起的一組...
地中海型 貧血 (thalassaemia)是血紅素(hemoglobin)的血紅蛋白鏈(globin chain)的合成發生問題,以致該種血紅蛋白鏈的合成量降低或完全無法製造,而使得紅血球的體積較...
地中海貧血(簡稱地貧)是我國南方各省最常見、危害最大的遺傳病,人群發生率高達 10%以上,以廣東、廣西為主,其次還有海南、四川、重慶。地貧主要分α和β地貧兩種,...
人們可在妊娠早期對重型β和α地中海貧血胎兒作出診斷並及時中止妊娠,以避免胎兒水腫綜合徵的發生和重型β地中海貧血患者出生,這也是目前做有效的防範地中海貧血的...
(2)珠蛋白生成障礙性貧血:主要是重型β地中海貧血、輕型β地中海貧血、HbH病。它們常有家族史、血片中可見多數靶形紅細胞,可見胎兒血紅蛋白(HbF)或血紅蛋白A2(...
地中海貧血(簡稱地貧)是我國南方各省最常見、危害最大的遺傳病,人群發生率高達 10%以上,以廣東、廣西為主。地貧主要分α和β地貧兩種,以α地貧較常見。本病的發...
主要有α地中海貧血和β地中海貧血兩大類,又可分為有極輕型、輕型、中間型及重型四等級。正常的情況下,每個人會擁有兩組正常的血紅蛋白基因;地中海貧血一定由...
他發現患者的異常血紅蛋白β鏈N端的第6位的谷氨酸被纈氨酸所替代並把它稱為...白質分子結構的改變直接帶來的遺傳病變.如鐮刀型貧血症,地中海貧血症等....
結構或生物合成的異常,是由於異常的基因型而產生的,往往導致溶血性貧血等臨床...例如Hb Bart(由4條β鏈構成。α地中海貧血症是由於α鏈合成不足和β鏈合成...