《地中海貧血預防控制操作指南》是2011年人民軍醫出版社出版的圖書，作者是徐湘民。本書主要介紹了地中海貧血的發病原因，預防方法以及護理方法。
基本介紹
內容簡介,作者簡介,發病原因,預防方法,護理方法,圖書目錄,
內容簡介
《地中海貧血預防控制操作指南》作者徐湘民參考國內外最新文獻，結合自己豐富的實踐經驗和我國的具體情況，詳細闡述了地中海貧血的相關基礎理論和群體預防與控制技術。包括地中海貧血的遺傳學基礎和發病人群分布，地中海貧血的臨床特徵、發病機制、處置原則、實驗室診斷(血液學表型分析、基因檢測分析)及健康教育、人群篩查、產前診斷與遺傳諮詢等。《地中海貧血預防控制操作指南》內容新穎實用，闡述深入淺出，重點突出操作技術的介紹，適於兒科、血液科、婦產科醫師和婦幼保健人員、衛生管理人員閱讀參考，亦可作為上述相關專業人員的培訓教程。
作者簡介
徐湘民，南方醫科大學(原第一軍醫大學)基礎醫學院教授、博士生導師，醫學遺傳學教研室主任。研究方向為人類遺傳病的分子基礎和基因診斷，主要從事我國南方常見的遺傳性血紅蛋白病的分子基礎和臨床套用研究，內容包括基因突變譜鑑定、遺傳流行病學、分子進化及其分子診斷技術在臨床和人群預防中的套用，同時主持該病的臨床實驗室診斷和遺傳諮詢工作。主持國家和省部級科研基金課題25項，在國內外學術期刊發表研究論文120餘篇，主編專著《臨床遺傳諮詢》、以第一完成人獲得國家科技進步三等獎、廣東省科學技術一等獎和軍隊科技進步二等獎各1項；為國家傑出青年科學基金和廣東省丁穎科技獎獲得者。兼任中國遺傳學會醫學遺傳學會副主任委員，中華醫學會醫學遺傳學會秘書長，廣東省醫學遺傳學會副主任委員，廣東省遺傳學會副理事長，並擔任國內外多家著名學術雜誌的編委或評閱人。
發病原因
1.β地中海貧血
要知道人類β珠蛋白基因簇位於11p15.5;其中β地中海貧血的發生主要是由於基因的點突變、少數為基因缺失導致的，其中基因缺失和有些點突變還會導致β鏈的生成完全受抑制，也被稱為β0地中海貧血疾病;有些點突變還會使β鏈的生成部分受抑制，也被稱為β+地貧。
目前β地貧患者因基因突變比較多，迄今已發現的突變點達100多種，國內已發現28種，其中常見的突變有6種：①β41-42(-TCTT )約占45%;② IVS-Ⅱ654 ( C → T )約占24%;③β17 ( A → T )約占14%;④TATA盒- 28 ( A →T )約占9%;⑤ β71-72(+A )約占2%;⑥ β26( G → A )也就是HbE26約占2%。
2.α-地中海貧血
導致地中海貧血的最根本原因有很多種，其中人類a珠蛋白基因簇位於16Pter -p13.3，每條染色體各有2個a珠蛋基因，一對染色體共有4個a珠蛋白基因;大多數a地中海貧血是由於a珠蛋白基因的缺失導致的，其中少數患者是由基因點突變造成的，若僅是一條染色體上的一個a基因缺失或缺陷，那么α鏈的合成部分受抑制，也被稱為a+地貧;若每一條染色體上的2個a基因均缺失或缺陷，那就會被稱為a0地貧。
此時大家還應該知道重型α地中海貧血是a0地貧的純合子狀態，其4個a珠蛋白基因均缺失或缺陷主要是以完全無a鏈生成，因而含有a鏈的HhA、HbA2和HbF的合成均減少，最後患者在胎兒期即發生大量γ鏈合成γ4(Hb Bart's);其中Hb Bart's對氧的親合力極高，造成組織缺氧而引起胎兒水腫綜合徵，所以要根據這些情況做好科學準確的預防措施才行。
預防方法
1、開展人群普查和遺傳諮詢、作好婚前指導以避免地中海貧血基因攜帶者之間聯姻，這對於預防地中海貧血疾病效果非常好，其中採用基因分析法進行產前診斷，人們可在妊娠早期對重型β和α地中海貧血胎兒作出診斷並及時中止妊娠，以避免胎兒水腫綜合徵的發生和重型β地中海貧血患者出生，這也是目前做有效的防範地中海貧血的方式。
2、由於地中海型貧血帶因者外表及成長過程與正常人無異;一般的患者都很難發現地中海貧血疾病的存在，所以人們做好在結婚之前進行婚前檢查，此時結婚對象應檢驗是否為地中海型貧血帶因者，若是就應該特別注意產前檢查。
3、在地中海貧血的準確預防措施中產前檢查是項關鍵環節，若夫妻都屬於帶因者，每胎懷孕第12周以後即應抽取胎兒檢體檢，若確定為地中海型貧血重型胎兒即可予人工流產，以免將來照顧上的負擔。大家可以詳細了解一下產前檢查的具體細節。
護理方法
1、在地中海貧血患者恢復過程中要採用準確的方式進行護理，地中海貧血患者應避免使用氧化劑藥物;以避免在恢復過程中發生任何藥物感染等情況而影響到之前的治療效果，這也是保證地中海貧血患者更好更準確痊癒的主要護理措施。
2、地中海貧血患者往往會存在體虛、衛外不固的情況，這個時候的患者就要謹慎對待自己的起居生活，需要隨著天氣的變化而增減衣物，更要注意預防外感;在進行戶外活動的時候也要做好防護措施;堅持唿吸新鮮空氣和進行適宜的體育鍛鍊如氣功鍛鍊、打太極拳等都是有助於增強體質和抗病能力的方式。
3、 根據地中海貧血患者的實際恢復情況就需要吃適合的食物，此時的患者要吃營養豐富的食物，凡辛辣厚味、過於滋膩、生冷不潔的食物都是患者應當禁食或少食的;由於小兒脾腎不足就要做到餵養合理，以比避免患者出現饑飽無常、偏食、飲食不潔損傷小兒脾胃等問題。
4、護理地中海貧血患者過程中要和患者多溝通，要讓患者保持積極樂觀的心態去面對此病而更好的恢復健康;同時還要避免七情過激，這會使陰血暗耗而損害人們的身體，所以這也是提醒所有地中海貧血患者們保持樂觀心態的主要塬因所在。
圖書目錄
第1章 地中海盆血的遺傳學基礎
第2章 地中海盆血的臨床特徵和處置
第3章 地中海盆血的實驗室診斷
第4章 地中海貧血的人群預防
