低血磷酸鹽性佝僂病是家族性的或罕見為獲得性的疾病.其特徵包括低磷酸鹽血症,腸道鈣吸收功能障礙,對維生素D無反應的佝僂病或骨質疏鬆.
家族性低血磷酸鹽性佝僂病為X連鎖顯性遺傳.女性患者骨骼疾病較男性為輕,可僅表現為低磷酸鹽血症.散發的獲得性病例常與良性間質性腫瘤有關(癌基因性佝僂病).
病理生理學
主要的病理生理變化是近端腎小管對磷酸鹽重吸收減少,小腸對鈣,磷酸鹽吸收亦減少.甲狀旁腺激素和維生素D水平正常.
該病可分為兩型.Ⅰ型,腎臟合成1,25-二羥維生素D3 減少,導致其血漿濃度降低.Ⅱ型,1,25-二羥維生素D3 血漿濃度正常或升高,而細胞對1,25-二羥維生素D3 反應降低.
症狀,體徵和診斷
該病表現多樣,可單純表現為低磷酸鹽血症,亦可表現為小腿彎曲或其他骨骼畸形,假性骨折,骨骼疼痛,身材矮小等嚴重的佝僂病或骨軟化症狀.肌肉附著處骨質增生可能影響運動.營養性維生素D缺乏時出現的脊柱和骨盆佝僂病改變在低血磷酸鹽性佝僂病中極少出現.可能發生頭顱狹小,抽搐,發病年齡一般在1歲以下.
血磷酸鹽濃度降低,鈣濃度正常,鹼性磷酸酶常升高,血清1,25-二羥維生素D3 的測定有助於區分Ⅰ型和Ⅱ型.在評定血1,25-二羥維生素D3 濃度時,必須考慮同樣本中血清磷酸鹽的濃度,血磷酸鹽濃度低可使1,25-二羥維生素D3 的水平升高.低血磷酸鹽性佝僂病必須與維生素D依賴性佝僂病相鑑別,兩者臨床表現相似,但後者系常染色體隱性遺傳,低血鈣,無低血磷或程度很輕,手足搐搦,抽搐常見,經常有脊柱及骨盆的佝僂病改變.
治療
Ⅰ型低血磷酸鹽性佝僂病的治療包括分數次口服磷酸鹽1~3g/(kg.d),同時使用1,25-二羥維生素D3 ,始量為0.015~0.02μg/(kg.d),漸增加至0.03~0.06μg/(kg.d),達最大量為2μg/d進行維持.治療後可見血磷酸鹽濃度升高,鹼性磷酸酶降低,佝僂病痊癒,生長加快.但高血鈣,高尿鈣和腎功能下降可妨礙治療.Ⅱ型低血磷酸鹽性佝僂病對治療反應很差,僅予磷酸鹽替代來降低低血磷酸鹽的程度.患有癌基因性佝僂病的成人,隨著產生體液因子抑制近曲小管重吸收磷酸鹽的小細胞性間質腫瘤被切除,疾病即可顯著改善.
