基本介紹
- 別稱：抗VD佝僂病
- 常見症狀：低磷酸鹽血症
- 傳染性：X染色體顯性遺傳
- 傳播途徑：基因遺傳
簡介,遺傳,診斷,治療,
簡介
抗VD佝僂病（抗維生素D性佝僂病，vitaminD-resi-stantRickets）有低血磷性和低血鈣性兩 抗維生素D佝僂病
種。多見的是低血磷性抗維生素D佝僂病，又稱家族性低磷血症。低血磷酸鹽性佝僂病是家族性的或罕見為獲得性的疾病。其特徵包括低磷酸鹽血症，腸道鈣吸收功能障礙，對維生素D無反應的佝僂病或骨質疏鬆。
家族性低血磷酸鹽性佝僂病為X連鎖顯性遺傳。女性患者骨骼疾病較男性為輕，可僅表現為低磷酸鹽血症。散發的獲得性病例常與良性間質性腫瘤有關(癌基因性佝僂病)。
遺傳
抗VD佝僂病遺傳方式大多是X-連鎖顯性遺傳或不完全顯性遺傳，部分為常染色體顯性遺傳或隱性遺傳。大約2/3的病例，為X連鎖顯性遺傳。男性患者只能將致病基因傳給女孩。女性患者可傳給男孩和女孩，機會均為50%。女性患者較多，但症狀輕，多數只有血磷低下而無明顯佝僂病骨骼變化。男性發病數低，但症狀較嚴重。在患者的非佝僂病親屬中，可能表現為低血磷症和腎臟重吸收磷減少。另有l/3為散發性，可能是新發生的基因突變所致，男性突變率為6.4X10-6，女性突變率為5.3X10-6。偶見一些病例屬於常染色體顯性/隱性遺傳。亦有少部分病例為散發性，並無家族病史。
診斷
本病和維生素D缺乏性佝僂病的鑑別在於以下幾個特點：①維生素D的攝入量已超過一般需要量而仍出現活動性佝僂病骨骼變化；②2－3歲後仍有活動性佝僂病的表現；③給40－60萬IU維生素D作一次口服或肌注，對一般D缺乏性佝僂病患兒在數天內血磷上升，2周內長骨X線照片顯示好轉，而本病患者沒有這些變化；④家庭成員中常見有低血磷症，是低磷抗D佝僂病的特點。 本病還要與低血鈣性抗維生素D 骨畸形
性佝僂病鑑別。後者又名維生素D依賴性佝僂病（vitaminDdependentrickets），較少見是由於腎臟缺乏1-羥化酶，不能合成1.25（OH）2D。發病時間從生後數月起，常伴有肌無力，早期可出現手足搐搦症。血鈣降低，血磷正常或稍低，血氯增高，並可出現胺基酸尿，雖經常規劑量維生素D治療，但在X線長骨片上仍顯示佝僂病徵象。要把維生素D量增加到每日10000IU或雙氫連固醇（dihyd-rotachysterol，簡稱DHT）0.2－0.5mg才見療效。用0.25－2μg的1125（OH）2D3治療即獲痊癒。此病一般屬於常染色體隱性遺傳。此外，本病還須與范可尼氏綜合徵和腎小管酸中毒鑑別。
治療
治療原則是防止骨畸形，儘可能使血磷升高，維持在0.97mmol/L（3mg/dl）以上， 有利於骨的鈣化。維持正常的生長速率，又要避免維生素D中毒所致高尿鈣、高血鈣的發生。
Ⅰ型低血磷酸鹽性佝僂病的治療包括分數次口服磷酸鹽1～3g/(kg.d)，同時使用1，25-二羥維生素D3，始量為0.015～0.02μg/(kg.d)，漸增加至0.03～0.06μg/(kg.d)，達最大量為2μg/d進行維持。治療後可見血磷酸鹽濃度升高，鹼性磷酸酶降低，佝僂病痊癒，生長加快。但高血鈣，高尿鈣和腎功能下降可妨礙治療。
Ⅱ型低血磷酸鹽性佝僂病對治療反應很差，僅予磷酸鹽替代來降低低血磷酸鹽的程度。患有癌基因性佝僂病的成人，隨著產生體液因子抑制近曲小管重吸收磷酸鹽的小細胞性間質腫瘤被切除，疾病即可顯著改善
為了預防血鈣過高，每1～3月檢查一次24小時尿鈣和尿肌酸酐。尿鈣與尿肌酐的比值正常為0.15～0.3。如果這個比例大於0.4，說明維生素D或DHT的劑量太大，應及早減量，以減少中毒的機會。有人提倡用利尿劑如雙氫氯噻嗪1.5～2mg/kg/d，分次口服，可避免高鈣血症，並可使血磷濃度明顯增高。
