基本介紹
- 中文名：X染色體
- 外文名：x chromosome
簡介,測序介紹,測預工作,染色體結構,染色體活性,拓展研究,
簡介
X染色體物理圖譜雌體有相同的性染色體時，此性染色體稱為X染色體。在性別決定上，XX為雌，XY為雄。過去C．E．Mcclung（1901）在昆蟲中曾將此命名為副染色體（accessory chromosome）。通過多倍體、異倍體實驗證明，在果蠅的X染色體上可能具有導致雌性性徵發育的基因，但也有可能是X染色體作為整體來決定雌性性別；而由常染色體決定雄性性別。在包括人類在內的高等哺乳類中，雌性個體細胞核中的2條X染色體，其中有一條異常凝縮，遺傳上表現為無活性。而參與促成這一去活過程的是一段名為Xist的非編碼RNA（non-coding RNA），但是其具體作用機制目前尚未被發現。
在人類約20000至25000個基因之中，X染色體約有900至1200個基因。
一般女性雖然都有兩條X染色體，但事實上有一條會惰性化，變成巴爾體（Barr body），這個作用稱為X去活性（X inactivation）或里昂化作用（lyonization，以發現者Mary F. Lyon命名）。
測序介紹
測預工作
2003年6月，美國的研究人員在Nature雜誌上發表了已完成的對人類Y染色體的詳細分析。
2005年3月17日，在Nature雜誌上發表的一篇文章宣告基本完成對人類X染色體的全面分析。對X染色體的詳細測序是在英國Wellcome Trust Sanger研究中心領導下，世界各地多所著名學院超過250位基因組研究人員共同完成的。
美國國立健康研究院（National Institutes of Health）高度評價此次完成對人類X染色體的全面分析，並表示，對X染色體DNA序列的詳細分析和X染色體上基因的活性研究將為有關性染色體的進化研究和男女之間的生物學差異性研究揭開全新篇章。
染色體結構
研究確認了X染色體上有1098個蛋白質編碼基因，有趣的是，這1098個基因中只有54個在對應的Y染色體上有相應功能的等位基因，而且Y染色體比X染色體小得多。在2003年6月完成的詳細分析研究報告中指出Y染色體上僅有大約78個基因，Y染色體甚至被戲稱為X染色體的“錯誤版本”。X染色體中大約有10%的基因屬於一個被稱為“cancer-testis antigens”的神秘抗原家族，這些通常只在睪丸中表達的抗原在某些癌症中也會表達，因此有可能成為免疫治療的靶子，特別是女性癌症患者。
與目前已完整測序分析的染色體相比，X染色體上的基因密度屬於較低的。研究人員認為可能由於X染色體的“始祖”基因密度就比較低，當然也有可能是那些需要雙拷貝、編碼關鍵蛋白質的基因在哺乳動物漫長的進化歷程中已經從X染色體轉移到了其它染色體上，從而保證得到雙拷貝。
實際上，X染色體上的基因缺陷通常反應在男性患者身上，因為Y染色體上缺少可以“彌補”這種缺陷的等位基因。看來上帝是公平的，給予了男性非凡的力量和免受生育分娩哺乳之苦的同時，也給予了男性一點先天不足的遺憾。
染色體活性
第二項研究是由NIH屬下的國立綜合醫學科學研究院資助，專注研究X染色體上的基因的活性。杜克大學和賓夕法尼亞州立大學的研究人員測定了40位婦女X染色體上471個基因的活性。令人吃驚的是，結果表明每個女性的X染色體都有獨特的基因表達模式！
45年前研究人員就發現女性兩條X染色體中，其中一條X染色體上的大多數基因都被關閉，這被稱為X-失活（X-inactivation）。這個機制能降低女性染色體上基因的過度表達，使之與只有單個X染色體的男性達到平衡，要知道，男性的另一個Y染色體基因數目僅有78個左右，比X染色體少1000多個。一開始研究人員以為是整一條X染色體完全失活，或者說“沉默”，可是上世紀80年代末期，研究人員發現這個“沉默”染色體的部分基因依然是活躍的。
最新的研究進一步揭開整個X連鎖基因的詳細情況，由於這種不完全的沉默，X染色體上至少15%的基因依然在不同程度地表達蛋白，這使得女性體內的部分蛋白水平不同程度的高於男性。而且女性之間也有不同，一些女性還有另外10%的X連鎖基因表達，也就是說，這種兩性之間的差異可以高達25%。
杜克大學的Huntington Willard博士表示：“我們現在知道兩性之間有最多可達25%的X染色體基因的表達模式不同。這種表達模式的差異性可能是解釋性別差異性的潛在原因之一，包括從普通的性別差異到複雜的疾病差異。”
拓展研究
1、X染色體更複雜
莎士比亞說過：“女人不僅同男人有天壤之別，女人們之間的區別也匪夷所思！女人啊，真是變幻莫測的生物。”英國《自然》雜誌發表的一份研究報告指出：從基因的角度來講，女人的確比人們想像的要複雜，而男人卻是一群簡單的生物。如果你結識了一個男人，那你已經結識了所有的男人。
據這項研究作者，杜克大學基因學家亨廷頓·韋拉德說：“我們這群可憐的男人只有45條染色體在運作，女人們則有完完整整的46條染色體讓她們盡情地展現魅力。值得一提的是，她們的第46條染色體，即性染色體，又是一個X染色體。”
他們的這一發現能夠幫助人們了解男女行為、特徵差異的原因，眾所周知，女人的心理比男人要複雜，究其原因不僅在於她們的神經系統和身體系統的“軟體”更複雜，更在於她們有比男人們更複雜的“硬體”物質基礎。
人體是由億萬個細胞構成的，每個體細胞中有23對（46條）染色體，其中22對是常染色體。男性和女性的常染色體如出一轍，是完全一樣的。餘下的一對叫性染色體，男女各不相同。代表女性的X染色體是一個大小完整、明顯正常的染色體；而代表男性的Y染色體是一個小不點。而且理所當然的，X染色體依舊能夠攜帶生存所必需的基因，因為不管男女，都會遺傳到X染色體。人類對X染色體的依賴程度，高於其它染色體。Y染色體決定了我們的性別，但X染色體卻決定我們能否存在。X染色體健壯而有力，而它的主要角色並不是攜帶單一個基因。
人們通常以為女性第二個X染色體上15%的遺傳因子（約200到300個）是服從、遲鈍，處於“失活”狀態的，並戲稱它們慵懶地躺在維多利亞式睡椅上昏昏欲睡。然而新的研究表明，這些遺傳因子是積極的，並且正是由於它們的存在，女性在基因表現上要遠比男性突出。參與X染色體測序工作的馬克·羅斯博士說：“在遺傳模式、獨特的生物學以及與人類疾病聯繫等方面，X染色體毫無疑問是人類基因組中最不同尋常的。”
2、X染色體讓遺傳疾病傳男不傳女
隨著遺傳學的迅速發展，人們已發現3000多種遺傳病，其中大約有250種只在男性身上發病，女性沒有或很少患病。人體細胞中有23對染色體，其中1對（2條）是決定性別的性染色體，女性為XX，男性為XY。染色體上攜帶決定人體各種性狀的基因有5萬多個，如果基因發生變異，便可發生疾病，並能遺傳給後代。
如果致病基因在性染色體上，則會出現伴性遺傳。致病基因在X染色體，即叫X-連鎖或X-性連遺傳病。由於女性很難碰到兩條染色體同一位置都有致病的情況，一條X染色體致病基因往往可被另一條X染色體上的正常基因所掩蓋，故表現不出症狀。男性則不同，只有一條X染色體，若其上有致病基因，就沒有相應的正常基因可掩蓋，因而發病。
只遺傳給男性的疾病很多，像紅綠色盲、假肥大型進行性肌營養不良症、蠶豆病、血友病、先天性無丙種球蛋白症、遺傳性耳聾、遺傳性視神經萎縮、常染色體顯性遺傳多囊腎病（ADPKD）等。
3、X染色體增強女性免疫力
比利時根特大學克洛德·利貝爾博士帶領研究小組繪製X染色體上所有微小核糖核酸的細節圖。微小核糖核酸顧名思義是小型核糖核酸，大約由21個至25個核苷酸組成。先前研究顯示，微小核糖核酸攜帶基因指令，作用於細胞的“蛋白質工廠”，從而調控免疫功能、抑制癌症發生。
統計數字顯示，人類與其他哺乳動物一樣，女性平均壽命長於男性，更能抵禦敗血症、感染或外傷，這源於X染色體。在基因序列上發現的全部微小核糖核酸中，10%存在於X染色體。
加拿大多倫多大學生物學教授埃莉諾·菲什說：“與（男性）一個X染色體和一個Y染色體相比，（女性）的兩個X染色體優勢明顯。”
微小核糖核酸對調控影響細胞生長、癌症和免疫反應的蛋白質起重要作用，可以抑制激發癌症的蛋白質，也可以強化抑制癌症的蛋白質。對女性而言，如果一條X染色體上與免疫系統相關的某個基因突變，另一條X染色體可充當備份；相比之下，男性只有一條X染色體。
就生物學角度而言，這種性別差異由進化決定，因為女性或者說雌性是一個物種能否繁衍生存的關鍵，在懷孕和養育下一代期間需要足夠的抗感染能力。
