三X染色體綜合徵是指女孩體內有三條X染色體,其發生率大約為女嬰的1/1000。三X染色體綜合徵的女孩其智力較正常同胞兄弟姊妹低,有些病例有不育,有些病例可以生一...
脆性X染色體綜合徵是一種X連鎖不完全外顯性遺傳病,因細胞中X染色體末端在特殊培養基中經誘變劑作用後可顯示如同斷裂的脆性部位而得名。男性患者表現為智力低下、...
脆性X染色體綜合徵(Martin-Bell綜合徵)是由於在人體內 X 染色體的形成過程中的突變所導致。在 X 染色體的一段 DNA ,由於遺傳的關係有時會發生改變。一種為完全...
X-三體綜合徵實驗診斷是指根據實驗室檢查所得的結果或數據,結合臨床相關資料和其他輔助檢查進行X-三體綜合徵診斷的方法。X-三體綜合徵多因卵細胞形成過程中發生X...
X三體女性綜合徵,即女性47號染色體異常,正常為兩條X,而在X三體綜合症患者為三條。臨床研究中發現,X三體綜合症患者發育良好,智力正常,具備生殖能力。...
18三體綜合徵(trisomy18syndrome)的活嬰發病率為1/4000女性多見患者母親平均生育年齡為34歲。脆性X染色體綜合徵(fragile-Xsyndrome)估計可使1/1500的男嬰受累由於...
脆性X染色體即脆性X綜合徵(FXS),是一種不完全外顯的X染色體連鎖顯性遺傳性疾病,因患者X染色體的短臂Xq27.3帶有一脆性斷裂點而得名。FXS是男性發病,女性可有...
人類的性別決定方式為XX-XY型,男性為異型性染色體,細胞中含一條X染色體,另一...又稱克氏綜合徵,是一種男性染色體數目異常的性發育異常,典型的核型為47,XXY,亦可...
第二項研究是由NIH屬下的國立綜合醫學科學研究院資助,專注研究X染色體上的基因的活性。杜克大學和賓夕法尼亞州立大學的研究人員測定了40位婦女X染色體上471個基因的...
性染色體病又稱性染色體異常綜合症,是指由性染色體(X或Y)的數目異常或結構畸變引起的疾病。性染色體病有多種類型,但都有共同的臨床特徵,即性腺發育不全或兩性...
由於染色體上基因眾多,加上基因的多效性,因此染色體病常涉及多個器官、系統的形態和功能異常,臨床表現多種多樣,常表現為綜合徵,故染色體病是一大類嚴重的遺傳病。...
巳確定或巳描述過的綜合徵有100多種。這些畸變如涉及第1~22號常染色體,稱常染色體病,如涉及X、Y性染色體,則稱性染色體病。根據夏家輝等報告的資料,新生兒...
嵌合體;X染色體長臂缺失;X染色體短臂缺失;X染色體長、短臂均缺失;環狀X染色體;X染色體長臂等臂染色體及X染色體與常染色體易位等亦可能有輕重不同的Turner氏綜合徵...
Alport綜合症又稱眼-耳-腎綜合徵,為遺傳性腎炎中最常見一種。臨床表現似慢性腎小球腎炎。1875年由DicRinson首先在一個三代血尿家族中報導。1902年Guthrie報導在一...
雷特綜合徵是由位於X染色體上的MECP2基因突變導致。患兒以散發為主,家系病例只占1%。 雷特綜合徵臨床表現 雷特綜合徵主要累及女孩,影響患者運動功能,導致患兒智力...
脆性X染色體綜合徵本病又稱為Martin—Bell綜合徵。發病率僅次於先天愚型,男女患病率分別為1/1250和1/2000,主要見於男性,在男性智力低下中占10%-20%。核型:Xq27...
Rett綜合徵確切的遺傳方式尚不清楚。因Rett綜合徵主要累及女性,過去較為普遍的觀點為X連鎖顯性遺傳,男性胚胎致死,並引入X染色體非隨機失活的假設。但近來的研究不...
什麼叫超雌綜合症超雌是一種性染色體異常的疾病。 病人細胞核內有三條或三條以上的X染色體(正常女性為二條)。病人外表為女性,有正常月經及生育功能,除影響智力外...
(三)XD。女患者的症狀較輕,致病基因定位於X染色體Xq6~q27。Borjeson綜合徵預後與預防 預後不良,應加強婚、育的優生指導。Borjeson綜合徵參考文獻 ...
弗布利氏綜合徵為性連鎖顯性遺傳疾病,致病基因定位於X染色體長臂中段Xq21至Xq24。因此,半合子男性病情重,而雜合子女性病情表現多樣,多數輕度異常(如僅有角膜環生...
沃納綜合徵也稱成人早老症、白內障-硬皮病-早老綜合徵,系一種先天性常染色體隱性遺傳性疾病,以老人樣面容、身材矮小、青少年白髮、青年白內障、四肢硬皮病樣皮膚改變...
嚴格說,脆性X智力低下綜合徵是一種X連鎖顯性遺傳的單基因病。脆性位點(fragile site)是指在一定培養條件下出現在染色體恆定部位的寬度不等的不著色區,形成裂隙或...