雷特綜合徵是一種嚴重影響兒童精神運動發育的疾病，屬於神經發育障礙類疾病。患病率為1/15000~1/10000，主要見於女性，由MECP2基因突變或缺失引起。臨床特徵為女孩發病，呈進行性智力下降，孤獨症行為，手的失用，刻板動作及共濟失調。大多數雷特綜合徵患者能存活到成年，但無法生活自理。
基本介紹
- 別稱：Rett綜合徵
- 就診科室：兒科
- 是否遺傳：是
- 多發人群：主要見於女性。
病因,臨床表現,檢查,診斷,鑑別診斷,治療,
病因
雷特綜合徵是由位於X染色體上的MECP2基因突變導致。患兒以散發為主，家系病例只占1%。
臨床表現
雷特綜合徵主要累及女孩，影響患者運動功能，導致患兒智力下降，為交流障礙，語言障礙，刻板行為，手腳失用，共濟失調，孤獨症行為等，嚴重影響兒童的健康生長發育。
其臨床表現具有一定的階段性，並與年齡相關，共分為四期：
Ⅰ期：自6～18月齡發病時起，持續數月。表現為發育停滯，頭部生長遲緩，對玩耍及周圍環境無興趣，肌張力低下。
Ⅱ期：自1～3歲時起，持續數周至數月。表現為發育迅速倒退伴激惹現象，手的失用與刻板動作，驚厥，孤獨症表現，語言喪失，失眠，自虐。
Ⅲ期：自2～10歲時起，持續數月至數年，表現為嚴重的智力倒退或明顯的智力低下，孤獨症表現改善。驚厥，典型的手的刻板動作，明顯的共濟失調，軀體失用，反射亢進，肢體僵硬，醒覺時呼吸暫停，食慾好但體重下降，早期的脊柱側凸，咬牙。
Ⅳ期：10歲以上，持續數年，表現為上、下運動神經元受累的體徵，進行性脊柱側凸，肌肉廢用，肌體僵硬，雙足萎縮，失去獨立行走的能力，生長遲緩，不能理解和運用語言，眼對眼的交流恢復，驚厥頻率下降。
檢查
1.血生化檢查
患者可有血氨偏高，呼吸性鹼中毒，還可有輕度的乳酸血症、丙酮酸血症。
2.腦脊液檢查
腦脊液中多巴胺和去甲腎上腺素代謝產物3-甲氧基-4羥基乙醇胺及3-甲氧基-4羥基苯乙二醇減少。
3.影像學檢查
頭顱CT正常或示輕度腦萎縮。
4.腦電圖
無特異性。
5.基因檢測
MECP2基因測序及MLPA檢測。
診斷
雷特綜合徵的診斷包括以下三方面：
1.9項必須標準
（1）出生前及圍產期正常；
（2）出生6個月（可以到18個月）精神運動發育正常；
（3）出生時頭圍正常；
（4）5月齡~4歲頭圍增長減慢；
（5）6月齡~2歲半喪失已獲得的有目的的手的技能，社會交往能力下降；
（6）語言表達與理解能力嚴重受損，出現嚴重的精神運動發育遲滯；
（7）手的刻板動作，如書寫、洗手、拍手、拍打、咬手、絞手、搓手等，在有目的手的運動消失後出現；
（8）1～4歲出現共濟失調步態及軀體的失用；
（9）直至2～5歲，才能作出嘗試性的診斷。
2.8條支持標準
（1）呼吸異常：清醒時，間斷地呼吸暫停，間斷地過度換氣，屏氣，凝視，強迫性地吐唾液、空氣；
（2）腦電圖異常：慢波背景或陣發性的慢節律；癇樣放電，驚厥發作可有可無；
（3）攣縮：與肌肉廢用和肌張力不全有關；
（4）驚厥；
（5）周圍血管運動異常；
（6）脊柱側凸；
（7）生長遲緩；
（8）萎縮性小足。
3.7項排除標準
（1）宮內發育遲緩；
（2）內臟器官增大或其他蓄積性疾病體徵；
（3）視網膜病變或視神經萎縮；
（4）出生時的小頭；
（5）圍生時獲得性腦損傷證據；
（6）存在著肯定的代謝性疾病或其他進行性神經病變；
（7）因嚴重感染或頭部外傷而獲得的神經病變。
鑑別診斷
雷特綜合徵在不同時期臨床表現差別很大，需與孤獨症、腦性癱瘓、腦炎、嬰兒痙攣症、結節性硬化、腦白質營養不良等，重點是與孤獨症鑑別，檢測MECP2基因的突變情況，有助於鑑別。
治療
尚無特異性治療。目前主要靠加強護理及對症處理。
1.藥物治療
對有驚厥發作的患兒，用抗癲癇藥物治療；溴隱亭及納洛酮使部分患兒臨床症狀有所好轉。
2.手術治療
對彎曲的脊柱手術治療，使軀體重新獲得平衡，阻止脊柱繼續變形。
3.理療
增強運動能力，減緩關節、肌肉變形、攣縮，協調平衡；聽音樂及與患兒“玩耍”可增強患兒的注意力及交往能力。
