別名,概述,臨床表現,預後與預防,參考文獻,
別名
Borjeson-Forssman-Lehmann綜合徵
概述
1962年由Borjeson等首次報導。
臨床表現
（一）主征：嚴重智力低下（IQ4O～10）。癲癇，小頭，眶上嵴隆凸。眼窩深，瞼裂狹小，眼球震顫，斜視，視力差。有視網膜和（或）視神經病變。耳大，脊椎發育不良，代謝功能減退，肥胖，臉部皮下脂肪多。各種骨骼異常：顱頂蓋厚，椎管呈細頸樣，輕度脊柱側凸、後凸，有“似脊柱軟骨病”樣的脊椎改變，長骨和手的乾骺端寬。
（二）其他：由於神經元的原發性異常而誘發各種神經系統畸形。手軟，肥胖，指細長。
（三）XD。女患者的症狀較輕，致病基因定位於X染色體Xq6～q27。
預後與預防
預後不良，應加強婚、育的優生指導。
參考文獻
劉權章：《臨床遺傳學彩色圖譜》，人民衛生出版社，2006，P508
