X-三體綜合徵實驗診斷

X-三體綜合徵實驗診斷是指根據實驗室檢查所得的結果或數據，結合臨床相關資料和其他輔助檢查進行X-三體綜合徵診斷的方法。X-三體綜合徵多因卵細胞形成過程中發生X染色體不分離性畸變所致。常見染色體核型為47，XXX；少數為47，XXX/46，XX；極少數為48，XXXX、49，XXXXX等。偶有雙三體如48，XXX，+18等。主要的檢查方法為染色體核型分析細胞遺傳學方法，發現病變的核型可以確診

基本介紹

• 中文名：X-三體綜合徵實驗診斷
• 臨床意義：可以確定X-三體綜合徵的診斷

檢查方法

X-三體綜合徵主要通過染色體核型分析的方法進行實驗診斷，常用以下幾種檢測方法。
1．染色體核型分析
是診斷的“金標準”，但分析結果時往往依賴獲取物的質量，如果樣本細胞量小或被污染，則很難或不能出結果；另外這種方法需要冗長的實驗程式和高額的費用，技術要求高，無法用於大規模的篩查。
2．螢光原位雜交
主要採用絨毛或羊水間期細胞的螢光原位雜交來進行快速診斷，可檢測染色體的倍數，然而結果並不是最終診斷，必須同時進行羊水或絨毛細胞培養，進行染色體核型分析來核對螢光原位雜的結果，以染色體核型結果作為最終診斷。
3．短串聯重複序列聚合酶鏈反應
可用於性染色體非整倍體的檢測。
4．定量螢光多重聚合酶鏈反應
適於大規模檢測，更客觀，更少勞動強度，可自動化，診斷結果更迅速。
5．引物原位標記
具有判斷染色體數目的優勢，具有簡便、快速、特異性強、經濟及細胞形態完整的優點。

診斷

染色體核型分析是主要的診斷依據，通過以上方法測得核型為47，XXX或嵌合型47，XXX/46，XX，可以確定X-三體綜合徵的診斷。