基本介紹
- 別稱：成人早老症、白內障-硬皮病-早老綜合徵
- 英文名稱：Werner syndrome,adult progeria
- 就診科室：風濕免疫科
- 多發群體：堂兄妹間結婚者的子代
- 常見病因：染色體隱性遺傳性疾病
- 常見症狀：老人樣面容、身材矮小、青少年白髮、青年白內障、四肢硬皮病樣皮膚改變、骨質疏鬆、組織鈣化
病因,臨床表現,檢查,診斷,鑑別診斷,併發症,治療,預後,預防,
病因
本病系常染色體隱性遺傳性疾病，多見於有血緣婚姻的子代，尤以堂兄妹間結婚者的子代居多。本病基因定位於8p12～p11。
臨床表現
學齡期或青春期生長突然停滯，四肢和軀幹同時發育停滯，故可保持均勻對稱、身材矮小體型。鼻樑高聳，呈特有的鳥嘴樣尖鼻（鷹鉤鼻）。
1.皮膚損害、毛髮變白為本病最早出現的體徵
在10～20歲時就出現，通常從頭皮和眉毛開始，並有進行性脫髮，眉毛、陰毛亦脫落，至40歲時全部頭髮均可變白或成為禿頭。顏面、四肢皮膚萎縮，呈老年人樣面容。至青春期，四肢皮膚、皮下組織和肌肉可發生向心性瀰漫性萎縮。因此，皮膚拉緊呈過度伸展樣外觀，並與皮下組織緊密結合在一起。這種改變上肢多於下肢，但軀幹改變不甚明顯。局限性角質增生亦為本病的常見皮損，多發生於手掌、足底部，有時可因發生胼胝（雞眼）而引起局部疼痛。在足外側踝部及跟腱部等易受壓迫之處可形成潰瘍，而且不易治癒。其他皮損尚有毛細血管擴張、皮膚色素脫失性萎縮和全身性軟組織鈣化，後者通常為血管周圍鈣化。
2.骨關節病變
由於四肢皮膚萎縮、拉緊，皮下組織纖維化及局部血管供血障礙，結果可致受累關節運動受限，肢端萎縮及強直變形。另外，本病的特徵性異常表現為全身性骨質疏鬆。由於全身性發育過早停滯，故常出現手腳過小、四肢短小並伴有肌肉組織消瘦等。
3.心血管病變
常為全身性，主要特徵為嚴重的心血管病變，表現為局部供血不足，如冠心病等。
4.內分泌異常
本病偶有內分泌功能紊亂表現，例如伴有糖尿病視網膜病，糖尿病的發生又可加重血管病變，偶爾還可發生糖尿病昏迷。本病還常發生性功能低下，男性表現為性器官發育不全、性慾低下，女性表現為月經過早來潮，月經過少，過早閉經，大小陰唇、陰道、內生殖器及乳房發育不良或不全。
5.神經系統異常
1/3的病人有輕度神經系統症狀，其中最重要的表現是累及肢體遠端的肌病型肌萎縮，遠端深部腱反射消失，部分病例可出現感覺異常。約半數病人有智力低下，可伴有幼兒型情緒。少數病例可有精神症狀和癲癇大發作。本病並發非癌腫性腫瘤的發生率較高，其中最常見的為腦膜瘤和神經鞘肉瘤。
6.五官病變
近半數病人有異常高調的說話聲。喉鏡檢查可見聲帶上或其附近血管有萎縮性、擴張性或隆起的淺表性改變，聲帶有黏膜充血區，這種黏膜改變即可造成高調聲音。
檢查
1.實驗室檢查
（1）生物化學檢查 多數病人血脂分析示膽固醇、β-脂蛋白和甘油三酯升高。尿肌酐、胺基酸升高。
（2）免疫學檢查 T細胞減少及T細胞免疫功能低下，抗淋巴細胞抗體可為陽性。
2.其他輔助檢查
（2）皮損活檢化學 分析示羥脯氨酸、氨基葡萄糖升高。
診斷
當病情處於慢性進行階段，臨床症狀和體徵已較典型時，診斷並不困難。但在早期診斷可能比較困難，可根據毛髮過早變白、特殊面容和特徵性體型等臨床特徵，結合實驗室和X線發現進行診斷。
鑑別診斷
診斷應注意本綜合徵與肌緊張營養不良的區別，後者肌肉萎縮以顳肌最為明顯，病人呈“斧頭”面容，嚴重時下頜肌和頸部肌群可嚴重萎縮，肌緊張反應是二者的最重要鑑別點。還應注意本綜合徵與硬皮病、指端硬化症及伴掌皮膚硬化的肢端硬化症相鑑別。根據這些疾病有無毛髮變白、過早禿髮以及有無沃納綜合徵的特徵性面容與體型，比較容易鑑別。
併發症
治療
目前無特效療法，只能對症治療併發症，尤其應及時長期對症治療動脈硬化、冠心病。可套用擴血管藥物加降血脂製劑，以延緩病變的發展。可用蛋白同化激素促進或維持第二性徵，抑制骨質疏鬆的發展速度及減輕萎縮。對於白內障，必須特別謹慎地施行手術治療，以免引起角膜變性、繼發性青光眼和完全失明。由本綜合徵所引起的糖尿病有抗胰島素傾向，適當控制飲食和口服降糖藥物通常足以控制血糖。一旦確診為本綜合徵，就應仔細檢查是否合併腫瘤，以便及時手術切除。
預後
預防
1.努力降低人群中遺傳病發生率，必須採取有效的預防措施，針對個體，採取通常的措施，包括婚前檢查、遺傳諮詢、產前檢查和遺傳病的早期治療。
2.不要近親婚配。降低人群遺傳病的發生率，降低有害基因的頻率及減少傳遞機會。
