嚴格說,脆性X智力低下綜合徵是一種X連鎖顯性遺傳的單基因病。脆性位點(fragile site)是指在一定培養條件下出現在染色體恆定部位的寬度不等的不著色區,形成裂隙或收縮。1943年,Martin和Bell描述了一個X連鎖的智力低下家系:l969年,Lubs首先報導了與智力低下相關的“標記X染色體”,因此,脆性x智力低下綜合徵通常被稱為Martin-Bell 綜合徵。
嚴格說,脆性X智力低下綜合徵是一種X連鎖顯性遺傳的單基因病。脆性位點(fragile site)是指在一定培養條件下出現在染色體恆定部位的寬度不等的不著色區,形成裂隙或收縮。1943年,Martin和Bell描述了一個X連鎖的智力低下家系:l969年,Lubs首先報導了與智力低下相關的“標記X染色體”,因此,脆性x智力低下綜合徵通常被稱為Martin-Bell 綜合徵。
嚴格說,脆性X智力低下綜合徵是一種X連鎖顯性遺傳的單基因病。脆性位點(fragile site)是指在一定培養條件下出現在染色體恆定部位的寬度不等的不著色區,形成裂隙或...
脆性X綜合徵產生原因 由於脆性X智力低下基因(FMR1)5'非翻譯區遺傳不穩定的(CGG)n三核苷酸重複序列,(CGG)n在正常人中約為8~50拷貝,而在正常男性傳遞者和女性...
脆性X染色體綜合徵是一種X連鎖不完全外顯性遺傳病,因細胞中X染色體末端在特殊培養基中經誘變劑作用後可顯示如同斷裂的脆性部位而得名。男性患者表現為智力低下、...
脆性X綜合徵是由於FMR1基因全突變或功能喪失突變引起的人類最常見的一種遺傳性智力低下疾病。FMR1 基因位於 Xq27.3, 在 5'末端的非編碼區有一個(CGG)n 三...
脆性X染色體綜合症病理 早在1940年,遺傳學家發現在人類的智力低下患者發病率,男性總是比女性來的高。因此開始懷疑這種智力低下可能與X染色體有關,因為男性只有一...
約35%女性攜帶者出現智力低下;NP男性脆性X母親一般表型都正常,NP男性子女中出現表型異常的脆性X患者的危險性較低;幾乎所有脆性X綜合徵患兒的母親都攜帶脆性X;...
智力低下(mental retardation,MR)是發生髮育時期內,一般智力功能明顯低於同齡水平...C組三體綜合徵、貓叫綜合徵、脆性X綜合徵、先天性睪丸發育不全綜合徵、先天性...
埃萊爾- 當洛綜合徵(Ehlers-Danlos syndrome) 、X- 連鎖.Alport 綜合徵(Alport...(9)第Ⅸ型:本型多表現為智力低下,除皮膚過度伸展和皮膚脆性增加外,多有嚴重...
埃萊爾- 當洛綜合徵(Ehlers-Danlos syndrome) 、X- 連鎖.Alport 綜合徵(Alport...(9)第Ⅸ型:本型多表現為智力低下,除皮膚過度伸展和皮膚脆性增加外,多有嚴重...
小兒巨腦畸形綜合徵鑑別診斷 應與精神發育遲滯伴體格發育快速的疾病鑑別。脆性X綜合徵主要表現為智力低下、兒童早期大頭症、青春期後出現下頜突出、軟骨柔軟的大耳...
介紹遺傳性智慧型低下的幾種病症,如先天愚型,貓叫綜合徵,三體性綜合症等。...... 本症是遺傳代謝缺陷所致智力低下中較常見...到了青春期後,男性的脆性 X 綜合症...
小兒智力低下(mentAlretArdAtion,MR)是發生髮育時期內,一般智力功能明顯低於同齡...C組三體綜合徵、貓叫綜合徵、脆性X綜合徵、先天性睪丸發育不全綜合徵、先天性...
脆性X智力低下綜合徵是第一個發現由動態突變所致的遺傳病。脆性X智力低下綜合徵是家族性智力低下的最常見的原因。 [1] 通過基因克隆獲得了脆性X智力低下基因1(...
三、 脆性X染色體綜合症1968年Lubs在一家族性X連鎖智力發育障礙家庭中發現了第...(fragile site),脆性X染色體綜合徵是X連鎖智力低下綜合徵中發病率最高的,...
據美國媒體報導,13歲的美國賓夕法尼亞州女孩布麗塔妮·多諾文是其母親利用冷凍精子受孕而生下的一名“試管嬰兒”,然而從出生起她就患上了一種叫做脆性X綜合徵的...
新生兒中21三體綜合徵的發病率約為1/800或1.25%,但男性患兒多於女性。母親年齡...染色體異常遺傳病脆性X染色體綜合徵 本世紀初一些學者注意到智力下患者中邏輯性...
包括苯丙酮尿症、肝豆狀核變性、進行性肌營養不良、脆性x綜合徵等發表相關論文...多年來在診治新生兒疾病、重症監護、先天異常、染色體病、 遺傳代謝病、智力低下...
脆性X染色體綜合徵本病又稱為Martin—Bell綜合徵。發病率僅次於先天愚型,男女患病率分別為1/1250和1/2000,主要見於男性,在男性智力低下中占10%-20%。核型:Xq27...
精神發育遲緩症狀體徵是一種兒童疾病,總的臨床表現為不同程度的智力低下和社會...③脆性X綜合徵:本症在1969年確定為家族性連鎖精神發育遲滯其X染色體長臂遠端有一...
脆性X綜合徵本症病人身材較高,面長耳大。本症患病率大約為0.073%~0.092%。為僅次於先天愚型的又一涉及智力低下的染色體疾病。...
目前已確認染色體病綜合徵100餘種,智力低下和生長發育遲滯是染色體病的共同特徵...脆性X染色體綜合徵(fragile-Xsyndrome)估計可使1/1500的男嬰受累由於女性具有兩...
兒茶酚胺系統基因、脆性X綜合徵基因、免疫系統基因及腦源性神經營養因子基因有關係...(4)精神發育遲滯:80%左右的孤獨症患兒存在智力低下,而且精神發育遲滯的患兒往往...
十一、智力低下的預防第二章 伴有智力低下的疾病一、新生兒缺氧缺血性腦病二、膽紅素腦病三、癲癇四、先天愚型五、頭小畸形六、脆性X染色體綜合徵...
(通常指18歲以前),由於精神發育遲滯、智力發育障礙或受阻,而導致的智力功能明顯...對脆性X綜合徵可試用大劑量葉酸治療。(2)對症治療:精神發育遲滯患兒約30%~60...
智力低下的預防,需有醫學、預防醫學、社會學、心理學、教育學等綜合措施。康復...血銅和銅藍蛋白(有不自主運動、肝硬化、角膜環者);染色體分析,包括脆性X(有...