多發性腎小管功能障礙綜合徵即FanconiⅡ綜合徵又稱de Toni-Debre-Fanconi綜合徵腎性糖尿性侏儒合併低血磷性佝僂病骨質軟化-腎性糖尿-胺基酸尿-高磷尿綜合徵佝僂病性腎病性骨軟化性甘氨酸磷酸鹽尿性糖尿病綜合徵、骨-腎病綜合徵、家族性少年型腎病綜合徵、Lignac綜合徵、Lignac-Fanconi綜合徵Fanconi-Toni-Deber綜合徵等。1931年由瑞士Fanconi首先報導1955年以來已將Fanconi綜合徵一詞泛指各種病因的複合性近端腎小管功能障礙本症是一種先天性代謝病由於腎小管近球功能多發性障礙，常與胱氨酸病相伴發其特徵是近端腎小管功能異常，引起葡萄糖尿磷酸鹽尿、胺基酸尿及碳酸氫鹽尿有的還伴有腎小管上皮細胞酸化功能和尿的濃縮功能障礙，出現骨骼變化和生長緩慢。
基本介紹
- 西醫學名：多發性腎小管功能障礙綜合徵
- 英文名稱：de Toni-Debre-Fanconi
- 所屬科室：內科 - 腎內科
- 傳染性：無傳染性
- 是否進入醫保：是
流行病學,預後預防,
流行病學
1.大劑量維生素D 先用大劑量維生素D控制佝僂病，每天1萬～5萬U從較小量開始，必要時加大同時追蹤血鈣及尿鈣濃度慎防高鈣血症也可用1，25-(OH)2D3大劑量維生素D尚可部分恢復腎小管的轉運功能。 2.加用電解質液 如用維生素D治療數周未見功效，應加用電解質液，可用枸櫞酸鈉和枸櫞酸鉀合劑(鈉鹽和鉀鹽各100g溶在1L水中鈉、鉀含量各為2mmol/L)對緩解低血鉀症和酸中毒有效合劑用量為2ml/(kg·d)但須根據血清二氧化碳結合力和血鉀濃度以調整劑量。即使沒有低鉀血症也應持續口服鉀鹽否則在大量補充時，更多的鉀將由腎臟丟失。
3.腎功不全 在發病晚期往往出現腎功能不全，須根據腎臟對電解質排泄的情況而調節鉀、鈉用量。
4.利尿藥 氫氯噻嗪(雙氫克尿噻)可造成細胞外容積減少而提高碳酸氫鹽腎閾.
5.補液 靜脈補液或口服補液，以防脫水。
預後預防
預後： 本病徵治療適當時，佝僂病、酸中毒和胺基酸尿均可見明顯好轉但最後常發生腎功能衰竭和尿毒症，發病年齡越早的預後越嚴重。
預防： 本病徵多數為常染色體隱性遺傳個別顯性遺傳，至今病因未明，預防措施同遺傳性疾病預防方法因家族中常有多人發病應加強遺傳性疾病諮詢工作。
