伴高IgM性聯免疫缺陷

伴高IgM性聯免疫缺陷(X-linked hyperimmunoglobulin M syndrome，HIM)是一種少見的原發免疫缺陷病，最先於1961年報導。臨床特點為自幼的反覆感染，IgG、IgA抗體缺乏伴IgM抗體升高等。

基本介紹

• 中文名：伴高IgM性聯免疫缺陷
• 外文名：X-linked hyperimmunoglobulin M syndrome，HIM)
• 特徵：少見的原發免疫缺陷病
• 年代報導：1961年

症狀

常於嬰幼兒期出現反覆胞外化膿性細菌感染和某些機會感染(如卡氏肺囊蟲)，可發生慢性間質性肺炎。但病情較X連鎖無丙種球蛋白血症為輕，多伴有肝、脾、淋巴結腫大。可有中性粒細胞減少、血小板減少、溶血性貧血等。

病因

本病為X-連鎖顯性遺傳，亦可為罕見的常染色體隱性遺傳。此症是由於X染色體上CD40L基因缺陷所致。CD40L為在活化的CD4T細胞上表達的39kDa的蛋白，負責傳導相應的接觸信號給表達CD40的細胞，如B細胞、單核細胞、樹突狀細胞、上皮細胞、內皮細胞和成纖維細胞。此症中活化的CD4T細胞不表達CD40L，不能誘導B細胞進入增殖，致B細胞lg類別轉換障礙及T細胞、單核細胞功能障礙，使lgG、IgA、IgE類抗體明顯降低或缺乏，IgM抗體產生過多，IgD正常或增多。

診斷與鑑別

伴高IgM性聯免疫缺陷的診斷檢查：

一、伴高IgM性聯免疫缺陷的實驗室檢查

1.外周血可有中性粒細胞減少，血小板減少，血紅蛋白減少等。

2.血清IgM增高，但對有關抗原的IgM應答減弱;IgG和IgA下降。細胞免疫功能低下。

3.淋巴結活檢　少見淋巴小結增生及典型漿細胞，抗體生成受損。

二、伴高IgM性聯免疫缺陷的診斷

主要診斷依據為血清IgM增高，IgG和IgA以及外周血象的相應改變等。

預防與治療

合理控制感染，防治各種併發症;補充丙種球蛋白治療，可使IgM下降。對反覆嚴重感染伴中性粒細胞減少的患兒，每天予G-CSF10μg/kg，5~10天為一療程，有一定的效果。目前已有非血緣相關HLA不全相合(5/6)臍血移植成功治療X-連鎖伴高IgM性聯免疫缺陷的報導，現患兒已無病生存兩年。