高IgM免疫缺陷

這是一種先天,常見的X連鎖免疫缺陷病,其特徵是IgM濃度增高,IgG和IgA濃度降低,間歇的中性白細胞減少,B細胞正常和易感染.

可存在淋巴結病變和自身免疫病(如Coombs陽性溶血性貧血),對G 致病菌和條件性感染(包括卡氏肺囊蟲和隱性球菌孢子病)的敏感性增高.大多數病人(＞70%)在30歲左右就發展為慢性活動性肝病.這種X連鎖型免疫缺陷是一種T細胞gp39的缺陷,gp39為B細胞上CD40的配體,可使B細胞從分泌IgM轉換至分泌IgA,IgG和IgE.此種突變基因已在性染色體長臂2區7帶(Xq27)上發現.

治療

治療與X連鎖無γ球蛋白血症類同.粒細胞集落刺激因子可用於中性粒細胞減少.幹細胞移植已成功用於少數病例.