兒童X-連鎖高IgM血症

X-連鎖高IgM血症(XHIM)為一較罕見的原發性免疫缺陷病。該病以反覆感染為特徵,伴血清免疫球蛋白G(IgG)、免疫球蛋白A(IgA)、免疫球蛋白E(IgE)水平降低而IgM正常或升高。

基本介紹

  • 英文名稱:X-linkedhyperIgMsyndrome
  • 就診科室:兒科
  • 多發群體:6個月~2歲嬰幼兒
  • 常見症狀:扁桃體、皮膚和軟組織感染
臨床表現,檢查,治療,預後,

臨床表現

1.感染
隨著來自母體的抗體衰減,XHIM患兒在出生後6個月~2歲出現反覆上呼吸道感染,細菌性中耳炎和肺炎,一些較少見的機會感染如卡氏肺囊蟲肺炎、隱孢子蟲感染可為本病最早的表現。胃腸道併發症和吸收障礙也較常見,賈第鞭毛蟲和隱孢子蟲感染可致遷延性腹瀉。扁桃體、皮膚和軟組織感染常見,氣管周圍軟組織感染往往威脅生命。因中性白細胞減少而致持續性口炎和復發性口腔潰瘍。
2.淋巴組織增生和自身免疫性疾病
扁桃體、脾、肝臟等淋巴組織增生和腫大是XHIM的共同表現。自身抗體的出現與血小板減少,溶血性貧血,甲狀腺功能減退和關節炎有關。
3.腫瘤
淋巴組織腫瘤最為常見,占XHIM合併腫瘤的56%;肝臟和膽道腫瘤也可發生,此很少見於其他原發性免疫缺陷病。
臨床反覆嚴重感染的特點,加之血清IgM增高和IgG、IgA降低,以及外周血象的相應改變等可確診。

檢查

1.免疫球蛋白
血清IgG、IgA、IgE缺乏或明顯降低,極個別患者血清IgA和IgE可升高,血清IgM水平正常或高達1000mg/ml,呈IgM多克隆擴增。本病最常見的原因與CD40的配體CD40L突變有關。由於CD40L突變使CD40與CD40L不能正常結合導致免疫球蛋白不能正常分泌、B淋巴細胞抗體類別轉換障礙引起IgG、IgA、IgE水平降低,而IgM在缺乏CD40L時仍能分泌,因此導致了高IgM血症。
T細胞依賴性抗原(如噬菌體φx174)抗體反應示IgM抗體反應降低,無IgG抗體形成。B細胞受抗原刺激後,表面IgM的V區突變率減少,影響其親和性和特異性。
2.外周血免疫學檢查
T細胞和B細胞、外周血B細胞數和表達膜IgM、IgD正常,偶然可同時表達IgM和IgG,不表達其他類型免疫球蛋白。總T細胞數量和亞群百分率均在正常範圍,但T細胞增殖反應降低。
3.其他檢查
50%的患兒呈現持續性或周期性的中性粒細胞計數減少,25%的患兒由於自身抗體導致貧血及血小板減少症。

治療

每月按500mg/kg輸注靜脈注射免疫球蛋白(IVIG)對減少感染的頻度和嚴重程度十分重要。如果患兒反應欠佳,可加大IVIG輸注的量和頻率。為了防止支氣管擴張等併發症的發生,血清IgG水平應保持在正常IgG範圍的高限。常規輸注IVIG可使血清IgM水平降低或正常化,恢復正常生長,臨床症狀消失;部分患兒的中性白細胞計數減少症得到緩解。
磺胺甲惡唑/甲氧苄啶(複方新諾明)預防性治療,以防止發生卡氏肺囊蟲肺炎。持續中性粒細胞計數減少症可用非格司亭(G-CSF)治療。並發淋巴細胞增生,關節炎或其他自身免疫性疾病者,對IVIG無反應的患兒可採用激素治療。

預後

總體來講,X-HIM的預後較差。自身免疫性疾病、腸道疾病、中性粒細胞減少症以及惡性腫瘤發病率很高,增加了該病額外的病死率。因此應及早進行骨髓移植。

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