PKU疾病

苯丙酮尿症

名詞解釋:PKU疾病

苯丙酮尿症(Phenylketonuria,簡稱PKU)是先天代謝性疾病的一種,本症是由於染色體基因突變導致肝臟中苯丙氨酸羥化酶(PAH)缺陷從而引起苯丙氨酸(PA)代謝障礙所致。

基本介紹

  • 中文名:PKU疾病
  • 外文名:Phenylketonuria
  • 別名:苯丙酮尿症
  • 實質:先天代謝性疾病
簡介,主要危害,相關新聞,

簡介

名詞解釋:PKU疾病
苯丙氨酸是人體必須的胺基酸之一,經食物攝取後,部分被機體蛋白質合成所利用,其餘部分經肝臟苯丙氨酸羥化酶的作用轉變為酪氨酸,進一步轉化為多巴、腎上腺素黑色素等重要的生理活性物質
由於該症患者肝臟中苯丙氨酸羥化酶的缺乏,導致苯丙氨酸不能轉化為酪氨酸,而蓄積在體內,引起中樞神經系統的損傷,同時導致酪氨酸、多巴、腎上腺素、黑色素等生理活性物質的合成障礙,引起一系列的病理改變。
一是腦的成熟障礙,大腦皮層分化不全,灰質異位,樹突分支和突觸棘的數量減少。 二是髓鞘生成障礙,伴膠質細胞增生,海綿樣變性。此外黑質藍斑的色素減少。

主要危害

PKU最主要的危害是神經系統損害。未經治療的患兒初生時正常,在生後數月內可能早期出現嘔吐、煩躁、易激惹及程度不同的發育落後,生後4-9個月開始有明顯的智力發育遲緩,語言發育障礙尤甚,近半數合併有癲癇發作,其中約1/3為嬰兒痙攣症,多在生後18個月以前出現。
約80%有腦電圖異常,可表現為高峰節律紊亂、灶性棘波等,癲癇發作可隨年齡增長而變換髮作形式,絕大多數患兒有抑鬱、多動、孤獨症傾向等精神行為異常,如不進行及時合理的治療最終將造成中度至極重度的智力低下。
神經系統異常體徵不多見,可有腦小畸形,肌張力增高,步態異常腱反射亢進,手部細微震顫,肢體重複動作等.由於黑色素缺乏,患兒常表現為頭髮黃、皮膚和虹膜色淺。血液中蓄積的苯丙氨酸經旁路代謝後轉化為苯丙酮酸苯乙酸,自尿中大量排出,因此,患兒尿液中常有令人不快的鼠尿味。同時,患兒易合併有濕疹、嘔吐、腹瀉等。

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或許是因為受到苯丙酮尿症的影響,晶晶(化名)的智力水平使她感受不到家庭的苦難。晶晶(化名)患有苯丙酮尿症,每月需要數千元購買特殊食品,而她的父親又因為腦瘤住院,家裡失去了頂樑柱,只能靠著母親微薄的收入撐起整個家庭的吃穿用度。母親說到這裡不禁聲陷哽咽,但她仍在一旁獨自玩耍。在我們周圍,有這樣一群孩子,魚、蛋、肉、乾果類甚至連正常米都終生不能食用,而是終生靠藥食果腹。
由於他們肝臟內缺乏一種酶,無法分解攝入蛋白質中的一種物質,如果給這些孩子選擇吃正常食物,那么他們將會慢慢變傻、自虐,直至死亡。他們就是PKU患者。
至今全國已經篩查出約12萬PKU兒童,還有很多地區的兒童並沒有機會被篩查出來。而由於漏篩,導致眾多患者智力受損。一些受害的家長為此將醫院告上法庭。
在治的患者,每天只能靠特食和藥物維生。然而,這個藥食市場管理混亂。近日,央視曝光,一個占該藥食市場大份額的廠家只是在北京郊區的一個小作坊,沒有完好的安全措施,產品不合格。PKU患者群體再次引起社會的廣泛關注。

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