苯丙酮尿病

苯丙酮尿症（PKU）是一種常見的胺基酸代謝病，是由於苯丙氨酸（PA）代謝途徑中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能轉變成為酪氨酸，導致苯丙氨酸及其酮酸蓄積，並從尿中大量排出。本病在遺傳性胺基酸代謝缺陷疾病中比較常見，其遺傳方式為常染色體隱性遺傳。臨床表現不均一，主要臨床特徵為智力低下、精神神經症狀、濕疹、皮膚抓痕征及色素脫失和鼠氣味等、腦電圖異常。如果能得到早期診斷和早期治療，則前述臨床表現可不發生，智力正常，腦電圖異常也可得到恢復。

基本介紹

• 中文名：苯丙酮尿病
• 簡稱：PKU
• 類型：常見的胺基酸代謝病
• 治療方法：飲食療法

病因

苯丙氨酸是人體必需的胺基酸之一。正常人每日需要的攝入量約為200～500毫克，其中1/3供合成蛋白，2/3則通過肝細胞中苯丙氨酸羥化酶（PAH）的轉化為酪氨酸，以合成甲狀腺素、腎上腺素和黑色素等。苯丙氨酸轉化為酪氨酸的過程中，除需PAH外，還必須有四氫生物蝶呤（BH4）作為輔酶參與。基因突變有可能造成相關酶的活性缺陷，致使苯氨酸發生異常累積。

苯丙酮尿病

苯丙酮尿病是一種遺傳疾病，因體內的化學變化出現錯誤，造成在血中累積苯丙胺酸所致。如不治療，苯丙酮尿病可能會造成孩子的腦部傷害。這種疾病的發病率約為1/10000。一般在嬰兒出生後不久，就應例行性進行苯丙酮尿病血液檢查。

臨床表現

此病的症狀包括：嚴重的學習障礙、有痙攣發作的傾向、特殊的臭味、像特應性濕疹的疹子。平時，患兒飲食得採用素食方式，也可能得服用營養補充劑。有不少病例還需藥物治療。

治療

診斷一旦明確，應儘早給予積極治療，主要是飲食療法。開始治療的年齡愈小，效果愈好。

1.低苯丙氨酸飲食

主要適用於典型PKU以及血苯丙氨酸持續高於1.22mmol/L（20mg/dl）的患者。由於苯丙氨酸是合成蛋白質的必需胺基酸，完全缺乏時亦可導致神經系統損害，因此對嬰兒可餵給特製的低苯丙氨優酪乳粉，到幼兒期添加輔食時應以澱粉類、蔬菜、水果等低蛋白食物為主。苯丙氨酸需要量，2個月以內約需50～70mg/（kg·d），3～6個月約40mg/（kg·d），2歲均約為25～30mg/（kg·d），4歲以上約10～30mg/（kg·d），以能維持血中苯丙氨酸濃度在0.12～0.6mmol/L（2～10mg/dl）為宜。飲食控制至少需持續到青春期以後。

飲食治療的目的是使血中苯丙氨酸保持在0.24～0.6mmol/L，患兒可以在低苯丙氨酸食品餵養的基礎上，輔以母乳和牛奶。每100毫升母乳含苯丙氨酸約40mg，每30ml牛乳含50mg。限制苯丙氨酸攝入的特製食品價貴，操作起來有一定困難。至於飲食中限制苯丙氨酸攝入的飲食治療，到何時可停止，迄今尚無統一意見，一般認為要堅持10年。在限制苯丙氨酸攝入飲食治療的同時，聯合補充酪氨酸或用補充酪氨酸取代飲食。飲食中補充酪氨酸可以使毛髮色素脫失恢復正常，但對智力進步無作用。在限制苯丙氨酸攝入的飲食治療過程中，應密切觀察患兒的生長發育營養狀況，及血中苯丙氨酸水平及副作用。副作用主要是其他營養缺乏，可出現腹瀉、貧血（大細胞性）、低血糖低蛋白血症和煙酸缺乏樣皮疹等。

2.BH4、5-羥色胺和L-DOPA

主要用於BH4缺乏型PKU，除飲食控制外，需給予此類藥物。

經過治療後，大多數接受治療的苯丙酮尿病患兒具有正常的智力。小部分患兒可能會出現行為問題和學習障礙，我們通常建議患者終身進行特殊飲食。

預防

1.避免近親結婚。開展新生兒篩查，以早期發現，儘早治療。對有本病族史孕婦，必須採用DNA分析或檢測羊水中蝶呤等方法，對其胎兒進行產前診斷。

2.曾經產下苯丙酮尿病嬰兒的母親，再次產下此病患兒的機率也會較高，所以懷孕婦女應該進行產前檢查，一旦發現胎兒有苯丙酮尿病，應考慮終止妊娠。