胺基酸代謝病

又稱胺基酸病，胺基酸尿症，當神經系統受累時，通常只出現輕度精神運動發育遲滯，直到發病2～3年後才有明顯症狀。像其他遺傳性代謝性疾病一樣，胺基酸病不影響胎兒的子宮內生長發育或分娩，早期可無體徵。苯丙酮尿症、酪氨酸血症和Hartnup病是臨床上3種重要的兒童早期胺基酸病，是由於生化缺陷導致的典型疾病。

基本介紹

• 別稱：胺基酸病，胺基酸尿症
• 英文名稱：aminoacidopathy
• 就診科室：遺傳代謝科，兒科
• 多發群體：近親結婚的後代
• 常見病因：常染色體隱性遺傳致病
• 常見症狀：輕度精神運動發育遲滯
• 傳染性：無

病因

除個別情況，胺基酸代謝病均為常染色體隱性遺傳致病，近親結婚的後代較為常見。

臨床表現

目前胺基酸代謝障礙所引起的遺傳性疾病已超過100多種。隨生化檢測技術的進步，新的發現將不斷增加。主要臨床特徵為出生時外表和活動正常，半歲或1歲以後逐步出現智慧型減退，適當胺基酸補充，飲食控制維生素等綜合治療後不少病例神經症狀可以改善。

1.遺傳性酪氨酸血症

（1）可分為3型。每型的表現不一樣。約一半以上患兒有輕至中度智力衰退，可有自殘行為和肢體運動不協調錶現，語言缺陷較突出。Ⅱ型1歲或快滿1歲時由於角膜糜爛，常引起流淚、畏光和眼睛發紅，出現新生血管形成及角膜渾濁、手掌和足底角化，常伴多汗和疼痛，是結晶酪氨酸沉積導致的炎症反應，結節也是角膜病變的原因。

（2）Ⅰ型可有肝脾大或肝硬化、腹水等肝功能衰竭表現，常於患病1年或數年後死亡。新生兒期酪氨酸血症可致肝衰竭和夭折。血酪氨酸及尿酪氨酸含量增高具有診斷意義，血蛋氨酸（甲硫氨酸）等胺基酸也可增高。

2.Hartnup病

（1）患兒出生時正常，嬰兒晚期或兒童早期出現症狀，特徵性臨床表現是間斷性出現紅色鱗屑狀皮疹，遍及面部、頸部、手和足等，頗似糙皮病的皮損。

（2）可有生長發育遲滯，發作性人格障礙如情感多變，不能控制脾氣，精神錯亂，幻覺性精神病，發作性小腦性共濟失調（步態不穩、意向性震顫及構音障礙等），偶可出現肌痙攣、眩暈、眼震、復視和角膜糜爛、上瞼下垂等體徵。

（3）日曬、情緒、應激反應和服用磺胺類藥物等可激發症狀發作，發作持續約2周，其後為一段時限不等的發作。隨著患兒發育成熟，發作頻率逐漸減少，有些患兒可遺留輕度持續性智力衰退。

檢查

1.實驗室檢查

血尿便常規，肝功能、血尿胺基酸含量測定具有診斷意義。

（1）遺傳性酪氨酸血症患兒血酪氨酸含量增高，尿酪氨酸亦增高，血蛋氨酸（甲硫氨酸）等胺基酸也可增高。

（2）Hartnup病患兒尿中性胺基酸增多，尿脯氨酸、羥脯氨酸及精氨酸含量正常。

2.輔助檢查

（1）腦電圖檢查。

（2）基因檢測和產前診斷。

（3）X線、CT和MRI檢查。

3.相關檢查

尿胺基酸氮、總羥基脯氨酸、胺基酸、精氨酸、脯氨酸、酪氨酸。

診斷

主要依據不同類型胺基酸代謝病的典型臨床表現，及實驗室檢查做出肝衰竭診斷，基因檢測具有確診和鑑別意義。

鑑別診斷

需與其他病因如脂類沉積病、圍生期疾病、神經系統損傷等導致的精神發育遲緩、癲癇發作、震顫共濟失調、腱反射亢進及肝病皮炎等相鑑別。

治療

1.臨床沒有明顯症狀的胺基酸尿者，不需要做特殊治療。

2.僅對症治療，不能改變預後和胺基酸代謝異常者，如胺基酸代謝異常兒童的抽搐發作必須用抗癲癇藥物治療，但不能改善胺基酸代謝異常。

3.試用飲食療法可控制的胺基酸代謝異常，低蛋白飲食，補充不含代謝蓄積物胺基酸的半合成胺基酸混合奶，楓糖漿尿病、尿素代謝障礙的高氨血症；限制胺基酸入量，如高賴氨酸血症等。

4.大劑量維生素治療可以改善症狀的胺基酸代謝病，這組病患者系由某些輔酶缺乏而致代謝異常，補充維生素可改變代謝過程，如維生素B₆依賴症，大劑量維生素B₆用於嬰兒驚厥的治療；大劑量維生素B₁用於楓糖漿尿病，維生素B₁₂用於同型胱氨酸血症等。補充礦物質和微量元素。

5.遺傳性酪氨酸血症以對症治療為主，低酪氨酸和低苯丙氨酸飲食可使生長發育恢復正常，迅速改善症狀，但治療必須早期開始。

6.對於所有引起線粒體內輔酶A酯類升高的疾病套用左卡尼汀（需注意鑑別長鏈脂肪酸氧化障礙）。

預後

不同類型胺基酸代謝病預後不盡相同，多數預後不良。癲癇性發作和共濟失調都是常見的生化異常所致。大多數患兒表現為學習能力降低，並有不同程度的智力衰退。

預防

遺傳病治療困難，療效不滿意，預防顯得更為重要。預防措施包括避免近親結婚、推行遺傳諮詢、攜帶者基因檢測及產前診斷和選擇性人工流產等，防止患兒出生。