生物苯丙酮尿症

苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)或稱苯丙氨酸羥化酶缺乏症(phenylalanine hydroxylase deficiency)。PKU是胺基酸代謝性疾病最常見的類型，全球發病率約1/1.5萬，隨民族和地區而不同。與其他胺基酸尿症不同，該病有特殊的歷史意義。

患兒1歲後運動發育也明顯落後，語言障礙最突出，可有步態笨拙、雙手細震顫、協調障礙、姿勢怪異及重複性手指作態等。行為異常表現為多動、易激惹、激越行為和情緒不穩等，見於約60%以上的患兒。3.癲癇發作是本病的又一特徵，常在1歲左右發病，約25%的嚴重智力遲鈍患兒可有癲癇發作。臨床表現最常見為屈肌痙攣(flexor spasm)，其次為失神性發作和全面性強直-陣攣性發作，也可見嬰兒痙攣症。