四氫生物蝶呤

四氫生物蝶呤缺乏症是一種常染色體遺傳性疾病，是迄今得以確認的5000～6000種人類的罕見病之一，四氫生物蝶呤缺乏症通過對新生兒進行疾病篩查，檢出高苯丙氨酸 血症（HPA）後可得到進一步確診。BH4缺乏症主要會對人的神經系統造成損害，導致患兒出現智力低下、癲癇等症狀。

基本介紹

• 中文名：四氫生物蝶呤
• 英文名： tetrahydrobiopterin
• 化學式：C9H15N5O3
• 分子量：241.25
• CAS登錄號：17528-72-2概述
• 缺乏症：常染色體遺傳性疾病

基本信息

四氫生物蝶呤 [sì qīng shēng wù dié lìng]

[生物化學] tetrahydrobiopterin

四氫生物蝶呤(圖片)

分子式：C9H15N5O3

分子量：241.25

CAS號：17528-72-2概述

四氫生物蝶呤缺乏症是一種常染色體遺傳性疾病，是迄今得以確認的5000～6000種人類的罕見病之一，四氫生物蝶呤缺乏症通過對新生兒進行疾病篩查，檢出高苯丙氨酸 血症（HPA）後可得到進一步確診。BH4缺乏症主要會對人的神經系統造成損害，導致患兒出現智力低下、癲癇等症狀。楊艷玲說：“BH4缺乏症是當今少數的幾種可控制的遺傳性疾病之一。

首個治療四氫生物蝶呤缺乏症藥物中國獲批

四氫生物蝶呤(BH4)缺乏症，這個看起來奇怪的疾病名稱，給眾多的家庭帶來了巨大的痛苦，上周首個治療BH 4缺乏症的藥物獲得國家食品藥品監督管理局(SFDA )批准。這個治療BH 4缺乏症的藥物就是科望。

科望分別於2007年12月和2008年12月獲得了美國FDA及歐盟EMA的快速批准，並被授予了孤兒藥的身份。在國外進行的600多例臨床試驗中，患者反應良好。科望可以有效控制BH4缺乏症患兒血液中的苯丙氨酸水平，減少腦部持續受損的風險，顯著提升患兒的生活質量。

性質

是苯丙氨酸羥化酶的輔酶，在酶促反應中作為電子載體起還原劑的作用。其氧化型為二氫生物蝶呤，後者在二氫生物蝶呤還原酶催化下以NADPH為供氫體還原再生成為四氫生物蝶呤。四氫生物蝶呤不足或催化四氫生物蝶呤再生的還原酶缺陷，是苯丙氨酸羥化反應受阻、出現苯酮尿症的原因之一。

臨床意義

四氫生物蝶呤合成和/或再生障礙可導致IV型苯丙酮尿症（PKU）以及神經遞質（多巴胺和5-羥色胺）。PKU患者血液里長期高濃度的苯丙氨酸可導致嚴重的神經損害，包括嚴重智力缺陷、小顱、言語延遲、癲癇和行為異常。

生物合成

四氫生物蝶呤由GTP經三次酶促反應（GTP環化水解酶I、6-丙酮醯四氫生物蝶呤合成酶和 烏蝶呤還原酶）合成。