PKU 綜合徵

PKU 綜合徵（phenylketonuria），亦稱“苯丙酮尿症”、“苯丙酮酸性精神幼稚病”。一種常染色體遺傳性苯丙氨酸代謝障礙。因肝臟內苯丙氨酸羥化酶不足或有缺陷，不能將苯丙氨酸轉化為酪氨酸，使體內積聚過量的苯丙氨酸及其異常代謝產物，抑制、破壞了神經系統的發育。患兒表現為智力落後，毛髮呈亞麻色，眼虹膜色素偏黃或呈淺藍色，皮膚白皙。這種疾病通過單個隱性基因傳遞。

據估計，智力缺陷病人中有 1%是由 PKU 綜合徵引起。每 2 萬個存活的嬰兒中約有 1 名是 PKU 患兒。能通過對出生後兩周內嬰兒的尿和血液的化驗來檢驗。研究證明，食物治療（限制含有苯丙氨酸的食物攝入）可以使患兒的智力獲得正常的發展或有所改進。但治療必須從出生的早期開始。