苯丙酮尿症(PKU)篩查是新生兒篩查的一項重要檢查。苯丙酮尿症(phenylketonurics; PKU)是一種常見的胺基酸代謝病，是由於苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能轉變成為酪氨酸，導致苯丙氨酸及其酮酸蓄積並從尿中大量排出。臨床主要表現為智慧型低下，驚厥發作和色素減少。本病屬常染色體隱性遺傳。
基本介紹
- 名稱：苯丙酮尿症(PKU）篩查
- 所屬分類：血
正常值,臨床意義,注意事項,檢查過程,相關疾病,相關症狀,
正常值
苯丙氨酸含量為0.06—0.18mmol/L(1—3mg/dl)。
臨床意義
異常結果： (1) 神經系統：早期可有神經行為異常，如興奮不安、多動或嗜睡、萎靡、少數呈現肌張力增高，腱反射亢進，出現驚厥(約25%)，繼之智慧型發育落後日漸明顯，80%有腦電圖異常。BH4缺乏型的神經系統症狀出現較早且較嚴重，常見肌張力減低、嗜睡、驚厥，如不經治療，常在幼兒期死亡。 (2) 外貌：因黑色素合成不足，在生後數月毛髮、皮膚和虹膜色澤變淺。皮膚乾燥，有的常伴濕疹。 (3) 其他：由於尿和汗液中排出苯乙酸，呈特殊的鼠尿臭味。 需要檢查的人群：父母由此病徵和其新生兒有以上病徵的人群。
注意事項
不合宜人群：無。 檢查前禁忌：休息不良，飲食不當，過度疲勞。 檢查時要求：積極配合醫生的工作。
檢查過程
新生兒餵奶3日後，採集足根末梢血，吸收再生厚濾紙上，晾乾後郵寄到篩查中心，採用Guthrie細菌生長抑制試驗半定量測定，其原理是苯丙氨酸能促進已被抑制的枯草桿菌重新生長，以生長圈的範圍測定血中苯病氨酸的含量，亦可在苯丙氨酸脫氫酶的作用下進行比色定量測定，其假陽性率較低。當苯丙氨酸含量>0.24mmol/L(4mg/dl)即兩倍於正常參考值時，應複查或采靜脈血定量測定苯丙氨酸和酪氨酸。正常人苯丙氨酸濃度為而患兒血漿苯丙氨酸可高達1.2mmol/L(20mg/dl)以上，且血中酪氨酸正常或稍低。
相關疾病
苯丙酮尿症，小兒神經管畸形
相關症狀
小腦畸形，怪異步態，步態不穩，步態異常
