由於患者苯丙氨酸羥化酶缺乏或不足，是代謝中苯丙氨酸不能轉化為酪氨酸，苯丙氨酸在轉氨酶的作用下生成苯丙酮酸自尿液中排出。大量的苯丙酮酸在體內積聚，可損及患者的神經系統和影響體內色素代謝。苯丙酮酸測定常用於新生兒苯丙酮酸尿症(PKU)的篩查，這種病可導致新生兒發生先天性痴呆。本試驗僅是PKU過篩試驗，必要時再作血清苯丙氨酸含量測定，通常患兒血清苯丙氨酸高達1.2mmol/L(20mg/dl)以上時，即可確診。
基本介紹
- 名稱：尿苯丙酮酸（PA）
- 所屬分類：尿
正常值,臨床意義,注意事項,相關疾病,相關症狀,
正常值
定性：陰性。記為(-)。
臨床意義
陽性見於苯丙酮尿症(PKU)。
注意事項
應在新生兒出生30-60天內檢查。需要留取新鮮尿液，實驗前不要服用含酚類的藥物。
相關疾病
槭糖尿病，苯丙酮尿症
相關症狀
痴呆，濕疹，多汗症，眼球震顫，癲癇和癲癇樣發作，暈厥，出汗異常
