新生兒疾病篩查是指通過血液檢查對某些危害嚴重的先天性代謝病及內分泌病進行群體過篩，使患兒得以早期診斷，早期治療，避免因腦、肝、腎等損害導致生長、智力發育障礙甚至死亡。
歐美、日本等已開發國家新生兒疾病篩查覆蓋率近100%。我國新生兒疾病篩查始於1981年，目前覆蓋率已接近50%。2004年原衛生部頒發《新生兒疾病篩查技術規範》檔案，各省市也根據本地特點制定了相應的篩查常規及執行檔案，使新生兒疾病篩查更趨於規範化。
新生兒疾病篩查是一個集組織管理、實驗技術、臨床診治及宣傳教育為一體的系統工程，應遵循自主性、有益性、無害性及公平性的原則。篩查項目制定需考慮疾病的發病率、篩查技術可行性、推廣性及所篩查疾病能否治療等關鍵問題。
基本介紹
- 又稱：新生兒篩查
- 英文名稱：neonatal screening
- 英文別稱：newborn screening
- 就診科室：兒科
新生兒疾病篩查,
新生兒疾病篩查
1.對象
所有出生72小時（哺乳至少6～8次）的活產新生兒。
2.內容
篩查疾病的種類依種族、國家、地區而別，還與各國的社會、科學技術的發展、經濟水平及疾病危害程度有關。
國際公認的作為篩查疾病的條件有：①有一定的發病率；②早期缺乏特殊症狀；③危害嚴重；④可以治療；⑤有可靠的並適合大規模進行的篩查方法。
1974年歐洲召開的一次會議上曾推薦20種疾病作為篩查內容，其中包括苯丙酮尿症（PKU）、楓糖尿症、組氨酸血症、半乳糖血症等。2006年美國醫學遺傳學會新生兒篩查專家組對現有84種新生兒先天性疾病的嚴重程度進行評估，根據篩查技術、診斷、鑑別診斷和治療等條件，分為第一類29種首要篩查疾病，第二類25種次要篩查疾病及現階段不易篩查疾病。
我國目前篩查疾病仍以苯丙酮尿症（PKU）和先天性甲狀腺功能減低症（CH）為主，某些地區則根據疾病的發生率選擇如葡萄糖-6-磷酸脫氫酶（G6PD）缺陷病等篩查或開始試用串聯質譜技術進行其他胺基酸、有機酸、脂肪酸等少見遺傳代謝病的新生兒篩查。
3.方法
（1）採血時間 採血應當在嬰兒出生72小時，哺乳至少6～8次。
（2）採血濾紙 採血濾紙必須與標準濾紙一致，為一質地、厚度、吸水性、滲水性等相當均一的特製純棉優質濾紙。多數新生兒疾病篩查中心選用的濾紙是國際上認可的美國Schleicher& Schuell 903特種濾紙，既保證了篩查的質量，又具與國際篩查質料的可比性。
（3）採血部位及採血方法 多選擇嬰兒足跟內側或外側。其方法是：按摩或熱敷嬰兒足跟，使其充血，酒精消毒後用一次性採血針穿刺，深約2～4毫米，棄去第一滴血後將擠出的血液滴在特定的濾紙上，使其充分滲透至濾紙背面。要求每個嬰兒採集3個血斑，每個血斑的直徑應≥10毫米。
（4）標本的保存與遞送 血濾紙片在室溫下陰乾，在規定時間內送達篩查中心，或暫時放入紙袋在2～10℃冰櫃中保存。
（5）採血卡片填寫要求 應在採血卡片上逐項填寫所有項目，不能漏項。字跡要清楚，文字要規範。
（6）篩查方法 隨著現在實驗診斷技術的發展，國內多數篩查實驗室已採用螢光分析法（全定量）進行PKU篩查，極少數仍用傳統的Guthrie細菌抑制法（半定量），也有用高效液相色譜法進行PKU篩查。CH篩查有酶聯免疫法、酶免疫螢光法。近10多年來已開發國家已採用串聯質譜技術對包括胺基酸、有機酸、脂肪酸代謝紊亂等約25種遺傳性代謝缺陷進行篩查，大大提高篩查效率。串聯質譜技術是將來新生兒疾病篩查的發展方向。
（7）篩查結果處理 為保證檢測質量，檢測由專人負責進行。對檢測結果為陰性的，一般不通知市、縣管理中心，對陽性可疑病例，則進行複查，若仍為陽性，就反饋到市、縣中心，市、縣中心要配合做好陽性病例的召回（或追訪）、複查和確診工作。
（8）病例追蹤 確診後的患兒要及時給予長期、正確的藥物治療或飲食控制，以保證新生兒疾病篩查的社會效果。
