新生兒疾病篩查是一種簡易、快速和廉價的血斑試驗，通過篩查可以及早發現孩子是否患有先天性遺傳病，並進行及時治療，使其健康成長。有些先天代謝性疾病，雖發病率很低，但能嚴重影響智力發育，且可導致終身殘疾，在出生前無法作出診斷，出生後早期又沒任何症狀，但是，一旦出現異常情況，則神經系統已受到不可逆轉的損害，失去了治療機會。若能在出生後早檢查，早發現，早治療，則可使患兒免受損害，避免出現智力低下。
基本介紹
- 名稱：新生兒疾病篩查檢查
- 所屬分類：特殊檢查
正常值,臨床意義,注意事項,檢查過程,相關疾病,相關症狀,
正常值
嬰兒發育正常，健康，智力正常，遺傳因素正常、穩定等。
臨床意義
異常結果：先天代謝性疾病，殘疾，智力低下，發育異常等疾病。 需要檢查的人群：新生兒。
注意事項
不合宜人群：無 檢查前禁忌：休息不良，飲食不當，過度疲勞。 檢查時要求：積極配合醫生的工作。 (1) 使用統一體檢表(卡、冊)；統一測量方法；統一評價和診斷標準。 (2) 體檢時要耐心仔細地了解被查兒童的全面情況，重視詢問與檢查，並做出評價，發現問題及時指導。 (3) 篩查出體弱兒童立專案管理，針對疾病及時治療。
檢查過程
(1) 篩查部位：採血部位為新生兒足跟內外側。 (2) 篩查時間：採血時間為新生兒出生72小時後。選擇72小時後採血的原因如下： ① 採血應當在嬰兒出生72小時並吃足6次奶後進行，否則，在未哺乳、無蛋白負荷的情況下容易出現篩查的假陰性。 ② 在嬰兒出生72小時後採血，可減少疾病篩查的假陽性機會，並可避開生理性促甲狀腺激素(TSH)上升時期，防止促甲狀腺激素上升延遲的患兒產生假陰性。 ③ 因各種原因提前出院、轉院的嬰兒，不能在72小時後採血的，原則上應當由接產單位對上述嬰兒進行跟蹤採血，提高篩查的覆蓋率，但時間最遲不宜超過出生後1個月 。 取出的血液經過處理後，通過試劑或儀器進行檢測，從而確定其身體狀況。
相關疾病
小兒槭糖尿病，新生兒晚期代謝性酸中毒，營養代謝障礙疾病，先天性心臟病，高危兒，小兒苯丙酮尿症
相關症狀
胎搐，全身代謝低下，智力減低，新陳代謝低下，營養代謝缺乏，發育性畸形，智力發育遲緩，代謝性鹼中毒，代謝性酸中毒
