苯丙氨酸羥化酶,phenylalanine hydroxylase ,也稱苯丙氨酸-4-單加氧酶,是一種由苯丙氨酸形成的酪氨酸加氧酶。
苯丙氨酸羥化酶,phenylalanine hydroxylase ,也稱苯丙氨酸-4-單加氧酶,是一種由苯丙氨酸形成的酪氨酸加氧酶。
苯丙氨酸羥化酶,phenylalanine hydroxylase ,也稱苯丙氨酸-4-單加氧酶,是一種由苯丙氨酸形成的酪氨酸加氧酶。...
苯丙氨酸羥化酶(Phenyalanine hydroxylase, PAH)缺乏症導致對飲食攝入的必需胺基酸之一---苯丙氨酸的不耐受,從而產生一系列的疾病包括苯丙酮尿症(PKU)、非PKU性的...
多巴膠、去甲腎上腺素、腎上腺素統稱為兒茶酚胺。酪氨酸羧化酶是合成兒茶酚胺的限速酶。酪氨酸的另一代謝途徑是合成黑色素,在黑色素細胞中酪氨酸酶的催化下生成。...
患有苯丙酮尿症的患者應忌食含苯丙氨酸的食品。苯丙酮尿症發病原因是患者體內缺乏苯丙氨酸羥化酶。苯丙氨酸羥化酶的作用是將必需胺基酸苯丙氨酸轉化成酪氨酸,缺乏...
苯丙酮尿症(PKU)是一種常見的胺基酸代謝病,是由於苯丙氨酸(PA)代謝途徑中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能轉變成為酪氨酸,導致苯丙氨酸及其酮酸蓄積,並從尿中大量排出。...
羥化酶 hydroxylase亦稱為氫氧化酶,是加氧酶的一種,是催化利用氧分子形成氫氧化物(酚、醇)反應的酶。...
血清苯丙氨酸,體內苯丙氨酸轉變為酪氨酸,必須有苯丙氨酸羥化酶參與。若體內缺乏苯丙氨酸羥化酶,就會出現苯丙酸代謝紊亂,使苯丙氨酸不能轉變為酪氨酸,轉變為苯丙酮...
小兒苯丙酮尿症是由於苯丙氨酸代謝途徑中,酶缺陷所導致的較為常見的一種常染色體隱性遺傳性疾病。父母雙親均有染色體缺陷,但無症狀,近親結婚者子女發病率高。患兒...
體內苯丙氨酸轉變為酪氨酸,必須有苯丙氨酸羥化酶的參與。若體內缺乏苯丙氨酸羥化酶,就會出現苯丙算代謝紊亂,使苯丙氨酸不能轉變為酪氨酸,轉變為苯丙酮酸由尿中...
L-苯丙氨酸(英文名:L-Phenylalanine)為無色至白色片狀晶體或白色結晶性粉末,是一種營養增補劑,是必需胺基酸之一。在體內大部分經苯丙氨酸羥化酶催化作用氧化成酪...
苯丙酮尿症(PKU)是一種常見的胺基酸代謝病,是由於苯丙氨酸(PA)代謝途徑中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能轉變成為酪氨酸,導致苯丙氨酸及其酮酸蓄積,並從尿中大量排出。...
苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)或稱苯丙氨酸羥化酶缺乏症(phenylalanine hydroxylase deficiency)。PKU是胺基酸代謝性疾病最常見的類型,全球發病率約1/1.5萬,隨民族和...
簡介4-羥苯丙酮酸 (英語:4-Hydroxyphenylpyruvic acid,4-HPPA)是一種苯丙氨酸的代謝中間產物。苯丙氨酸的側鏈被苯丙氨酸羥化酶羥化成為酪氨酸。酪氨酸再由酪氨酸...
苯丙酮尿症是由於苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷所致的遺傳性代謝缺陷病,由於患兒尿液中排出大量苯丙酮酸等代謝產物而得名,屬於常染色體隱性遺傳。根據酶缺陷的不同可分為...
(一)苯丙酮尿症(PKU)1、血苯丙氨酸濃度>120μmol/L,診斷為高苯丙氨酸血症(HPA)。2、對高苯丙氨酸血症者均應進行鑑別診斷,以鑑別苯丙氨酸羥化酶缺乏性HPA和...
由於患者苯丙氨酸羥化酶缺乏或不足,是代謝中苯丙氨酸不能轉化為酪氨酸,苯丙氨酸在轉氨酶的作用下生成苯丙酮酸自尿液中排出。大量的苯丙酮酸在體內積聚,可損及患者...
由於患者苯丙氨酸羥化酶缺乏或不足,使代謝中苯丙氨酸不能轉化為酪氨酸,苯丙氨酸在轉氨酶的作用下生成苯丙酮酸自尿液排出。大量的苯丙酮酸在體內積聚,可損害患者的...
由於體內的苯丙氨酸羥化酶基因突變,使體內的苯丙氨酸羥化酶活性減弱或消失,造成的食入進入的苯丙氨酸不能正常的代謝,從而使苯丙氨酸及其代謝產物在體內堆積,造成...
PKU 綜合徵(phenylketonuria),亦稱“苯丙酮尿症”、“苯丙酮酸性精神幼稚病”。一種常染色體遺傳性苯丙氨酸代謝障礙。因肝臟內苯丙氨酸羥化酶不足或有缺陷,不能將...
例如酪氨酸(Tyrosine)、苯丙氨酸(Phenylalanine)、色氨酸(tryptophan)。 其中苯丙氨酸和酪氨酸結構相似。苯丙氨酸在體內經苯丙氨酸羥化酶(phenylalanine hydroxylase)催化...
胺基酸在嬰幼兒與成人體內有不同的代謝作用,嬰幼兒體內苯丙氨酸羥化酶的活性低,易產生高苯丙氨酸血症;又因為胱硫醚酶的活性低,易產生高蛋氨酸血症;組氨酸合成速度...
苯丙酮尿症( Phenylketonuria, PKU)是一種常見的常染色體隱性遺傳代謝病。因苯丙氨酸羥化酶( phenylalanine hydroxylase, PAH)基因突變導致 PAH 活性降低或喪失,使...