血清苯丙氨酸

血清苯丙氨酸，體內苯丙氨酸轉變為酪氨酸，必須有苯丙氨酸羥化酶參與。若體內缺乏苯丙氨酸羥化酶，就會出現苯丙酸代謝紊亂，使苯丙氨酸不能轉變為酪氨酸，轉變為苯丙酮酸由尿液排出，稱為苯丙酮酸尿症。此時，患者血漿苯丙氨酸升高，酪氨酸降低。

基本介紹

• 中文名：血清苯丙氨酸
• 外文名：Serum phenylalanine
• 學科：醫學 化學

別名

serum Phe

血清苯丙氨酸的醫學檢查

檢查名稱

血清苯丙氨酸

分類

血液生化檢查 > 胺基酸、氮化物、有機酸測定

血清苯丙氨酸的測定原理

（1）苯丙氨酸的氧化酶分析法：L-苯丙氨酸在L-苯丙氨酸氧化酶的作用下生成苯乙烯和過氧化化氫，後者與4-氨基安替比林和N，N'-二甲苯胺共同在過氧化物酶的作用下生成色素，其色素的深淺與苯丙氨酸的量成正比。

（2）苯丙氨酸的脫氫酶分析法：

利用L-苯丙氨酸脫氫酶的正向反應測定苯丙氨酸，利用逆向反應測定苯丙酮酸。前者檢測340nm吸光度的增加速率，後者檢測340nm吸光度的降低速率。

試劑

同螢光顯色法測定。

操作方法

同螢光顯色法。

正常值

螢光顯色法：新生兒：73～206μmol/L；

成 人： 46～109μmol/L。

（2）離子交換層析法：新生兒：42～110μmol/L 成人：37～88μmol/L

化驗結果臨床意義

（1）高苯丙氨酸血症：是一組因先天性苯丙氨酸羥化酶缺陷所致的代謝障礙，按酶的缺陷不同分為：①典型的苯丙氨酸尿症，這是苯丙氨酸羥化酶的酶蛋白完全缺乏型；②良性型為苯丙氨酸羥化酶的酶蛋白不完全缺乏；③暫時性高苯丙氨酸血症是因酶蛋白的成熟延緩。三種類型均為常染色體隱性遺傳。

（2）白化病：是由於酪氨酸氧化酶缺陷而使黑色素生成減少，或是由於黑素體轉移障礙所致。

（3）帕金森綜合徵：是一種老年性疾病，它是由於患者中腦黑質區出現脫色和黑素細胞丟失，該區域的多巴胺、去甲腎上腺上腺上腺素和5-羥色胺含量減少，其中以多巴胺減少最明顯，特別在尾狀核與豆狀核處。由於多巴胺與正腎素是酪氨酸衍生物，5-羥色胺則來自色氨酸，因此認為帕金森綜合徵屬於非遺傳性胺基酸代謝疾病。

附註

抗壞血酸、葡萄糖、組氨酸、黃體酮（高劑量）可使血清苯丙氨酸測定值偏高。