《Leber遺傳性視神經病研究》,是以溫州醫學院等為主要完成單位,由瞿佳等人完成的科研項目。
基本介紹
- 中文名:Leber遺傳性視神經病研究
- 完成人:瞿佳等
- 獲獎情況:國家科學技術進步獎二等獎
- 完成單位:溫州醫學院等
《Leber遺傳性視神經病研究》,是以溫州醫學院等為主要完成單位,由瞿佳等人完成的科研項目。
《Leber遺傳性視神經病研究》,是以溫州醫學院等為主要完成單位,由瞿佳等人完成的科研項目。參與情況 主要完成人:瞿 佳,管敏鑫,周翔天,童 繹,韋企平,胡詠武,孫艷紅,趙福新,呂 帆,陳 潔 主要完成單位:溫州醫學院,福建...
Leber遺傳性視神經病變(LHON)是青壯年突發雙目失明的常見眼病之一,由mtDNA突變所致。儘管已進行了大量研究,但尚有三個重要問題有待解決,一是mtDNA原發性突變攜帶者僅有約1/3發病;二是男性發病率遠遠超過女性;三是臨床上大量疑似...
Leber遺傳性視神經病(Leber’s hereditary optic neuropathy,LHON)最早於1871年由德國醫生Leber發現並報告。LHON是一種急性或亞急性發作的母系遺傳病。簡介 典型的LHON首發症狀是視物模糊,隨後的幾個月之內出現無痛性、完全或接近完全的...
《修飾因子在Leber遺傳性視神經病變發病中作用的研究》是依託浙江大學,由管敏鑫擔任項目負責人的面上項目。項目摘要 Leber 遺傳性視神經病變(LHON)是典型的母系遺傳病,主要累及青壯年男性。線粒體ND4 G11778A突變是造成LHON發病的重要...
Leber遺傳性視神經病的分子遺傳學研究是由中國醫科大學附屬盛京醫院完成的科技成果,登記於2004年12月30日。成果信息 成果完成人 馮雪梅;高殿文;王振海;濮偉;陳明;張陽;周雅麗;蓋春柳;薛龍全 ...
Leber 遺傳性視神經病變(LHON)是一種典型的眼科母系遺傳性疾病,主要累及青年男性,患者之間常呈現不同程度的視力損傷。三個線粒體DNA原發突變(G11778A,G3460A 和T14484C)是其發病的主要分子基礎。本研究的主要目的是研究線粒體...
《基於MRI對Leber遺傳性視神經病的視神經病理演變規律的研究》是依託鄭州大學,由史大鵬擔任項目負責人的面上項目。項目摘要 Leber遺傳性視神經病(LHON)有明顯的遺傳異質性和臨床表型不一致性,視神經病理改變與其有密切關係.由於缺乏理想...
《遺傳性視神經病變》是2019年10月1日人民衛生出版社出版的圖書,作者是李楊、姜利。內容簡介 遺傳性視神經病變是由線粒體DNA或核基因組DNA突變導致視神經損傷的一大類疾病,其中以Leber遺傳性視神經病變(LHON)和常染色體顯性遺傳性視...
《人卵母細胞線粒體DNA置換及其臨床研究》是依託中山大學,由丁晨暉擔任項目負責人的青年科學基金項目。中文摘要 由線粒體DNA突變所導致的疾病是一種母性遺傳疾病,迄今沒有十分有效的治療方法。以Leber遺傳性視神經病(LHON)為模型,...
本版將線粒體遺傳病另列為一章,離子通道病則沒有單獨介紹,而分列於各章節。在各章編寫過程中還出現了部分章節的重複,為便於閱讀,把它們合併在一起。如Leber遺傳性視神經病由郭玉璞、陳清棠兩位教授共同編寫,列於第三章;亞急性...
如系統性紅斑狼瘡、Wegener肉芽腫、Behcet病、乾燥綜合徵、結節病等均可引起視神經的非特特異性炎症。除以上原因外,臨床上部分病例查不出病因;其中部分患者可能為Leber遺傳性視神經。臨床表現 視神經炎是一種常見的眼科疾病,在人人都...
《影響LHON發病的X染色體基因的定位與克隆》是依託中山大學,由賈小雲擔任項目負責人的面上項目。中文摘要 Leber遺傳性視神經病變(LHON)是導致青壯年突發雙目失明的常見眼病,也是最常見的線粒體基因遺傳病,由mtDNA突變所致,可以通過母親...
2018-01~現在, 中國科學院昆明動物研究所, 副研究員 2015-01~2017-12,中國科學院昆明動物研究所, 助理研究員 專利與獎勵 2015年 雲南省科學技術獎勵二等獎(自然科學獎); 項目名稱: Leber遺傳性視神經病遺傳易感分析; 獲獎人員:...
紐福斯成立於2016年,創始人李斌為眼科教授,在中山大學中山眼科中心、華中科技大學同濟醫院,從事眼科疾病治療及科研工作25年。2008年起,李斌教授開始針對遺傳性視神經病的基因治療進行研究,後率隊完成Leber’s 遺傳性視神經病變基因治療...
研究方向 各種視神經疾病及多種眼科疑難雜病。著作譯作 以第一作者或通訊作者發表專業論文120餘篇,主編和參編學術專著13部。獲獎情況 主持或參與的各級課題或學術著作多次獲獎,主要參與的“Leber遺傳病研究”項目獲得2007年國家科技進步二...
玻璃體視網膜疾病與葡萄膜炎的臨床診療及基礎研究,主要從事視網膜脫離、糖尿病視網膜病變、黃斑疾病、高度近視(病理性近視)、葡萄膜炎及其相關併發症的臨床診治,致力於葡萄膜炎遺傳和免疫學發病機制研究、Leber遺傳性視神經病變等遺傳眼病...
2、其它視神經異常疾病 多種病因所致的視神經病理性受累,均可影響VEP。在Leber遺傳性視神經病中,可有VEP的異常,許多有嚴重視力受損的病人記錄不到VEP,或表現為反應小、波形離散及延遲;在缺血性視神經病患者,可出現VEP的延遲,但...
2.其他視神經異常疾病 多種病因所致的視神經病理性受累,均可影響VEP。(1)在Leber遺傳性視神經病中,可有VEP的異常,許多有嚴重視力受損的病例記錄不到VEP,或表現為反應小、波形離散及延遲;(2)在缺血性視神經病患者,可出現VEP...
32、張振華,王樹真,孫清秀,耿燕.糖尿病患者糖尿病視網膜病變相關知識認知度調查與影響因素研究,中國實用眼科雜誌. 2017,35(04).33、雷珂,孫穎,徐則林,耿燕.一個攜帶m.14484T>C異質性突變的Leber遺傳性視神經病變(LHON)家系成員...
參與研究的“修飾因子在Leber遺傳性視神經病變中作用的研究” 項目(批准號31471191)獲支持資金85萬元,實現了邢台市醫療衛生系統在國家級自然科學基礎性研究科研項目上“零”的突破。張銘連院長主持研究的6項科研成果,有4項獲河北省科學...
研究領域 近20年來致力於線粒體分子遺傳學和母性遺傳病致病機制的研究, 主要方向有耳聾遺傳、Leber遺傳性視神經病變、原發性高血壓, tRNA鹼基修飾機制及其線上粒體疾病發病中的作用等。已在Am J Hum Genet, Circ Res, Hum Mol ...