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Leber遺傳性視神經病變誘發因素及發病機制的研究
相關詞條
- Leber遺傳性視神經病
Leber遺傳性視神經病（Leber’s hereditary optic neuropathy，LHON）最早於1871年由德國醫生Leber發現並報告。LHON是一種急性或亞急性發作的母系遺傳病。簡介 典型的LHON首發症狀是視物模糊，隨後的幾個月之內出現無痛性、完全或接近完全的...
- Leber遺傳性視神經病變
Leber遺傳性視神經病變（LHON）為視神經退行性變的母系遺傳性疾病。男性患者居多，常於15～35歲發病，臨床主要表現為雙眼同時或先後急性或亞急性無痛性視力減退，同時可伴有中心視野缺失及色覺障礙。視力損害嚴重程度差異較大，可由完全...
- 修飾因子在Leber遺傳性視神經病變發病中作用的研究
Leber 遺傳性視神經病變（LHON）是典型的母系遺傳病，主要累及青壯年男性。線粒體ND4 G11778A突變是造成LHON發病的重要原因。線粒體DNA繼發突變和核修飾基因可能調控該突變的表型表達。我們前期的工作在中國漢族人群中發現了可能影響LHON...
- 線粒體ND1基因在Leber遺傳性視神經病變中的作用
Leber 遺傳性視神經病變（LHON）是一種典型的眼科母系遺傳性疾病，主要累及青年男性，患者之間常呈現不同程度的視力損傷。三個線粒體DNA原發突變（G11778A，G3460A 和T14484C）是其發病的主要分子基礎。本研究的主要目的是研究線粒體...
- 遺傳性視神經病變
《遺傳性視神經病變》是2019年10月1日人民衛生出版社出版的圖書，作者是李楊、姜利。內容簡介 遺傳性視神經病變是由線粒體DNA或核基因組DNA突變導致視神經損傷的一大類疾病，其中以Leber遺傳性視神經病變（LHON）和常染色體顯性遺傳性視...
- 影響LHON發病的X染色體基因的定位與克隆
Leber遺傳性視神經病變（LHON）是導致青壯年突發雙目失明的常見眼病，也是最常見的線粒體基因遺傳病，由mtDNA突變所致，可以通過母親傳給全部後代。但mtDNA突變攜帶者只有不到1/3發病、男性發病率遠遠高於女性。闡明LHON發病風險的相關因素...
- 基於MRI對Leber遺傳性視神經病的視神經病理演變規律的研究
Leber遺傳性視神經病（LHON）有明顯的遺傳異質性和臨床表型不一致性，視神經病理改變與其有密切關係.由於缺乏理想的LHON動物模型和人體視神經病理活檢受到限制，LHON的發病機制和視神經病理演變過程至今仍然不明。前期我們採用磁共振對多種視...
- 視覺誘發電位
2、其它視神經異常疾病 多種病因所致的視神經病理性受累，均可影響VEP。在Leber遺傳性視神經病中，可有VEP的異常，許多有嚴重視力受損的病人記錄不到VEP，或表現為反應小、波形離散及延遲；在缺血性視神經病患者，可出現VEP的延遲，但...
- 常染色體顯性視神經萎縮
與Leber遺傳性視神經病變(Leber hereditary optic neuropathy, LHON)一樣，ADOA中未見視神經或視網膜炎症反應，有證據表明外側膝狀體處存在跨突觸變性，但這種變性未延伸到距狀裂皮質紋狀區。Votruba等利用核磁共振技術發現ADOA患者視神經前...
- 藏起來的視神經炎
一般而言，小兒患的視神經炎多屬於視神經乳頭炎，球後視神經炎較為少見。某些腦部腫瘤出血或囊性病變亦會引起視力急劇下降，這一點易與球後視神經炎混淆，診斷時應注意鑑別。 視神經炎既可單眼發病，也會雙眼發病。一旦確診，首先應...
- 分子遺傳病
綜合徵 (KSS) 糖尿病 (DM) 伴耳聾 mtDNA 點突變 編碼蛋白質基因 G11778A, T14484C, G3460A Leber's 遺傳性視神經病 (LHON) G14459A,T14569A Leber's 遺傳性視神經病 / 肌張力障礙 T8993G/C 神經...
- 醫學遺傳學與優生學基礎(第二版)
三、Leber遺傳性視神經病98 四、氨基糖苷類藥物性耳聾98 第三節線粒體遺傳病的再發風險估計99 習題100 第八章 染色體畸變與染色體病 第一節人類染色體畸變103 一、染色體畸變發生的原因103 二、染色體畸變的類型104 三、染色體畸變核型...
- 耿燕(青島新視界眼科醫院主任醫師)
32、張振華，王樹真，孫清秀，耿燕.糖尿病患者糖尿病視網膜病變相關知識認知度調查與影響因素研究，中國實用眼科雜誌. 2017,35(04).33、雷珂，孫穎，徐則林，耿燕.一個攜帶m.14484T＞C異質性突變的Leber遺傳性視神經病變（LHON）家系成員...
