《遺傳性視神經病變》是2019年10月1日人民衛生出版社出版的圖書，作者是李楊、姜利。
基本介紹
- 中文名：遺傳性視神經病變
- 作者：李楊、姜利
- 出版社：人民衛生出版社
- ISBN：9787117288224
內容簡介,圖書目錄,
內容簡介
遺傳性視神經病變是由線粒體DNA或核基因組DNA突變導致視神經損傷的一大類疾病，其中以Leber遺傳性視神經病變（LHON）和常染色體顯性遺傳性視神經萎縮（ADOA）*為常見。大多數眼科醫生對於這一類疾病並不十分了解，本書旨在通過對疾病致病機制的描述、發病特點的概括、典型病例的剖析、非典型病例的鑑別讓臨床醫生對該病有較全面的了解，為臨床工作提供幫助。
本書是對北京同仁醫院北京市眼科研究所遺傳室十年來遺傳性視神經病變方向臨床和科研工作的總結，含豐富的疾病相關圖片與病例，希望本書能對廣大眼科工作者臨床及相關研究有所助益。
圖書目錄
第一章 遺傳性視神經病變分子遺傳學基礎
第一節 Leber遺傳性視神經病變致病基因
一、母系遺傳及線粒體DNA
二、mtDNA突變
三、Leber遺傳性視神經病變外顯不全可能發生機制
第二節 常染色體顯性遺傳性視神經萎縮致病基因
常染色體顯性遺傳性視神經萎縮致病基因及突變
第二章 遺傳性疾病分子遺傳學研究相關知識和研究方法
第一節 人類基因組與基因
第二節 基因突變
第三節 分子遺傳學研究常用技術
一、聚合酶鏈式反應
二、核酸序列測定方法
三、人類基因突變及疾病相關資料庫
第四節 單基因遺傳病家系分析方法
一、家系圖
二、家系圖符號
三、典型家系圖舉例
第三章 Leber遺傳性視神經病變
一、一般情況
二、臨床症狀
三、臨床體徵
四、分子遺傳學檢查
五、鑑別診斷
六、治療
七、遺傳諮詢與預後
第四章 常染色體顯性遺傳性視神經萎縮
一、一般情況
二、臨床症狀
三、臨床體徵
四、分子遺傳學檢查
五、鑑別診斷
六、治療
七、遺傳諮詢與預後
第五章 遺傳性視神經病變相關眼科臨床檢查方法
第一節 電生理檢查
一、圖形視覺誘發電位（PVEP）
二、閃光視覺誘發電位（FVEP）
三、圖形視網膜電圖（PERG）
第二節 視野檢查
一、視野檢查的基本原理及基礎知識
二、視野檢查方法
第三節 色覺檢查
一、假同色圖法
二、色相排列法
三、色覺鏡法
……
第六章 病例分析
中英文對照索引
