遺傳性色盲

遺傳性色盲是指有有色盲基因的父母通過染色體將基因傳給子代的一種遺傳性疾病。

基本介紹

• 中文名：遺傳性色盲
• 表現形式1：紅色盲
• 表現形式2：全色盲
• 表現形式3：藍黃色盲
• 表現形式4：紅綠色盲

導讀

目前，醫療水平越來越高，許多疾病已經攻克，唯有遺傳性疾病....

遺傳性色盲

色盲是一種先天性、遺傳性疾病，男性多於女性。色盲的遺傳方式有規律可循，有5種方式：

1.父親色盲，母親正常，所生男孩正常，女孩全為基因攜帶者。

遺傳性色盲

2.父親正常，母親為基因攜帶者，所生男孩一半色盲，女孩一半為基因攜帶者。如果僅一男一女則可能都正常，也可能男色盲，女為基因攜帶者。

3.父親正常，母親色盲，所生男孩全部色盲，女孩全為基因攜帶者。

4.父親色盲，母親為基因攜帶者，所生男孩一半色盲，女孩一半色盲，一半基因攜帶者。

5.父親、母親都色盲，所生子女全部色盲。

遺傳性色盲

目錄 色盲的現象 色盲的表現形式 重點講解 預防及解決

目錄

色盲的現象

色盲的表現形式

重點講解

預防及解決

目錄

色盲有哪些現象？

現在普遍認為：色覺機制在視網膜感受器水平上是三色的，視網膜黃斑部分確實存在著三種感色的視錐細胞，分別對紅、綠、藍光敏感。如果一種或兩種視錐細胞缺少視色素或失去作用，便患部分色盲；如果三種視錐細胞的視色素都缺少或推動作用，便患全色盲；如果三種視錐細胞比例失調，便患色弱。

遺傳性色盲

色覺機制在視網膜感受器以上的視覺傳導通路上又是四色的，視網膜神經節和外側膝狀核外（短尾猴）中存在著一些對色彩信息進行編碼的頡頏細胞，這種細胞對某種顏色（如紅色）的光波刺激產生興奮性反應，而對另一種色光（如綠色）的刺激去產生抑制性反應。經編碼的視覺信息在向大腦皮層的視覺中樞的傳導道路中變成了亮度信號、綠信號和黃—藍信號。

最後在大腦皮層的視覺中樞才產生各種顏色感覺。顏色視覺過程的這種構想被稱為顏色的階段說。因此，色盲被認為是視錐細胞及視覺通路上具有某種缺陷而造成的。

色盲表現形式

1．全色盲屬於完全性視錐細胞功能障礙，與夜盲(視桿細胞功能障礙)恰好相反，患者尤喜暗、畏光，表現為晝盲。七彩世界在其眼中是一片灰暗，如同觀黑白電視一般，僅有明暗之分，而無顏色差別。而且所見紅色發暗、藍色光亮、此外還有視力差、弱視、中心性暗點、擺動性眼球震顫等症狀。它是色覺障礙中最嚴重的一種，患者較少見。

2．紅色盲又稱第一色盲。患者主要是不能分辨紅色，對紅色與深綠色、藍色與紫紅色以及紫色不能分辨。常把綠色視為黃色，紫色看成藍色，將綠色和藍色相混為白色。曾有一老成持重的中年男子買了件灰色羊毛衫，穿上後招來嘲笑，原來他是位紅色盲患者，誤紅色為灰色。早年還有過報導，一紅色盲患者當了火車司機，因看錯了信號而造成火車相撞。

3．綠色盲紅綠色盲

又稱第二色盲，患者不能分辨淡綠色與深紅色、紫色與青藍色、紫紅色與灰色，把綠色視為灰色或暗黑色。一美術訓練班上有位畫畫得很好的小朋友，總是把太陽繪成綠色，樹冠、草地繪成棕色，原來他是綠色盲患者。臨床上把紅色盲與綠色盲統稱為紅綠色盲，患者較常見。我們平常說的色盲一般就是指紅綠色盲。

4．藍黃色盲又稱第三色盲。患者藍黃色混淆不清，對紅、綠色可辨，較少見。

5．全色弱又稱紅綠藍黃色弱。其色覺障礙比全色盲程度要低，視力無任何異常，也無全色盲的其它併發症。在物體顏色深且鮮明時，則能夠分辨；若顏色淺而不飽和時，則分辨困難。患者也少見。

6．部分色弱有紅色弱(第一色弱)、綠色弱(第二色弱)和藍黃色弱(第三色弱)等，其中紅綠色弱較多見，患者對紅、綠色感受力差，照明不良時，其辨色能力近於紅綠色盲；但物質色深、鮮明且照明度佳時，其辨色能力接近正常。

色盲(弱)患者生來就沒有正確的辨色能力，並且以為別人也和自己一樣，故不能自覺有病，許多色盲患者眼部檢查也無異常發現。當紅、綠色彩特別明顯或單一出現時，患者往往憑藉獨特的經驗加以區分，因此色盲(弱)只有通過專門的色覺檢查才能判定。色覺檢查的方法一般有色盲檢查鏡、色盲檢查燈、假同色表(色盲檢查表)和彩色絨線束等。在招工、招生體檢中常用假同色表和彩色絨線束進行色覺檢查。

研究表明，色盲這種病能夠遺傳，通常男多於女，發生率在我國男性約為5%～8%、女性0.5～1%；日本男性約為4%～5%、女性0.5%；歐美男性8%、女性0.4%。患者在生活上有諸多不便，在擇業上受到不少限制。自道爾頓發現色盲以來，它一向被認為是不治之症。而今在我國和日本，紅綠色盲(弱)的治療已取得可喜進展，給廣大患者帶來了福音。相信徹底征服這種“不治之症”將為時不遠了。

紅綠色盲屬於X連鎖的隱性遺傳，表現為患者不能區分紅色和綠色，決定此病的紅綠色盲基因是隱性的，位於X染色體。男性患者的基因為Xby，而女性患者的基因型為Xbxb，女性基因型為X(上標)BXb。因此如果男性患者與正常女性結婚，則兒子均正常，而女兒則都為攜帶者。如果女性色盲患者與正常男性結婚，兒子都為患者，女兒均為攜帶者。如果女性色盲攜帶者與正常男性結婚，後代中兒子將有1/2可能發病，女兒不發病，但有1/2為攜帶者。如果女性色盲攜帶者與男性色盲患者結婚，後代中兒子有1/2可能發病，女兒有1/2可能發病，1/2為攜帶者。

遺傳性色盲

紅綠色盲（redblindness）一種最常見的部分色盲，分為紅色盲和綠色盲。患紅綠色盲的人不能區分紅色和綠色，他們把整個光譜看成兩種基本的色調：長波（紅、橙、黃、綠）部分為黃色，短波（青、藍、紫）部分為藍色。凱尼格（K.E.Koenig）認為，紅綠色盲者視網膜上缺少感受紅光或綠光的錐體細胞。菲克(A.Fick)認為，患者視網膜上同樣具有正常人感受紅光和綠光的兩種錐體細胞，但把來自這兩種細胞的信息混合在一起，故大腦分不清是紅光，還是綠光。

重點點講解

一、染色體組型1、什麼叫染色體組型染色體組型也叫核型，是指某一生物體細胞中全部染色體的數目、大小形態特徵。不同生物有不同數目、不同形態和不同大小的染色體。按它們各自的一個體細胞中的全部染色體的數目、大小及著絲粒位置進行配對、排列而成的圖像，就是它們各自的染色體組型。也就是說，不同的生物有不同的染色體組型。2、四類染色體主要根據著絲粒在染色體上的位置，將染色體分為中著絲粒染色體，亞中著絲粒染色體、近端著絲粒染色體和端著絲粒染色體。

3、人類染色體組指人類體細胞中46條（23對）染色體，依其大小、形態特徵。配對和分組而排列成的圖像。男性染色體組型女性染色體組型

二、性別決定1、常染色體和性染色體通過對人類染色體組型的分析知道，人的l－22號染色體，在男性和女性中都相同，與性別沒有關係，這些染色體叫做常染色體；另一類是在男性和女性中不同的染色體，與性別有關，這樣的染色體叫性染色體，如X染色體和Y染色體。所以，人的性別是由性染色體決定的。那么，人的性別決定屬於哪種類型呢？2、XY型性別決定屬XY型性別決定的生物，雄性個體是一對異型的性染色體，用XY表示，減數分裂形成精子時，可同時產生含有X染色體的精子和含有Y染色體的精子，這兩種精子的數目相等，雌性個體是一對同型的性染色體，用XX表示，減數分裂只能產生一種含X染色體的卵細胞。問：生男生女是由母親決定的，這種說法是否正確？為什麼？回答：不正確，受精的卵細胞將來發育成什麼性別，取決於受精卵中沒染色體的組成。若由含X的精子和含X的卵細胞結合而成的受精卵將發育成女性；若由含Y的精子和含X的卵細胞結合而成的受精卵將來發育成男性。受精時，兩種精子和卵細胞的結合是隨機的，後代的性別比理論上應為1：1。

三、伴性遺傳l、伴性遺傳的概念染色體是遺傳物質的載體，和常染色體一樣，性染色體上也攜帶著控制生物性狀的基因，由於性染色體的組成在雌雄個體間存在著差異，因此，性染色體上的基因伴隨性染色體而傳遞就應與性別相聯繫。性染色體上的基因所控制的某些性狀表現，與性別相關聯的特殊遺傳現象叫伴性遺傳。2、人類紅綠色盲伴性遺傳

遺傳性色盲

遺傳性色盲

遺傳性色盲

（1）紅綠色盲的遺傳原理經科學家研究發現，紅綠色盲基因為隱性基因（b），與之相對應的等位基因（B）為正常基因，它們只位於X染色體上，Y染色體由於過於短小而沒有這種基因。在寫色覺基因型時，為了與常染色體的基因相區別，一定要寫出性染色體，再在右上角標明基因型。

（2）紅綠色盲遺傳的特點

1）交叉遺傳2）男性患者多於女性患者。3）血友病伴性遺傳這是維多利亞女王家血友病遺傳系譜圖，分析此圖並注意伴隱性遺傳的特點。人的紅綠色盲和血友病都是伴隱性遺傳，伴隱性遺傳的特點主要是交叉遺傳和男性患者多於女性患者。

預防及解決

遺傳性色盲

1.改變色盲現狀必須要提高網膜色素。造成色覺異常的根本原因是因為遺傳基因染色體排序錯誤和後期眼疾病造成的，90%的色覺異常者為基因遺傳性色覺異常。通過最新研究表明：現代醫學對基因造成的遺傳性缺陷的治療目前還只是停留在理論上，由於色覺異常的基因遺傳性只具備遺傳缺陷性而不具備遺傳再傷害性。因此也為現階段醫學界治療色覺異常提供了理論上的依據，通俗的說就是我們只需要治療色覺異常而可以暫時不需去改變遺傳基因。

2.可以針對性地戴用紅或綠色軟接觸眼鏡來矯正。有人試用針灸或中藥治療，據稱有一定效果，但仍處於臨床研究階段。由於 色盲和色弱是遺傳性疾病，可傳給後代，因此避免近親結婚和婚前調查對方家族遺傳病史，及採取措施，減低色盲後代的出生率，不失為一有效的預防手段。 少數色覺異常亦見於後天性者，如某些眼底病、青光眼等，這類眼病引起的色覺障礙程度較輕，且隨著原發性眼病的恢復而消失，所以多未引起患者的注意

3.這個東西基本上是沒辦法治的，但是可以佩帶眼睛 色盲（colour blindness）一種視覺缺陷。由於視網膜的視錐細胞內感光色素異常或不全，以致缺乏辨別某種或某幾種顏色的能力。按臨床表現分為全色盲和部分色盲。完全不能辨別顏色，視物只有黑白、灰白的感覺稱為全色盲或單色視。常伴有高度畏光、瞬目頻繁、視力顯著減退、中心暗點、晝盲等。失去對某種顏色的辨別能力稱為部分色盲。其中，不能辨別紅色者稱紅色盲或第一色盲，在光譜上紅色部縮短，綠色看成黃色，紫色看成藍色；不能辨別綠色者稱為綠色盲或第二色盲，在光譜上綠色被看成灰色或暗黑色；不能辨別藍色者稱藍色盲或第三色盲，整個光譜中只能辨別紅綠兩色。有時紅綠色盲患者可表現出驚人的辨色能力，這是他們從生活經驗中得來的，根據紅綠的不同飽和度與亮度加以區別，但在顏色混合測定檢查時，即顯露出色盲的本質。多屬先天性，依發生頻率排列依次為綠色盲、紅色盲、藍色盲、全色盲。20世紀Wilson提出色盲是通過X一性連鎖遺傳方式傳遞，既由女性遺傳，其生男孩顯性，生女孩則多不表現症狀。只有女性為隱性色盲與色盲的男性結合，所生之女才表現色盲。故男性發病率為5%左右，女性約為0.8%。對先天性色盲尚無特殊療法。後天性色盲多由於視神經疾病和視網膜與脈絡膜疾病所致，前者以紅綠色盲為主，後者以藍色盲常見，可針對病因給予不同治療。

遺傳性色盲

4.預防：1）.男性色盲與正常女子結婚,兒子肯定正常;女兒肯定為攜帶者,所以應該要男孩. 2.）正常男性與女性攜帶者結婚,其女兒有1/2的可能性為正常,1/2的可能性為攜帶者;兒子則有1/2的可能性正常,1/2的可能性為色盲,所以應該要女兒. 3.）女性色盲與正常男子結婚,兒子肯定色盲;女兒肯定為攜帶者,所以應該要女兒. 4.）男性色盲與女性攜帶者結婚,兒子有1/2的可能性正常,1/2的可能性為色盲;女兒有1/2的可能性為色盲,1/2的可能性為攜帶者.要男孩為妙,如果此男孩正常,其子女中將無患者出現,如要女孩,雖然色覺正常,但為攜帶者,她的兒子有可能是色盲. 5.）男性色盲與女性色盲婚配,無論是子是女,悲劇一定發生,肯定色盲. 如果是X連鎖遺傳病患者或是攜帶者,可以憑遺傳醫師的診斷證明進行胎兒性別鑑定,選擇保留男或女胎.

遺傳性色盲

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