發現
18世紀英國著名的化學家兼物理學家
道爾頓,在聖誕節前夕買了一件禮物——一雙“棕灰色”的襪子,送給媽媽。媽媽看到襪子後,感到襪子的顏色過於鮮艷,就對道爾頓說:“你買的這雙櫻桃紅色的襪子太鮮艷了,讓我怎么穿呢?”道爾頓感到非常奇怪,襪子明明是棕灰色的,為什麼媽媽認為這是櫻桃紅色的呢?疑惑不解的道爾頓又去問弟弟和周圍的人,除了弟弟與自己的看法相同以外,被問的其他人都說襪子是櫻桃紅色的。道爾頓對這件小事沒有輕易地放過,他經過認真的分析比較,發現他和弟弟的色覺與別人不同,原來自己和弟弟都是色盲。道爾頓雖然不是生物學家和醫學家,卻成了第一個發現
色盲症的人,也是第一個被發現的色盲症患者。為此他寫了篇論文《論色盲》,成為世界上第一個提出色盲問題的人。後來,人們為了紀念他,又把色盲症稱為
道爾頓症。
特點
又分先天性色盲和後天性色盲,先天性色盲為性連鎖遺傳,男多於女,雙眼視功能正常而辨色力異常。患者常主覺辨色無困難,而在檢查時發現。後天性多繼發於一些眼底疾病,如某些
視神經、視網膜疾病,故又稱獲得性色盲。單眼
色覺障礙見於中央性視網膜變性或
視神經病,視覺受累明顯,色覺相應受累。雙眼色覺障礙也可由
藥物中毒引起。屈光間質渾濁如角膜白瘢和白內障都可引起辨色力低下。一種先天性色覺障礙疾病。色覺障礙有多種類型,最常見的是紅綠色盲。根據三原色學說,可見光譜內任何顏色都可由紅、綠、藍三色組成。如能辨認三原色都為正常人,三種原色均不能辨認都稱
全色盲。辨認任何一種顏色的能力降低者稱色弱,主要有紅色弱和綠色弱。如有一種原色不能辨認都稱二色視,主要為紅色盲與綠色盲。紅綠色盲情況極為常見。由於患者從小就沒有正常辨色能力,因此不易被發現。一般認為,紅綠色盲決定於X染色體上的兩對基因,即紅色盲基因和綠色盲基因。由於這兩對基因在X染色體上是緊密連鎖的,因而常用一個基因符號來表示。紅綠色盲的遺傳方式是
X連鎖隱性遺傳。男性僅有一條X染色體,因此只需一個色盲基因就表現出色盲。女性有兩條X染色體,因此需有一對致病的等位基因,才會表現異常。一個正常女性如與一個色盲男性婚配,父親的色盲基因可隨X染色體傳給他們的女兒,不能傳給兒子。女兒再把父親傳來的色盲基因傳給她的兒子,這種現象稱為交叉遺傳。因而男性患者遠多於女性患者。由於紅綠色盲患者不能辨別紅色和綠色,因而不適宜從事美術、紡織、印染、化工等需色覺敏感的工作。如在交通運輸中,若工作人員色盲,他們不能辨別顏色信號,就可能導致嚴重的交通事故。與色盲有關的器官是眼中視網膜上的視錐細胞。
視錐細胞(cone cell):細胞形態與視桿細胞近似。視錐細胞胞體位於外核層的外側份,細胞核較大,染色較淺。視錐也分內節和外節。外節的膜盤大多與細胞膜不分離,頂部膜盤也不脫落,膜盤上嵌有能感受強光和色覺的視色素,由內節不斷合成和補充。人和絕大多數哺乳動物有三種視錐細胞,分別有紅敏色素、藍敏色素和綠敏色素,也由11-順視黃醛和視蛋白組成,但視蛋白的結構與視桿細胞的不同。如缺少感紅光(或綠光)的視錐細胞,則不能分辨紅(或綠)色,為紅(或綠)色盲。視錐細胞的內突末端膨大呈足狀,可與一個或多個雙極細胞的樹突以及水平細胞形成突觸。
人的一隻眼球內約有12000萬個視桿細胞和700萬個視錐細胞,在
黃斑中央凹處只有視錐細胞,無視桿細胞,在中央凹的邊緣才開始有視桿細胞,再向外,視桿細胞逐漸增多,視錐細胞則逐漸減少。
成因
不能分辨紅和綠這兩種顏色,為一種先天性的色覺
障礙病。
控制紅綠色盲的基因位於X
染色體上,且為隱性基因,通常用Xb表示,Y染色體由於過於短小,缺少與X染色體相應的同源區段而沒有控制色盲的基因。
紅綠色盲的遺傳方式為交叉遺傳。
分類
色覺障礙通常稱為色盲,它不能分辯自然光譜中的各種顏色或某種顏色。而對顏色的辨別能力差的則稱色弱,它與色盲的界限一般不易嚴格區分,只不過輕重程度不同罷了。色盲又分為全色盲和部分色盲(紅色盲、綠色盲、藍黃色盲等)。色弱包括
全色弱和部分色弱(紅色弱、綠色弱、藍黃色弱等)。
全色盲
屬於完全性視錐細胞功能障礙,與夜盲(視桿細胞功能障礙)恰好相反,患者尤喜暗、畏光,表現為晝盲。七彩世界在其眼中是一片灰暗,如同觀黑白電視一般,僅有明暗之分,而無顏色差別。而且所見紅色發暗、藍色光亮、此外還有視力差、弱視、中心性暗點、擺動性眼球震顫等症狀。它是色覺障礙中最嚴重的一種,患者較少見。
紅色盲
又稱第一色盲。患者主要是不能分辨紅色,對紅色與深綠色、紫紅色以及紫色不能分辨。常把綠色視為黃色,紫色看成藍色,將黃色和藍色相混為白色。曾有一老成持重的中年男子買了件紅色羊毛衫,穿上後招來嘲笑,原來他是位紅色盲患者,誤紅色為灰色。早年還有過報導,一紅色盲患者當了火車司機,因看錯了信號而造成火車相撞。
綠色盲
又稱第二色盲,患者不能分辨淡綠色與深紅色、紫色與青藍色、紫紅色與灰色,把綠色視為灰色或暗黑色。一美術訓練班上有位畫畫得很好的小朋友,總是把太陽繪成綠色,樹冠、草地繪成棕色,原來他是綠色盲患者。臨床上把紅色盲與綠色盲統稱為紅綠色盲,患者較常見。我們平常說的色盲一般就是指紅綠色盲。
藍黃色盲
又稱第三色盲。患者藍黃色混淆不清,對紅、綠色可辨,較少見。
全色弱
又稱紅綠藍黃色弱。其色覺障礙比全色盲程度要低,視力無任何異常,也無全色盲的其它併發症。在物體顏色深且鮮明時,則能夠分辨;若顏色淺而不飽和時,則分辨困難。患者也少見。
部分色弱
有紅色弱(第一色弱)、綠色弱(第二色弱)和藍黃色弱(第三色弱)等,其中紅綠色弱較多見,患者對紅、綠色感受力差,照明不良時,其辨色能力近於紅綠色盲;但物質色深、鮮明且照明度佳時,其辨色能力接近正常。
色盲(弱)患者生來就沒有正確的辨色能力,並且以為別人也和自己一樣,故不能自覺有病,許多色盲患者眼部檢查也無異常發現。當紅、綠色彩特別明顯或單一出現時,患者往往憑藉獨特的經驗加以區分,因此色盲(弱)只有通過專門的色覺檢查才能判定。色覺檢查的方法一般有色盲檢查鏡、色盲檢查燈、假同色表(色盲檢查表)和彩色絨線束等。在招工、招生體檢中常用假同色表和彩色絨線束進行色覺檢查。
研究表明,色盲這種病能夠遺傳,通常男多於女,發生率在我國男性約為5%~8%、女性0.5~1%;日本男性約為4%~5%、女性0.5%;歐美男性8%、女性0.4%。患者在生活上有諸多不便,在擇業上受到不少限制。自道爾頓發現色盲以來,它一向被認為是不治之症。而今在我國和日本,紅綠色盲(弱)的治療已取得可喜進展,給廣大患者帶來了福音。相信徹底征服這種“
不治之症”將為時不遠了。
遺傳
各類色盲中 , 紅 綠色盲是色覺障礙 中最 常見 的一種 。 通過 社會調 查 和家譜分析表 明: 我國人 患紅、 綠色盲的在男性 占6 . 8% , 而 在女性只 占0 . 5 % 〔5 〕。 患 色 盲的 男性比 女性 多 。 已知紅色盲和 綠色盲基 因在 x 染色體長臂上 , 而 y 染色體不攜帶它的等位基 因 , 因而患者 的 出現與性別 有密 切 的關係。紅、 綠 色盲與色弱 均呈 x 伴性隱性遺傳 , 系雙 位點復等位基 因 。 每 個 位點又有 4 種 可 能 出現的 基 因 , 因此共有 8 種基 因。 正常對其它是顯性。 男性僅有一 條 x 染 色體 , 因 此只 需有一 個色盲或色弱 基因 ( 紅 或綠 ) , 即表現紅 、 綠色盲或紅 、 綠色弱 。 女性由於 有 兩條 x 染 色體 , 因此需有一 對致病 的等位基 因 , 才會表現 異常 。 如一對 基 因為致病基 因 , 但程 度不 同時 , 則表現由較輕的基因決定 。 如 兩對非 等位基 因都為隱性時 , 即表現 紅綠色盲 。 由於 這兩個非等位基 因在 x 染 色體上相距較近 , 緊密聯繫 , 常 共同 傳給一 個 後代 , 所 以教科 書上 就把 它們合在一 起 , 用 一個符號表示 〔” 〕。
紅綠色盲是伴X隱性遺傳
如果一個色覺正常的女性純合子和一個男性紅綠色盲患者結婚,在他們的後代中,兒子的色覺都正常;女兒雖表現正常,但由於從父親那裡得到了一個紅綠色盲基因,因此都是紅綠色盲基因的攜帶者。
如果女性紅綠色盲基因的攜帶者和一個色覺正常的男性結婚,在他們的後代中,兒子有1/2正常,1/2為紅綠色盲;女兒都不是色盲,但有1/2是色盲基因的攜帶者。在這種情況下,兒子的色盲症是從母親那裡遺傳來的。
如果一個女性紅綠色盲基因的攜帶者和一個男性紅綠色盲患者結婚,在他們的後代中,兒子有1/2正常,1/2為紅綠色盲;女兒有1/2為紅綠色盲,1/2是色盲基因的攜帶者 。
如果一個女性紅綠色盲患者和一個色覺正常的男性結婚,在他們的後代中,兒子都是紅綠色盲;女兒雖表現正常,但由於從母親那裡得到了一個紅綠色盲基因,因此都是紅綠色盲基因的攜帶者。
通過對以上四種婚配方式的分析,可以看出,男性紅綠色盲基因只能從母親那裡傳來,以後只能傳給女兒,這種遺傳特點,在遺傳學上叫做
交叉遺傳。
我國男色盲率:4.71+-0.074%
我國女色盲率:0.67+-0.036%
色盲是指缺乏或完全沒有辨別色彩的能力。通常說的色盲多是指紅綠色盲。面對五色繽紛的世界,人們到底是如何感知它的呢?原來在人的視網膜上有一種感光細胞——錐細胞,它有紅、綠、藍3種感光色素。每一種感光色素主要對一種原色光產生興奮,而對其餘兩種原色光產生程度不等的反應。如果某一種色素缺乏,則會產生對此種顏色的感覺障礙,表現為色盲或色弱(辨色力弱)。色盲又分許多不同類型,僅對一種原色缺乏辨別力者,稱為單色盲,如紅色盲,又稱第一色盲,比較多見;綠色盲,稱為第二色盲,比第一色盲少些;
藍色盲,即第三色盲,比較少見。如果對兩種顏色缺乏辨別力者,稱為全色盲,較為罕見。色盲多為先天性遺傳所致,少數為視路傳導系統障礙所致。一般是女性傳遞,男性表現。根據統計,男性色盲發病率為5%,而女性則為1%。有先天性色覺障礙者,往往不知其有辨色力異常,多為他人覺察或體檢時發現。凡從事交通運輸、美術、化學、醫藥等工作人員必須有正常的色覺,因此,色覺檢查就成為服兵役、就業、入學前體檢時的常規項目。
色盲和 綠色盲 基 因在 x 染色體上 , 當兩對基因在女性都為隱性時 , 就表 現 紅綠色 盲 。 在男性 , 如兩個非等位基 因都為隱性 , 即表現紅 綠 色盲。 由 於位 於 x 染色體上 的非 等位 基因可 以發生交換 , 紅與綠色 覺基 因之 間可發生重組 。 在 女性 , 若一 條 x 染色體是 一 顯性和 隱性基 因 , 而另一條為一隱性和顯性基 因時 , 兩 者之 間重 組後 , 可生 出紅 綠色 盲的病孩 。 當然這兩個基 因之 間交換的頻率是相 當低的 。 在男性 , 由於 沒有與之 同源 的 部分, 不會發生重組 。