黏多糖貯積症IH型（mucopolysaccharidosis type IH）是1995年公布的醫學名詞。
基本介紹
- 中文名：黏多糖貯積症IH型
- 外文名：mucopolysaccharidosis type IH
- 所屬學科：醫學
- 公布時間：1995年
公布時間,出處,
公布時間
1995年，經全國科學技術名詞審定委員會審定發布。
出處
《醫學名詞 第三分冊》第一版。
黏多糖貯積症IH型
相關詞條
- 黏多糖貯積症IH型
黏多糖貯積症IH型 黏多糖貯積症IH型（mucopolysaccharidosis type IH）是1995年公布的醫學名詞。公布時間 1995年，經全國科學技術名詞審定委員會審定發布。出處 《醫學名詞 第三分冊》第一版。
- 粘多糖病
常見的常染色體隱性遺傳病有溶酶體貯積症，如糖原貯積症、脂質貯積症、粘多糖貯積症；合成酶的缺陷如血γ球蛋白缺乏症、白化病；苯丙酮尿症、肝豆狀核變性（Wilson病）及半乳糖血症等。1、粘多糖貯積症I型 又稱Hurler綜合徵。溶酶...
- 小兒黏多糖貯積症
黏多糖貯積症（MPS）是一組先天性遺傳病，因黏多糖降解酶缺乏，使酸性黏多糖不能完全降解，導致黏多糖積聚在機體不同組織，造成骨骼畸形、智慧型障礙等一系列臨床症狀和體徵。病因 本病徵為常染色體隱性或性連鎖隱性遺傳，與酸性黏多糖代謝...
- 黏多糖貯積症
除了Ⅱ型外，黏多糖貯積症都是常染色體隱性遺傳病，是由於細胞溶酶體酸性水解酶先天性缺陷所致。其特徵是過多的寡聚糖堆積與排泄。臨床表現 經典型的患者，以Ⅰ型為例：1.粗糙面容 頭大，舟型頭，前額突出，眉毛濃密，眼睛突出，眼瞼...
- 黏脂質貯積症
臨床分為兩型：Ⅰ細胞病（黏脂質貯積症Ⅱ型；MLⅡ）患者的皮膚成纖維細胞中有特殊的包涵體，故稱Ⅰ細胞病。其臨床表現界於黏多糖貯積症與神經鞘脂貯積症之間。臨床表現類似黏多糖貯積症IH，但病情較黏多糖貯積症IH重。其特徵是：...
- 遺傳性黏多糖貯積症
酸性黏多糖又稱糖胺多糖(glycosaminoglycan)，是一種長鏈複合糖分子，由己糖醛酸和氨基己糖或中性糖組成的二糖單位彼此相連而形成，可與蛋白質相連形成蛋白多糖(proteoglycan)。病症概念 1.黏多糖貯積症Ⅰ型患者病變呈進行性發展，常於15...
- 粘脂質貯積症
粘脂質貯積症Ⅱ型的臨床表現類似粘多糖貯積症I型, 表現為出生時就有明顯的臨床和X線異常，反應遲鈍，但無黏多糖尿症。病情較粘多糖貯積症I型重, 發病早, 出生時已有表現, 出生低體重, 生長及神經系統發育嚴重障礙, 最終身高很少...
- 天冬氨醯葡萄糖胺尿症
智力和運動發育障礙，可導致身材矮小、運動笨拙、語言障礙、智力低下、面容粗笨，呈黏多糖貯積症Ⅰ型樣特徵，表現為面頰明顯內陷、鼻樑塌陷和短頸。病因 由於全身性遺傳性缺乏天冬氨醯氨基葡萄糖苷酶所致。臨床表現 多數病人在幼兒期即出現...
- 黏多糖貯積症Ⅴ型
又稱希（Scheie）氏綜合徵，現已被分類為黏多糖貯積症Ⅰ型的亞型，這是因為本病病人酶的缺陷與Ⅰ型相同，兩者的基因與遺傳方式也相同。本綜合徵的特徵為智力正常，有中度骨骼改變、主動脈瓣病變及神經壓迫症狀。多在6～8歲發病。臨床...
- 小兒黏多糖貯積症Ⅳ型
黏多糖貯積病Ⅳ型為黏多糖貯積病中其中的一種類型，又稱莫基奧（Morquio）綜合徵、Brailsford綜合徵、Brailsford-Morquio綜合徵、硫酸角質尿症、離心性軟骨發育不良、畸形性軟骨-骨營養不良等，是一組先天性遺傳病，因黏多糖降解酶缺乏使...
- 岩藻糖苷貯積症
有些患兒呈現輕度黏多糖貯積症Ⅰ型面容，肝脾腫大，心臟擴大，皮膚增厚，腰背側彎。另一些患兒的面容更像黏多糖貯積症Ⅰ型，表現有前額突出，眼間距過寬，鼻樑塌陷，厚嘴唇和伸舌等醜陋面容。神經症狀不明顯，角膜一般清晰。神經系統症狀...
- 黏多糖貯積症Ⅱ型
本型也稱漢特（Hunter）綜合徵，最早由Hunter（1917）描述。Mekusick（1965）將其分類為黏多糖貯積症Ⅱ型，屬於伴性隱性遺傳，患病者均為男性，病人的母親是攜帶者但不發病。病因 由於病人體內缺乏硫酸艾杜糖醛酸硫酸酯酶，而使酸性黏...
- 黏多糖貯積症Ⅲ型
黏多糖貯積症Ⅲ型又名山菲利普綜合徵，為常染色體隱性遺傳性病，該型的臨床特徵和生化異常均不同於Ⅰ、Ⅱ兩型，其特徵為反應遲鈍程度很嚴重，但周身病變比較輕微。與Ⅰ型不同之處為容貌不似承霤病，侏儒也不明顯，亦無角膜渾濁或心臟病...
- GM1神經節苷脂貯積症
GM₁神經節苷脂貯積症又稱全身性神經節苷脂貯積症，是由β-半乳糖苷酶缺乏而引起的一種遺傳性溶酶體疾病，其遺傳方式為常染色體隱性遺傳。臨床特徵為進行性中樞神經系統障礙及類似黏多糖貯積症Ⅰ型的骨骼異常。病因 遺傳基因缺陷，...
- 黏多糖貯積症Ⅵ型
此型黏多糖貯積症分為重型（MPSⅥ-A型）和輕型（MPSⅥ-B型）。重型多在2～3歲發病，常有關節運動受限、疝氣、四肢攣縮、容貌粗笨、短頸、身材矮小、身材比例失調。頭顱略大，兩眼間距過寬。部分病例也可合併腦積水。大多數病例可有...
- 小兒黏多糖貯積病Ⅳ型
有報告因胸部畸形引起心臟並發症。可有明顯的脊髓病症狀，發展為四肢癱。腹部膨隆，肝脾不大。檢查 患兒尿中排出的黏多糖類多為硫酸角質素，偶爾也有硫酸軟骨素。1.黏多糖檢查 約半數病例，周圍血或骨髓的白細胞瑞忒或吉姆薩染色時，...
- 神經病變性急性戈謝綜合徵
如脂質貯積病中的GM1神經節苷脂貯積症，岩藻糖苷貯積症及黏多糖貯積症IH型（Hurler綜合徵），均有肝大、脾大及神經系統表現，但GM1神經節苷脂貯積症50%，有黃斑部櫻桃紅色斑，骨髓中有泡沫細胞，三者均有醜陋面容、舌大、心臟肥大...
- 小兒阻塞性睡眠呼吸暫停
其他，如黏多糖貯積症Ⅱ型和IH型（Hunter綜合徵和Hurler綜合徵）等；喉部疾病：先天性喉軟骨軟化、喉蹼、喉囊腫、喉氣管新生物和氣管狹窄等。2.全身因素 影響神經調控的因素有肥胖、甲狀腺腫大、甲狀腺功能低下、肢端肥大、唐氏綜合徵、...
- 體質性骨病影像診斷圖譜
第四節 骨纖維異常增殖症 第五節 Jaffe-camloanucci綜合徵 第六節 進行性骨化性肌炎 第七節 纖維性骨皮質缺損 第八節 神經纖維瘤病 第九節 巨頜症 第十一章 貯積型綜合徵 第一節 常見貯積型綜合徵 一、黏多糖貯積症Ⅰ型 ...
- “老練”外貌
容貌逐漸變得粗笨是黏多糖貯積症Ⅰ型的典型表現之一。是一組由溶酶體異常引起的遺傳性黏多糖代謝障礙，系酶的活性缺陷使不完全分解的氨基葡萄糖貯積而引起的先天性風濕病其共同臨床特徵為有程度不等的骨骺改變，智力落後，內臟受累和角膜...
- 頭顱形狀
相關疾病 小兒顱腦損傷，小兒軟骨發育不全，黏多糖貯積症，黏多糖貯積症Ⅱ型，黏多糖貯積症Ⅰ型，顱腦先天畸形，顱骨裂和有關畸形，黏多糖貯積症Ⅵ型，小兒顱面骨畸形綜合徵 相關症狀 頭顱增大，頭顱向上生長呈塔形 ...
- 罕見病目錄
中鏈醯基輔酶A脫氫酶缺乏症 Medium Chain Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency 71 甲基丙二酸血症 Methylmalonic Academia 72 線粒體腦肌病 Mitochodrial Encephalomyopathy 73 黏多糖貯積症 Mucopolysaccharidosis 74 多灶性運動神經病 Mult...
- 遺傳性骨病
診斷要點：由於黏多糖貯積症Ⅳ型亦表現為短軀幹型矮小，臨床易與遲發性脊椎骨骺發育不全相混淆。黏多糖貯積症Ⅳ型主要表現為頭大，眼距寬，雞胸，腰背部無痛性後凸。X線顯示胸腰椎呈楔形，三角形小椎體改變，以及掌骨基底部及指骨末端...
