天冬氨醯葡萄糖胺尿症是由於體內天冬氨醯氨基葡萄糖苷酶缺乏而引起的一種常染色體隱性遺傳疾病,屬於溶酶體病的一種。其特徵為智力低下,面容粗笨,多發性骨發育...
削瘦者面頰凹陷明顯者,可見顴弓隆突,兩腮塌陷、面頰及口角處可見細小皺紋,皮膚乾枯,膚色枯黃、無華、天冬氨醯葡萄糖胺尿症:多數病人在幼兒期即出現上呼吸道感染、...
天冬氨醯葡萄糖胺尿症124條紋狀骨病124無手足畸形125纖維軟骨增生症125小髕骨綜合徵125 [2] 小兒系統性玻璃樣變性126小腦發育不全伴骨內膜硬化症126xii罕見病臨床...
它是由糖醛酸和N-乙醯己糖胺或其硫酸酯組成的雙糖單位的重複序列大分子,是多...尿中排泄含有低聚糖的岩藻糖,無黏多糖尿。5.天門冬醯氨葡萄糖尿症容易與...
神經節苷脂沉積病(GM1、GM2、Sandhoff病)、戈謝病、尼曼-匹克病、Farber病、黏多糖貯積症多型、天冬氨醯葡萄糖胺尿症、黏脂貯積症Ⅱ、III型、多種硫酸酯酶...