酶學活性檢測

酶學活性檢測也稱為酶活測試或酶學活性檢測，酶學活性測試是測試溶酶體酶活性的測試方法，溶酶體酶活性不足會導致溶酶體貯積症，常見的溶酶體貯積症有6大類30幾種，溶酶體酶酶學活性測試是確診溶酶體貯積症的金標準。常見的溶酶體酶包括：芳基硫酸酯酶A(ASA)、半乳糖腦苷脂酶、β-半乳糖苷酶、β-氨基己糖苷酶A、總氨基己糖苷酶、β-葡萄糖苷酶、神經鞘磷脂酶、α-半乳糖苷酶、α-葡糖苷酶、α-岩藻糖苷酶、α-甘露糖苷酶、酸性型β-甘露糖苷酶、天冬氨醯氨基葡糖苷酶、α-L-艾杜糖苷酸酶、艾杜糖醛酸硫酸酯酶、乙醯肝素－N－硫酸酯酶、α-N-乙醯氨基葡糖苷酶、乙醯CoA-氨基葡糖-N-乙醯轉移酶、N-乙醯氨基葡糖-6-硫酸酯酶、半乳糖-6-硫酸酯酶、β-半乳糖苷酶、芳基硫酸酯酶、β-葡糖醛酸苷酶、透明質酸酶、磷酸轉移酶、棕櫚醯蛋白硫脂酶、羧肽酶(TPP1溶酶體肽酶)、神經醯胺酶、唾液酸酶、酸性酯酶等等。每種酶出現活性不足都會導致一種或兩種溶酶體貯積症

基本介紹

• 中文名：酶學活性檢測
• 也稱：酶活性測試或酶學活性檢測
• 測試：測試溶酶體酶活性
• 影響：影響到全身各個臟器

重要性

溶酶體貯積症是進行性疾病，隨著細胞內底物的堆積，會影響到全身各個臟器，常見的症狀包括：

（1）肝脾腫大、心臟功能異常、出現眼科疾病症狀、面容粗陋、骨骼異常等貯積性疾病特徵；

（2）智力、運動能力及發育遲緩，或早起生長發育正常繼而出現進行性倒退，或伴共濟失調、驚厥及無力等神經肌肉系統症狀及行為異常；

（3）不能解釋的肢體疼痛及骨痛。

由於症狀的普遍性很容易和其他常見疾病混淆，另外同病種之間由於症狀類似也容易混淆，產生誤診。

溶酶體貯積症是進行性疾病，隨著患者年齡的增長，其症狀逐漸嚴重，不及時治療一旦形成氣質性病變，病情往往難以逆轉。因此，儘快進行酶學活性測試以確定或排除此類疾病具有重大的臨床意義。

溶酶體貯積症

溶酶體貯積症病種之間的症狀也交織在一起，如下表：

臨床表現	涉及病種
特殊面容	神經節苷脂沉積病(GM1、GM2、Sandhoff病)、黏多糖貯積症、甘露糖苷貯積症、岩藻糖苷貯積症、天冬氨醯葡萄糖胺尿症、唾液酸沉積症、黏脂貯積症Ⅱ、III型
肝脾腫大	神經節苷脂沉積病(GM1、GM2、Sandhoff病)、戈謝病、尼曼-匹克病、Farber病、黏多糖貯積症多型、天冬氨醯葡萄糖胺尿症、黏脂貯積症Ⅱ、III型、多種硫酸酯酶缺乏症
眼部病症	神經節苷脂沉積病(GM1、GM2、Sandhoff病)、異染性腦白質營養不良(MLD)、Krabbe腦白質營養不良、戈謝病、法布里病、Farber病、黏多糖貯積症多型、NCL、唾液酸沉積症、黏脂貯積症Ⅱ、III型、多種硫酸酯酶缺乏症
心臟異常	法布里病、龐貝氏症、黏多糖貯積症多型、岩藻糖苷貯積症、天冬氨醯葡萄糖胺尿症、黏脂貯積症Ⅱ、III型
血小板低	戈謝病、
肢體疼痛或骨痛	戈謝病、法布里病
智力、運動能力及發育遲緩	戈謝病、神經節苷脂沉積病、龐貝氏症、黏多糖貯積症多型、岩藻糖苷貯積症、天冬氨醯葡萄糖胺尿症、尼曼-匹克病

因此，為了儘快進行臨床確診，在做溶酶體酶酶學活性測試通常需要測試幾種酶才能確定一個病。

流程及方法

測試採用螢光法，需要經過以下流程：

（1）採血

通常情況下采患者靜脈血5ml，採用EDTA抗凝血。但也有部分酶可採用乾血片的測試方法（北京中科醫學檢驗及上海新華醫院），乾血片只需要患者幾滴血即可完成，但這種方法通常需要對疑似患者做進一步遺傳學分析。

（2）患者填寫知情同意書

（3）對樣本進行處理，分離白細胞。

（4）對白細胞進行處理，分離底物。

（5）加入試劑對分離物進行處理。

（6）用螢光法進行測試。

（7）計算酶活性。

（8）對計算結果進行解讀，確定是否在正常範圍內。

（9）做出檢驗報告。

酶學活性測試過程複雜，涉及多種技術，沒有現成的成套設備自動化處理，因此國內可以很少實驗室可以完成，相對檢測成本較高。