小兒槭糖尿病即楓糖尿症（MSUD）是一種常染色體隱性遺傳病，由於分支酮酸脫羥酶的先天性缺陷，致使分支胺基酸分解代謝受阻，因患兒尿液中排出大量α-酮-β-甲基戊酸，帶有楓糖漿的香甜氣味而得名。小兒槭糖尿病屬常染色體隱性遺傳病，主要侵犯神經系統，多表現進行性腦損害症狀，是引起小兒智慧型低下的重要原因。小兒槭糖尿病可用低蛋白質飲食治療。
病因,臨床表現,檢查,診斷,治療,
病因
小兒槭糖尿病屬常染色體隱性遺傳病，分支酮酸脫羥酶缺陷致使分支胺基酸分解代謝受阻。胺基酸代謝紊亂時，某些胺基酸在組織內異常積聚，妨礙腦內的蛋白質合成，影響腦的細胞呼吸、髓鞘生成及神經遞質的合成，多引起進行性腦損害，表現為智力發育障礙，亦可見驚厥、癱瘓等。患兒初生時可以無異常，開始哺乳後，攝入乳汁中的胺基酸便出現症狀。受累胺基酸在血中的濃度增高，其血濃度超過腎閾，便出現胺基酸尿。受累胺基酸的正常代謝途徑受阻，便經其他途徑分解，這些分解產物對腦組織常有毒性，在血中的濃度也升高，尿中也出現這些產物。如苯丙酮酸尿症時，缺乏苯丙氨酸羥化酶，苯丙氨酸變為酪氨酸的主要代謝途徑受阻，血、尿中苯丙氨酸增加，苯丙氨酸經轉氨作用生成苯丙酮酸及羥苯乙酸，這些異常產物在血、尿中的濃度增高。
臨床表現
主要侵犯神經系統，多表現進行性腦損害症狀，是引起小兒智慧型低下的重要原因。病情嚴重者可發生驚厥、癱瘓或嚴重代謝紊亂。這類疾病早期診斷十分重要，很多病種可經限制蛋白質或某種胺基酸的攝入,而避免嚴重腦損害，有些則用維生素治療有效。但有些類型目前尚無特效療法。
臨床上將本症分可為5型。
1.典型小兒槭糖尿病
本型是最常見最嚴重的一型。生後第4～7天逐漸呈現嗜睡、不寧、哺乳困難、體重下降等症狀；肌張力減低和增高交替出現，常見去大腦樣痙攣性癱瘓、驚厥和昏迷等，病情進展迅速。患兒尿液有楓糖漿味；部分患兒可伴有低血糖，酮、酸中毒，前囟飽滿等。多數患兒於生後數月內死於反覆發作的代謝紊亂或神經功能障礙，少數存活者亦都有智慧型落後、痙攣性癱瘓、皮質盲等神經系統傷殘。
2.輕（或中間）型
酶活力為正常人的3%～30%，血中支鏈胺基酸和支鏈酮酸僅輕度增高；尿液有過量支鏈酮酸排出。少數可有酮症酸中毒等急性代謝紊亂情況發生。
3.間歇型
酶活力為正常人的5%～20%。患兒平素無症狀，體格和智慧型發育正常，通常在嬰兒晚期或兒童期發病，亦有遲至成人期發病者。發作時出現嗜睡、共濟失調、行為改變、步態不穩，重症可有驚厥、昏迷、甚至死亡，尿液呈現楓糖漿味。患兒在發作間期血、尿生化檢查正常，少數有智慧型低下。
4.硫胺有效型
酶活力為正常人的30%～40%，其臨床表現與中間型患兒類似。
5.二氫硫辛醯胺醯基脫氫酶（E3）缺乏型
罕見，臨床表現類似中間型，但由於E3亞單位的缺陷，患兒除支鏈α-酮酸脫氫酶活力低下外，其丙酮酸脫氫酶和α-酮戊二酸脫氫酶功能亦受損，故伴有嚴重乳酸酸中毒。一般在出生數月發病，逐漸出現進行性的神經系統症狀，如肌張力減低、運動障礙、發育遲滯等。尿液中大量排出乳酸、丙酮酸、α-酮戊二酸、α-羥基異戊酸和α-羥基酮戊二酸等；由於丙酮酸的大量累積，血中丙氨酸濃度亦增高。
檢查
1.新生兒期篩查
大多套用Guthrie細菌生長抑制法篩查本病，當血中亮氨酸濃度>4mg/dl（305µmol/L）時，應進一步檢測尿中支鏈酮酸排出量。可防止智力低下的發生。
2.生化檢測
對臨床擬診患兒應進行電解質和血氣分析，如有代謝性酸中毒和陰離子間隙增寬，應進行血和尿液的胺基酸和有機酸分析。部分患兒在急性期可有低血糖。
3.胺基酸和有機酸分析
套用GC-MS對患兒的血、尿或腦脊液中胺基酸和有機酸的定量檢測可確診：①血中支鏈胺基酸和支鏈有機酸水平增高。②在急性期，血中α-酮異戊酸濃度增高，尿液中α-羥異戊酸增高。③血中可檢出本病特有的L-別異亮氨酸。
4.酶學檢測
可檢測培養的成纖維細胞、淋巴母細胞支鏈酮酸脫氫酶複合體的活力。
5.DNA分析
對已知突變類型的家庭成員，可用PCR擴增DNA後用標記的寡核苷酸探針檢測。
6.腦部常規檢查
診斷
當臨床症狀提示本病時，需做實驗室檢查確定診斷。尿中分支酮酸的過篩檢查可用三氯化鐵試驗（綠灰色為陽性）和二硝基苯肼試驗（黃色沉澱為陽性）。可用紙層析或柱層析法測定血和尿中分支胺基酸增多。可用薄層層析法或氣相色譜法測定酮酸。酶活性的測定可用白細胞或皮膚成纖維細胞，典型病例不能將14C標記的亮氨酸變為14CO2，酶活性為正常的0～2%，間歇型為8%～16%，輕型介於兩者之間，B1有效型為正常的25%以上。雜合子的酶活性為正常的50%。用經培養的羊水細胞測定酶活性可做出產前診斷。
