楓糖尿症(MSUD)又稱槭糖尿病、支鏈酮酸尿症,是一種常染色體隱性遺傳病,由於分支酮酸脫羧酶的先天性缺陷,致使分支胺基酸分解代謝受阻,因患兒尿液中排出大量α-酮-β-甲基戊酸,帶有楓糖漿的香甜氣味而得名。
2018年5月11日,國家衛生健康委員會等5部門聯合制定了《第一批罕見病目錄》,楓糖尿症被收錄其中。
基本介紹
- 別稱:槭糖尿病、支鏈酮酸尿症
- 英文名稱:
- 英文別名:
- 就診科室:兒科
- 常見病因:遺傳
- 常見症狀:進行性腦損害症狀,嚴重者驚厥、癱瘓或嚴重代謝紊亂
槭糖尿病一般指本詞條
楓糖尿症(MSUD)又稱槭糖尿病、支鏈酮酸尿症,是一種常染色體隱性遺傳病,由於分支酮酸脫羧酶的先天性缺陷,致使分支胺基酸分解代謝受阻,因患兒尿液中排出大量α-酮-β-甲基戊酸,帶有楓糖漿的香甜氣味而得名。
2018年5月11日,國家衛生健康委員會等5部門聯合制定了《第一批罕見病目錄》,楓糖尿症被收錄其中。
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所以,糖尿病病人的尿液也常常散發出甜水果的味道。焦糖味 倘若你的尿液中有很濃重的焦糖味,那么就有理由懷疑自己是否患“槭糖尿病”。槭糖尿病是一種遺傳病,情況...
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