兒童槭糖尿病即楓糖尿症(maple syrup urine diseaseMSUD)是一種常染色體隱性遺傳病由於分支酮酸脫羥酶的先天性缺陷，致使分支胺基酸分解代謝受阻，因患兒尿液中排出大量α-酮-β-甲基戊酸故帶有楓糖漿的香甜氣味而得名。
基本介紹
- 西醫學名：兒童槭糖尿病
- 英文名稱：maple syrup urine diseaseMSUD
- 所屬科室：內科 - 內分泌科
- 主要症狀：兒尿液中排出大量α-酮-β-甲基戊酸
- 主要病因：分支酮酸脫羥酶的先天性缺陷
- 傳染性：無傳染性
疾病原因,預後,
疾病原因
1.飲食治療應儘早開始，終身堅持。若在嚴重神經系統症候出現前(生後1周以內)開始，可望達到正常發育。食物中支鏈胺基酸的攝入量必須限制，以使血中支鏈胺基酸濃度能維持在正常範圍內為準。由於高亮氨酸血症對神經系統的損傷最大，且自然食物中的3種支鏈胺基酸含量以亮氨酸為最高，因此，一般推薦每天攝入含亮氨酸300～600mg的蛋白質，通常僅給予推薦量的1/2～2/3，應每周進行血胺基酸分析、進行調整。如亮、異亮氨酸攝入量限制過度，則會產生皮膚損害，如口周乳頭狀紅疹或類似腸原性肢端皮炎和尿布皮炎表現的皮膚損傷等。
2.急性代謝危象的治療MSUD急性代謝失調導致血中支鏈胺基酸及其酮酸大量累積、重度酮症、酸中毒和神經系統功能迅速衰退，必須採取積極措施，以挽救患兒生命。治療原則是：迅速減少體內累積的毒性代謝產物;提供足夠的營養物質;促進機體的合成代謝，抑制分解代謝。可採用的措施：
(1)腹膜或血液透析。
(2)全靜脈營養：可用去除支鏈胺基酸的標準全靜脈營養液。
(3)胰島素：用胰島素0.3～0.4U/kg和葡萄糖26g/kg，治療需持續數天，以使血支鏈胺基酸及其酮酸保持在低水平。
(4)基因重組生長激素(r-hGH)：皮下注射，可減少組織蛋白分解。
3.其他藥物治療對維生素B1(硫胺素)有效型可給予維生素B110～1000mg/d。
4.肝移植典型MSUD患兒一經確診即可考慮肝移植，術後很快見效，生化代謝恢復正常。
預後
分支胺基酸低的飲食已被成功地用於終止典型槭糖尿病病人疾病的發展，但是開始治療前已造成的不同程度中樞神經系統損害可能持續。
