Sandhoff病是由於己糖胺酶A和B(HexA和HexB）的活力均缺乏，這不僅使GM2神經節苷脂在腦中沉積，而且其他β-氨基己糖最終產物糖脂、糖蛋白及低聚糖也在腦與內臟中沉積。臨床表現類似黑蒙性痴呆，但有內臟受累。Sandhoff病患者腦組織中GM2含量超出正常100～200倍；GA2亦達正常的50～100倍。肝、腎、脾內臟中則以紅細胞糖苷脂沉積為主。
基本介紹
- 西醫學名：Sandhoff病
- 傳染性：無傳染性
- 臨床表現：類似黑蒙性痴呆，但有內臟受累
- 治療：尚無有效治療方法
症狀, 確診, 治療,
症狀
Sandhoff病臨床表現與Tay-Sachs病極相似，但有肝、脾腫大，起病年齡和病情進展速度個體差異較大。嬰兒期起病者病情多較嚴重，患兒在出生後數月內大多正常，僅驚跳現象較多，至6足月左右逐漸出現肌張力降低，不能坐、站，失明，驚厥，輕度肝脾腫大等症狀。
發病率目前未有相關報導。中國人發病率：未知。
確診
可採用酶學活性檢測，測定白細胞或培養皮膚成纖維細胞的HexA和HexB的活性，根據酶檢測結果決定診斷和鑑別。
治療
尚無有效治療方法。
