小兒黏多糖貯積病Ⅳ型

黏多糖病（MPS）又稱Brailsford綜合徵、Brailsford-Morquio綜合徵、硫酸角質尿症、離心性軟骨發育不良、畸形性軟骨-骨營養不良等，是一組先天性遺傳病，因黏多糖降解酶缺乏使酸性黏多糖不能完全降解，導致黏多糖積聚在機體不同組織，造成骨骼畸形、智慧型障礙等一系列臨床症狀和體徵。

臨床表現

男女均可患病，生後正常1歲後臨床症狀明顯，骨骼的改變和生長障礙最為突出。其特徵為扁椎骨，膝外翻，胸腰段後突，軀幹短小伴有四肢和胸部畸形。至6歲生長停滯而呈侏儒樣，頸部短小，手足短、手指寬，有的關節韌帶鬆弛，關節運動超出正常範圍。脊柱彎曲與肋骨畸形，胸前後徑增大，伴雞胸和短頸的桶狀胸。站立時縮頸，向前探身。膝、足外翻、髖、膝屈曲如爬行狀。脊椎後伸困難。腹部膨隆，乾骺端肥大，關節活動受限。有的關節又因韌帶鬆弛，關節運動超出正常範圍。肌力弱，四肢無力、行走呈鴨步。智力正常或輕度障礙，其特徵性面容為眼距寬、鞍鼻、嘴寬大、牙有間隙和牙釉質發育不良、上頜骨突出。也可發生角膜混濁和肝脾腫大。10歲左右始聽力障礙，30歲以上幾乎均有聽力障礙。有報告因胸部畸形引起心臟併發症。可有明顯的脊髓病症狀，發展為四肢癱。腹部膨隆，肝脾不大。

檢查

患兒尿中排出的黏多糖類多為硫酸角質素，偶爾也有硫酸軟骨素。

1.黏多糖檢查

約半數病例，周圍血或骨髓的白細胞瑞忒或吉姆薩染色時，可在分葉核細胞和淋巴細胞中檢測到深紫色、大小不等，形狀不同的異常顆粒，往往成叢存在，有時可含有空泡。此種顆粒曾被稱為Reilly顆粒，後經組織化學證實為黏多糖。

2.皮膚成纖維細胞培養

亦有同樣的異常染色顆粒。

3.尿黏多糖酸檢查

病兒及部分親屬尿內有較多的黏多糖酸。

4.X線表現

脊椎骨發育不良，普遍性椎體變扁，橫徑增大，尤前後徑增加著，椎體前緣呈楔形，椎體前緣中部骨質如鳥嘴狀突出，椎體上下緣不規則，椎間隙變寬，個別椎體發育小而不規則，並向後移位。引起脊椎後突成角畸形，多見於胸腰椎交界處。這些典型改變多發生於下段胸椎及上段腰椎。第二頸椎齒狀突小或缺如。顱骨無明顯改變，蝶鞍大多正常，部分病人蝶鞍小或增大。尺橈骨遠端傾斜，掌骨近端有錐狀變形，股髖外翻，髖臼擴大。

診斷

1.根據臨床表現

特殊面容和體徵、X線片表現以及實驗室檢查，可以作出診斷。

2.家族史

有黏多糖病人的家族史對早期診斷有幫助。

鑑別診斷

與黏多糖Ⅰ型鑑別。X線改變與Ⅰ型大致相同，二者區別是該型脊柱骨發育不良，椎體普遍變扁，前緣呈楔形，椎體上下緣不規則，間隙變寬，個別椎體發育小向後移位，引起脊椎後突或角畸形多見於胸腰椎交界處。

治療

除對症處理外，無特效治療，行走困難者需矯形手術。