風濕免疫病學

風濕免疫病學是一門年輕的臨床醫學學科，由於起步較晚，人們對風濕免疫性疾病的認識尚淺，易引起漏診、誤診。風濕免疫性疾病指主要侵犯關節、肌肉、骨骼及關節周圍的軟組織，如肌腱、韌帶、滑囊、筋膜等部位的病。常見的有自身免疫性結締組織病、系統性血管炎、骨與關節的病變。

基本介紹

• 中文名：風濕免疫病學
• 常見症狀：發熱
• 主要症狀：疼痛
• 皮膚黏膜症狀：系統性紅斑狼瘡

發熱

是風濕免疫病的常見症狀，可為低熱、中等度發熱、也可為高熱，往往可表現為不規則的發熱，一般無寒顫，抗生素無效，同時血沉快，如系統性紅斑狼瘡、成人斯帝爾病、急性嗜中性發熱性皮病、脂膜炎等均以發熱為首發症狀。

疼痛

是風濕免疫病的主要症狀，也是導致功能障礙的重要原因。風濕免疫病的疼痛中，起源於關節及其附屬結構的疼痛最為常見，然而肢體和軀幹部位的疼痛也可見於內臟和神經系統病變。關節痛、頸肩痛、腰背痛、足跟痛往往是風濕病的主要表現，有時還伴有關節的腫脹。類風濕性關節炎常有對稱性的關節腫痛，手指關節、腕關節尤為明顯；強直性脊柱炎有腰背痛，休息時加重，可伴有足跟痛、紅眼；風濕性多肌痛有頸肩痛、肢帶肌的疼痛及肌無力。關節疼痛，腫，查了血沉很高，類風關因子陽性是風濕病的表現。風濕免疫病常常會引起焦慮症。

皮膚黏膜症狀

系統性紅斑狼瘡、皮肌炎/多肌炎、白塞病、脂膜炎、乾燥綜合症可有皮疹、光敏感、口腔潰瘍、外陰潰瘍、眼部症狀、網狀青紫、皮膚潰瘍等。

雷諾氏征

指（趾）端遇冷或情緒激動時出現發白，然後發紫、發紅或伴有指（趾）端的麻木、疼痛，嚴重的可有皮膚潰破，可見於硬皮病、類風濕性關節炎、混合性結締組織病、系統性紅斑狼瘡。

肌肉

可有肌肉疼痛、肌無力，肌酶升高、肌電圖表現為肌原性損害等，如皮肌炎/多肌炎、混合性結締組織病、系統性紅斑狼瘡等。

系統損害

有些風濕免疫病特別是自身免疫性結締組織病如系統性紅斑狼瘡、類風濕性關節炎等可有多個器官的損害，如表現為心臟炎（心包炎、心肌炎、心內膜炎）、腎臟損害（蛋白尿、血尿、浮腫、高血壓、腎功能衰竭）、血液系統（白細胞減少、紅細胞減少、血小板減少、容血等）、呼吸系統（間質性肺炎、肺動脈高壓、胸腔積液）、消化系統（肝功能損害、黃疸）等。

常有自身抗體

抗核抗體、抗ds-DNA抗體、抗ENA抗體、抗血小板抗體、抗心磷脂抗體、類風濕因子等。

系統性血管炎

是以血管炎症反應為主要病理改變的一類炎性疾病，包括大動脈炎、巨細胞動脈炎、結節性多動脈炎、韋格氏肉牙腫等。症狀比較複雜，往往會有血沉快、發熱、系統損害等症狀，需要有經驗的專業醫生來診斷。

病人

在臨床上往往同時有多種症狀，如腫脹指，有雷諾現象，手指尖有血管炎的表現，可有肌肉疼痛、關節腫痛，吃東西時有梗噎感，還可有肺、心甚至腎臟損害的表現，類似系統性紅斑狼瘡、硬皮病、肌炎和類風濕關節炎，但不能明確診斷為其中任何一種疾病，同時病人血中可檢查出高滴度抗核糖核蛋白抗體，這種病人常被診為混合性結締組織病。

MCTD的病人，有些分病人，混合性結締組織病表現為—種獨立的疾病，有些病人可逐漸演變為典型的硬皮病或系統性紅斑狼瘡，而混合性結締組織病只是硬皮病或系統性紅斑狼瘡的前期表現。因此，有人認為混合結締組織病不是一種獨立的疾病。混合性結締組織病的治療主要根據某一時期的突出臨床表現採用不同藥物。

纖維化為主

伴有肺動脈高壓者，常常病情較重，應積極治療。

風濕免疫性疾病是一組以內科治療為主的肌肉骨骼系統疾病，包括瀰漫性結締組織病及各種病因引起的關節和關節周圍軟組織，包括肌肉、肌腱、韌帶等的疾病。越來越多的資料表明，遺傳因素與風濕免疫病的關係極為密切。早在1889年就有人指出，風濕免疫病常可在同一家系成員中發病。此後也有人發現家族性發病比率較高。父母有風濕病的兒童，其發病率高於雙親無風濕病的兒童。

有關單卵雙胞胎的研究認為，其中一個患風濕病，則另一個有20%的可能亦將發病。因此在對風濕病患者做了大量的研究之後，有的學者認為風濕病的易感性與常染色體的隱性基因有關，但並未得到其他學者的進一步證實。另一項對40對雙卵雙胞胎的研究，只有2對有風濕免疫病的相同病史。

人類白細胞抗原系統(HLA)，抗原在第6號染色體短臂上受基因支配。有人對風濕病患者進行了 HLA檢查，證明HLA-BW35與風濕免疫病的易感性有關。芬蘭人的風濕病患者HLA-BW35占多數，而英國人的風濕免疫病患者HLA-BW15占少數。因此，風濕免疫病與HLA型的關係可能還和種族有關。

類風濕性關節炎患者具有HLADRβ1*0405等位基因者較較一般人群為高；系統性紅斑狼瘡患者中C1q、C2、C4基因的缺失較一般人群高，說明有易感基因存在。易感基因不僅增強易感性同時影響疾病的嚴重程度。

因此，認為風濕病的發病與遺傳有密切的關係，或者說基因遺傳是風濕病發病的易感因素，但尚缺乏足夠的證據證明風濕免疫病是一種遺傳病。隨著人類遺傳密碼的解譯，分子生物學的發展，遺傳與風濕免疫病發病的關係會被人類認識的越來越清楚，基因治療也會成為現實的。