遺傳性神經病(hereditary neuropathy)是2020年公布的神經病學名詞。
基本介紹
- 中文名:遺傳性神經病
- 外文名:hereditary neuropathy
- 所屬學科:神經病學
- 公布時間:2020年
遺傳性神經病(hereditary neuropathy)是2020年公布的神經病學名詞。
遺傳性神經病(hereditary neuropathy)是2020年公布的神經病學名詞。定義由遺傳原因引起周圍神經系統缺陷而導致的周圍神經病。其多為緩慢發病,呈進行性或隱性過程。根據運動神經、感覺神經和自主神經受累的程...
遺傳性神經病變可分類為遺傳性感覺-運動性神經病變(HSMN),或遺傳性感覺性神經病變(HSN).(遺傳性運動性神經病變見上文上,下運動神經元疾病).Charcot-Marie-Tooth病是最為常見的HSMN(見下文).其他一些比較少見的HSMN大都從出生後...
家族性自主神經功能不全,又名Riley-Day病。為常染色體隱性遺傳。臨床表現 1.成人致殘性遺傳性感覺神經病 為常染色體顯性遺傳,10~20歲起病,主要累及雙足,開始為足底胼胝形成,之後出現水皰、潰瘍、淋巴管炎和刺激性疼痛。遠端痛溫覺...
遺傳性感覺神經根神經病的特點是手部和足部反覆發生無痛性潰瘍。臨床主要表現 1.姆趾、足底受壓部或趾端反覆發生無痛穿孔性潰瘍,久治不愈。 2.四肢感覺減退或消失,遠端明顯,震動感略減。 3. 跟腱和膝反射減退或消失。4.下肢或...
遺傳性神經性肌萎縮(peronial myoatrophy)又稱Charcot-Marie-Tooth病(CMT)、遺傳性運動感覺神經病(Hereditary Motor and Sensory Neuropathy,HMSN),是一種慢性進行性神經性肌萎縮性疾病,常有家族遺傳史,故又名腓骨肌萎縮症,歸屬...
常染色體隱性遺傳性神經病(autosomal recessive hereditary neuropathy)是2020年全國科學技術名詞審定委員會公布的神經病學名詞。定義 遺傳性神經病的致病基因位於常染色體,為等位基因處於純合狀態時而發病的遺傳性神經病。遺傳特徵為患者的父母...
常染色體顯性遺傳性神經病(autosomal dominant hereditary neuropathy)是2020年全國科學技術名詞審定委員會公布的神經病學名詞。定義 遺傳性神經病的致病基因位於常染色體,且等位基因處於雜合狀態時就可發病的遺傳性神經病。遺傳特徵為家族中...
Leber遺傳性視神經病(Leber’s hereditary optic neuropathy,LHON)最早於1871年由德國醫生Leber發現並報告。LHON是一種急性或亞急性發作的母系遺傳病。簡介 典型的LHON首發症狀是視物模糊,隨後的幾個月之內出現無痛性、完全或接近完全的...
(8)先天性小腦遺傳性共濟失調。(9)先天性智慧型發育不全。3.先天性肌病 4.神經外胚層發育不全斑痣性錯構瘤病 也稱為神經皮膚綜合徵,為常見的神經外胚層發育不全如結節性硬化、多發性神經纖維瘤病、Sturge-Weber綜合徵、共濟失調-...
遺傳性癲癇的發病機制與遺傳因素有密切的聯繫。二、臨床表現 1.簡單性失神:發作時僅表現為單純的失神,無其他伴隨症狀,簡單性失神並不常見,僅占10%左右。只要病人得到積極有效的治療,就可以達到良好的效果。患者一定要保持良好的心態...
在臨床醫生中,神經科、精神科、內科、兒科專科醫生們都有機會接觸到神經系遺傳代謝病的患者。凡是以智慧型低下、行為異常、全身性抽搐、肌張力過高或過低、對稱的肢體癱或者以多發性神經病為主要症狀的患者(尤其是兒童),無論是否詢問出...
性連鎖隱性遺傳性神經病(sex-linked recessive hereditary neuropathy)是2020年公布的神經病學名詞。定義 一種致病基因位於X染色體,雜合狀態的女性不致病,只有在純合狀態下的女性才發病,而半合子男性均可發病的遺傳性神經病。遺傳特徵為...
性連鎖顯性遺傳性神經病(sex-linked dominant hereditary neuropathy)是2020年全國科學技術名詞審定委員會公布的神經病學名詞。定義 致病基因位於X染色體,雜合狀態的女性或半合狀態的男性均可發病的遺傳性神經病。遺傳特徵為半合子的男性或...
neuropathy)是2020年全國科學技術名詞審定委員會公布的神經病學名詞。定義 一組遺傳性的以感覺神經和自主神經受損為主的疾病。臨床表現為疼痛,感覺減退或消失,遠端營養性潰瘍和各種自主神經功能障礙等。出處 《神經病學名詞》第一版 ...
第三節 遺傳性孤立性瞼下垂 第四節 先天性面肌雙癱 第五節 Marcus-Gunn綜合徵 第六節 遺傳性運動感覺性周圍神經病 第七節 Dejeine-sottas綜合徵 第八節 植烷酸貯積病 第九節 遺傳性復發性局灶性神經病 第十節 遺傳勝感覺和...
遺傳性感覺和自主神經病Ⅳ型(hereditary sensory and autonomic neuropathy type Ⅳ)是2020年全國科學技術名詞審定委員會公布的神經病學名詞。定義 一種罕見的常染色體隱性遺傳疾病。由TRKA基因異常導致其編碼的高親和力的神經生長因子受體...
先天性感覺性神經病是一組表現形式多樣且容易混淆的疾病。與遺傳有關。系常染色體顯性遺傳。發病機制還不確切。從出生時即開始發生的復發性肢端潰瘍,手足潰瘍常因營養障礙和反覆損傷而產生。肢端痛覺減退而觸覺存在。目前無特殊治療。病因 ...
遺傳性壓迫易感性神經病(herediary neuropathy with liability to pressure palsies)是2020年全國科學技術名詞審定委員會公布的神經病學名詞。定義 一種罕見的常染色體顯性遺傳病。青少年起病,在輕微外傷或壓迫下產生反覆發作的單神經或多...
第五節 Leber遺傳性視神經病 第六節 亞急性壞死性腦脊髓病(Leigh病)第九章 神經皮膚綜合徵 第一節 結節性硬化症 第二節 多發性神經纖維瘤病 第三節 腦-面血管瘤病 第四節 著色性乾皮病 第五節 色素失禁症 第六節 脫色素...
遺傳性共濟失調性多發性神經炎樣病(heredopathia atactica polyneuritiformis)又名植烷酸貯積病(phytanic acid storage disease)。本病於1946年首先由挪威的Refsum報導,故又稱為Refsum綜合徵。呈常染色體隱性遺傳病,OMIM:266510。【...
夜間陣發性肌張力不全的發作特徵與ADNFLE非常相似,主要為睡眠中短暫而成串的肌張力不全樣運動,發作期及發作間期EEG無改變,對卡馬西平治療反應良好,有家族性病例,符合常顯遺傳方式。現認為這些事件為癲癇性發作,推測癲癇灶位於內側眶...
Louis—Bar綜合徵現名為共濟失調毛細血管擴張症;Refsum綜合徵現名為遺傳性共濟失調性多發性神經炎樣病又名植烷酸貯積病;Hartnup現名為遺傳性菸酸缺乏症;Biemond—Singh綜合徵現名為脊髓後柱型共濟性失調(PCA);Boller—Segarra綜合徵...
遺傳性共濟失調性多發性神經炎樣病又稱Refsum病、植烷酸累積症,是一種罕見的常染色體隱性遺傳性疾病。主要是植烷酸α羥化酶缺陷,不能利用食物中的葉綠醇,以及植烷酸氧化障礙以至於植烷酸大量累積。臨床特徵為兒童後期及青少年隱襲起病,...