性連鎖顯性遺傳性神經病（sex-linked dominant hereditary neuropathy）是2020年全國科學技術名詞審定委員會公布的神經病學名詞。
性連鎖顯性遺傳性神經病（sex-linked dominant hereditary neuropathy）是2020年全國科學技術名詞審定委員會公布的神經病學名詞。定義致病基因位於X染色體，雜合狀態的女性或半合狀態的男...
（Charcot-Marie-Tooth病，腓骨肌萎縮症）是相當常見的，通常是常染色體顯性遺傳的疾病，其特徵是肌肉無力與萎縮主要表現在腓骨肌與下肢遠端的肌肉.病人可能還有其他變性疾病（如Friedreich共濟失調），或家族中有這些變性疾病的病史.Ⅰ型病例...
常染色體顯性遺傳性神經病（autosomal dominant hereditary neuropathy）是2020年全國科學技術名詞審定委員會公布的神經病學名詞。定義 遺傳性神經病的致病基因位於常染色體，且等位基因處於雜合狀態時就可發病的遺傳性神經病。遺傳特徵為家族中...
成人致殘性遺傳性感覺神經病為常染色體顯性遺傳。先天性痛覺缺失十分罕見，為常染色體隱性遺傳，基因缺陷定位於1q，靠近CMT1B型的基因位點，該基因編碼神經生長因子受體蛋白。家族性自主神經功能不全，又名Riley-Day病。為常染色體隱性遺傳...
普遍認為神經棘紅細胞增多症（NA）是一種罕見遺傳病，其中以共濟失調為主類型，呈常染色體隱性遺傳，以多動為主類型，呈常染色體顯性遺傳，偶有散發病例。也有人認為可能是與X染色體基因缺陷相關的性連鎖遺傳病。臨床表現 以口面部不自主...
CMT4型又稱遺傳性共濟失調性多發性神經炎或Refsum病。為常染色體顯性遺傳。嬰兒型在嬰兒後期至兒童前期起病，成人型10～30歲起病。病因 CMT多為常染色體顯性遺傳，少部分是常染色體隱性遺傳，X染色體連鎖顯性遺傳和X染色體連鎖隱性遺傳。...
(2)常染色體隱性遺傳，根據家系情況，查常染色體隱性遺傳子女再發風險估計表。 6.醫學意見 常染色體顯性遺傳，遲發性。(1)患者和肯定攜帶者，生子女的患病風險為50%。(2)半致殘性嚴重遺傳病，患者和肯定攜帶者不宜生育，可將該病的...
這一類遺傳病，患者的父母雙方都不是患者，但都攜帶致病基因，同胞中有四分之一患者，近親結婚者發病率更高。其次為常染色體顯性遺傳病，如亨廷頓舞蹈病等，也有人認為躁狂抑鬱症也是常染色體顯性遺傳。這類遺傳性精神病患者的父母必有...
性連鎖隱性遺傳性神經病（sex-linked recessive hereditary neuropathy）是2020年公布的神經病學名詞。定義 一種致病基因位於X染色體，雜合狀態的女性不致病，只有在純合狀態下的女性才發病，而半合子男性均可發病的遺傳性神經病。遺傳特徵為...
結節性硬化、神經纖維瘤病是常染色體顯性遺傳 ；著色性乾皮病(xeroderma pigmentosum，XP)是一種罕見的由DNA修復基因缺陷所致的常染色體隱性遺傳性病；色素失調症是一種少見的x染色體連鎖顯性遺傳病；腦-面血管瘤病多數學者認為與胚胎髮育...
7、進行性失明或眼外肌麻痹，如遺傳性視神經病 8、以神經感覺性耳聾為特點的綜合徵，如遺傳性聽力喪失伴神經系統萎縮 治療研究現狀 近年來，神經變性病在世界範圍內發病呈逐年上升趨勢，國人也有同樣的現象，已不再是少見病，隨著社會...
而高、低血鉀性周期性癱瘓為常染色體顯性遺傳。4.營養障礙 夸希奧科病（蛋白質熱能營養不良的一個類型）患者可有震顫、運動緩慢、肌陣攣等神經症狀。維生素A缺乏或中毒均可致顱內高壓症。維生素B族缺乏可影響神經系統，如維生素B₁缺乏...
癲癇是一種以反覆癲癇發作為表現的慢性腦部疾病。由腦部神經元異常放電引發，疾病的發作有反覆性和短暫性特點。癲癇的發病原因包括肌肉收縮，大腦皮質發育障礙，腦部腫瘤，頭外傷，中樞神經系統感染等，並且可能與遺傳有關。癲癇的發病並不限...
Leber遺傳性視神經病（Leber’s hereditary optic neuropathy，LHON）最早於1871年由德國醫生Leber發現並報告。LHON是一種急性或亞急性發作的母系遺傳病。簡介 典型的LHON首發症狀是視物模糊，隨後的幾個月之內出現無痛性、完全或接近完全的...
常染色體顯性遺傳夜間額葉癲癇(Autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy, ANDFLE),是一種睡眠時發作的特發性局灶性癲癇綜合徵，睡眠時出現手足痙攣、抽動，以及呼喊，尖叫等症狀較常見，常被誤認為睡眠障礙等非癲癇性發作。常...
多發性神經病是指主要表現為四肢對稱性末梢型感覺障礙、下運動神經元癱瘓和（或）自主神經障礙的臨床綜合徵。一、病因及常見疾病 引起周圍神經病的病因很多，有中毒、營養缺乏或代謝障礙、炎症性或血管炎、遺傳性、感染、腫瘤遠隔效應等多...
夏科-馬里-圖思病（也稱為腓骨肌萎縮症），是最常見的遺傳性神經病，它影響腓神經，引起小腿肌無力和萎縮，這種病是常染色體顯性遺傳病。夏科-馬里-圖思病的症狀取決於這種遺傳病的類型。患有Ⅰ型疾病的兒童，在他們孩提時代的中期其...
流行病學 儘管眾多資料描述亨廷頓病性痴性痴呆是一種常染色體單基因顯性遺傳性疾病，但也有散發病例報告。顯性遺傳提示本病為一種先天性代謝缺陷。其病理改變主要累及額葉及尾狀核，神經細胞喪失以額葉為最明顯，並伴有膠質細胞形成，基底...
⑥齒狀紅核-蒼白球-路易體萎縮(dentatorubro-pallidolewisia atrophy，DRPLA)：常染色體顯性遺傳。基因定位於12p12末端，包含CAG重複。臨床表現為共濟失調，肌張力障礙(手足徐動)，肌陣攣和癲癇、痴呆等。⑦脊髓小腦共濟失調Ⅶ型(SCA7)：...
家族性澱粉樣變多發性神經病(familial amyloid polyneuropathy,FAP)為一罕見型常染色體顯性遺傳疾病，與轉甲蛋白(transthyretin,TTR)基因的80多個位點突變相關。臨床上以進行性的周圍神經、自主神經病變及不同程度的內臟器官澱粉樣蛋白質沉積為...
多數呈常染色體顯性遺傳，也可呈常染色體隱性或X-連鎖遺傳。2018年5月11日，國家衛生健康委員會等5部門聯合制定了《第一批罕見病目錄》，肌萎縮症被收錄其中。腓骨肌萎縮症病理機制 脫髓鞘型常染色體隱性遺傳的腓骨肌萎縮症 脫髓鞘型常...
