性連鎖隱性遺傳性神經病(sex-linked recessive hereditary neuropathy)是2020年公布的神經病學名詞。
基本介紹
- 中文名:性連鎖隱性遺傳性神經病
- 外文名:sex-linked recessive hereditary neuropathy
- 所屬學科:神經病學_周圍神經系統疾病
- 公布時間:2020年
性連鎖隱性遺傳性神經病(sex-linked recessive hereditary neuropathy)是2020年公布的神經病學名詞。
性連鎖隱性遺傳性神經病(sex-linked recessive hereditary neuropathy)是2020年公布的神經病學名詞。定義一種致病基因位於X染色體,雜合狀態的女性不致病,只有在純合狀態下的女性才發...
遺傳性神經病(hereditary neuropathy)是2020年公布的神經病學名詞。定義 由遺傳原因引起周圍神經系統缺陷而導致的周圍神經病。其多為緩慢發病,呈進行性或隱性過程。根據運動神經、感覺神經和自主神經受累的程度不同表現為各種臨床類型。出處...
普遍認為神經棘紅細胞增多症(NA)是一種罕見遺傳病,其中以共濟失調為主類型,呈常染色體隱性遺傳,以多動為主類型,呈常染色體顯性遺傳,偶有散發病例。也有人認為可能是與X染色體基因缺陷相關的性連鎖遺傳病。臨床表現 以口面部不自主...
HSMN(增生性間質性神經病變,Dejerine-Sottas病)是一種罕見的常染色體隱性遺傳疾病,在兒童期發病,表現為進行性肌肉無力與感染喪失,伴腱反射消失.開始時可能與Charcot-Marie-Tooth病相似,但肌肉無力進展速度較快.也有脫髓鞘變化與重新...
常染色體隱性遺傳性神經病(autosomal recessive hereditary neuropathy)是2020年全國科學技術名詞審定委員會公布的神經病學名詞。定義 遺傳性神經病的致病基因位於常染色體,為等位基因處於純合狀態時而發病的遺傳性神經病。遺傳特徵為患者的父母...
多為常染色體顯性遺傳,多為近親結婚所致。成人致殘性遺傳性感覺神經病為常染色體顯性遺傳。先天性痛覺缺失十分罕見,為常染色體隱性遺傳,基因缺陷定位於1q,靠近CMT1B型的基因位點,該基因編碼神經生長因子受體蛋白。家族性自主神經功能不...
X連鎖腎上腺腦白質營養不良呈X連鎖隱性遺傳,患者大多是男性,但女性攜帶者也可能在50~60歲出現症狀。臨床表現 X連鎖腎上腺腦白質營養不良可根據發病年齡、表現分為兒童腦型、青少年腦型、成人腦型、腎上腺脊髓神經病型、Addison型、無...
本病由線粒體ATP6基因T8993G點突變(可能是引起ATP合成受損)引起,可呈母系遺傳、常染色體隱性遺傳或X連鎖遺傳。臨床表現 通常最早症狀是夜盲,繼而出現周邊視力喪失,逐漸出現運動神經病引起的近端肌無力,末梢性感覺障礙、小腦性共濟失調...
在基因遺傳因素引起的精神病中,以常染色體隱性遺傳病最多見,如苯丙酮尿病、肝豆狀核變性等。這一類遺傳病,患者的父母雙方都不是患者,但都攜帶致病基因,同胞中有四分之一患者,近親結婚者發病率更高。其次為常染色體顯性遺傳病,如...
(2)常染色體隱性遺傳,根據家系情況,查常染色體隱性遺傳子女再發風險估計表。 6.醫學意見 常染色體顯性遺傳,遲發性。(1)患者和肯定攜帶者,生子女的患病風險為50%。(2)半致殘性嚴重遺傳病,患者和肯定攜帶者不宜生育,可將該病的...
許多影響神經系統的代謝病(如苯丙酸尿症、糖原貯積病、黏多糖病、脂質貯積病)、變性病(如腦白質營養不良、帕金森病、肌萎縮側索硬化、遺傳性視神經萎縮等)和肌病(如進行性肌營養不良)是遺傳病,多為常染色體隱性遺傳。而高、低...
《神經系統遺傳性疾病》分上、下兩篇,共26章。上篇主要介紹-y神經系統遺傳性疾病的基礎知識,包括發病情況、分類、遺傳的物質基礎、基因突變、遺傳病的遺傳方式、症伏學、診斷方法、防治措施。下篇重點介紹了遺傳性周圍神經病、共濟失調...
從而影響胎兒的代謝和發育。目前已發現1000多種病,多數常染色體隱性遺傳,少數為X連鎖隱性遺傳及常染色體顯性遺傳。治療 尚無有效療法,可採取適當措施幫助患兒改善神經功能及矯正畸形,如物理療法、康復訓練、藥物治療和手術治療等。
⑬嬰兒期發病的小腦性共濟失調:常染色體隱性遺傳,基因定位於10q23.3~24.1。臨床表現為嬰兒期出現的共濟失調,眼肌運動麻痹、耳聾、手足徐動,感覺性周圍神經病和視神經萎縮及女性性腺發育不全等。⑭卡-塞綜合徵(Kearns-Sayre’s ...
佩梅病(Pelizaeus-Merzbacher disease,PMD)是一種罕見的瀰漫性腦白質髓鞘形成障礙的X 連鎖隱性遺傳疾病,屬蛋白脂蛋白1(proteolipid protein l,PLP1)相關的遺傳性髓鞘形成障礙疾病譜中的一種。PMD 特徵性病理改變為神經髓鞘不能正常...
腎上腺腦白質營養不良(adrenoleukodystrophy,ALD)是X連鎖隱性遺傳病,是一種最常見的過氧化物酶體病,主要累及腎上腺和腦白質,半數以上的病人於兒童或青少年期起病,主要表現為進行性的精神運動障礙,視力及聽力下降和(或)腎上腺皮質...
本病以腓骨肌萎縮為主要臨床特徵,故又稱腓骨肌萎縮症。根據神經電生理、神經病理所見,將CMT分為Ⅰ型及Ⅱ型,CMTⅠ型稱脫髓鞘型,CMTⅡ型稱軸索型。病因 CMT多為常染色體顯性遺傳,少部分是常染色體隱性遺傳,X-性連鎖顯性遺傳和X-...
一種以上肢近端肌肉和脛前肌無力、萎縮為主要表現的遺傳性肌病。由德國人德賴弗斯(Dreifuss)和埃默里(Emery)於1966年首次描述。X連鎖隱性遺傳型的致病基因定位於 Xq28;常染色體顯性遺傳型則多由染色體1q21—q23上的LMNA基因異常而...